OMIM使用简介

最新推荐文章于 2022-04-08 21:00:00 发布
最新推荐文章于 2022-04-08 21:00:00 发布
阅读量4.3k 收藏
点赞数
分类专栏： 数据库 文章标签： database OMIM
版权声明：本文为博主原创文章，遵循 CC 4.0 BY-SA 版权协议，转载请附上原文出处链接和本声明。
本文链接：https://blog.csdn.net/heianduck/article/details/79699457
版权 



<div id="article_details" class="details">
        <div class="article_title">
            <span class="ico ico_type_Repost"></span>
            <h1>
                <span class="link_title">
                    <a href="https://blog.csdn.net/herokoking/article/details/78959130">
                        
                                                OMIM使用简要说明                    </a>
                </span>
            </h1>
        </div>
        <div class="article_manage clearfix">
        <div class="article_r">
        <span class="link_postdate">2018年01月03日 11:09:48</span>
        <span class="link_view" title="阅读次数">247人阅读</span>
        <span class="link_comments" title="评论次数"> <a href="javascript:void(0);" class="btn-pinglun">评论</a>(0)</span>
        <span class="link_collect csdn-tracking-statistics" data-pid="blog" data-mod="popu_171">
            <a href="javascript:void(0);" onclick="javascript:collectArticle('OMIM使用简要说明','78959130');return false;" title="收藏" target="_blank">收藏</a>
        </span>
                <span class="link_report">
            <a href="javascript:void(0);" onclick="javascript:report(78959130, 2);return false;" title="举报">举报</a>
        </span>
                    </div>
</div>
<script type="text/javascript">
    $(function () {
        try
        {
            var lib = eval("("+$("#lib").attr("value")+")");
            var html = "";
            if (lib.err == 0) {
                $.each(lib.data, function (i) {
                    var obj = lib.data[i];
                    //html += '<img src="' + obj.logo + '"/>' + obj.name + "  ";
                    html += ' <a href="' + obj.url + '" target="_blank">';
                    html += ' <img src="' + obj.logo + '">';
                    html += ' <em><b>' + obj.name + '</b></em>';
                    html += ' </a>';
                });
                if (html != "") {
                    setTimeout(function () {
                        $("#lib").html(html);
                        $("#embody").show();
                    }, 100);
                }
            }
        } catch (err)
        { }

    });
</script>
                <div class="category clearfix">
            <div class="category_l">
                <img src="https://csdnimg.cn/release/phoenix/images/category_icon.jpg">
                <span>分类：</span>
            </div>
            <div class="category_r">
                                            <label onclick="GetCategoryArticles('6901591','herokoking','top','78959130');">
                    <span onclick="_gaq.push(['_trackEvent','function', 'onclick', 'blog_articles_fenlei']);">
                       NGS<em>（22）</em>
                    </span>
                    <img class="arrow-down" src="https://csdnimg.cn/release/phoenix/images/arrow_triangle _down.jpg" style="display:inline;">
                    <img class="arrow-up" src="https://csdnimg.cn/release/phoenix/images/arrow_triangle_up.jpg" style="display:none;">
                    <div class="subItem">
                        <div class="subItem_t">
                            <a href="https://blog.csdn.net/herokoking/article/category/6901591" target="_blank">作者同类文章</a>
                            <i class="J_close">X</i>
                        </div>
                        <ul class="subItem_l" id="top_6901591"></ul>
                    </div>
                </label>
                                        </div>
        </div>
                <div class="bog_copyright">
                    </div>
        <div id="article_content" class="article_content csdn-tracking-statistics" data-pid="blog" data-mod="popu_307" data-dsm="post">
                    <link rel="stylesheet" href="https://csdnimg.cn/release/phoenix/production/htmledit_views-1f9cf0a071.css">
            <div class="htmledit_views">
                
<div align="center" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-weight:700;"><span style="font-size:16pt;">OMIM</span></span><span style="font-weight:700;"><span style="font-family:'宋体';"><span style="font-size:16pt;">使用简要说明</span></span></span></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-size:24px;">1</span>.OMIM 为“0nline MendelianInheritance in Man”的简称，它通过对新的病症分类并命名、收录表型和相关病因基因的关系来收录人类孟德尔疾病信息。所以我们可以通过表型或者基因型来搜索对应的信息。通过网址登陆到OMIM的主页：<a href="https://www.omim.org/" class="gj_safe_a" style="color:rgb(51,102,153);" target="_blank">https://www.omim.org/</a></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<div align="center"><img id="aimg_s3asY" class="zoom" border="0" alt="" src="http://note.youdao.com/yws/api/personal/file/WEB5c1c5ff96c55e4ed49a37505ba68a8e1?method=download&shareKey=b6395a8cec824fa02b552faa9c41d6b4"></div>
</div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
用户可通过主页中央的搜索框可完成简单的搜索任务，主页顶端的导航栏会对网站做相关性的介绍，这里仅介绍下该网站的词条统计性信息：<a href="https://www.omim.org/statistics/entry" class="gj_safe_a" style="color:rgb(51,102,153);" target="_blank">https://www.omim.org/statistics/entry</a></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<div align="center"><img id="aimg_l2QqL" class="zoom" border="0" alt="" src="http://note.youdao.com/yws/api/personal/file/WEBd6371be3487941aac6fc7a58d88e02ac?method=download&shareKey=989e05649fcb0400e17f43f3e6ed042d"></div>
</div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-family:'宋体';">这里记录了截止</span>2017<span style="font-family:'宋体';">年</span>3<span style="font-family:'宋体';">月</span>6<span style="font-family:'宋体';">日的词目记录统计量，根据位置分为了常染色体、</span>X<span style="font-family:'宋体';">染色体、</span>Y<span style="font-family:'宋体';">染色体和线粒体的收录统计情况。我们需要注意的是</span>MIM
 Number Prefix<span style="font-family:'宋体';">栏的信息，</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-family:'宋体';"><span style="font-size:12pt;">这里解释了</span></span></span></span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;">MIM</span></span></span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-family:'宋体';"><span style="font-size:12pt;">的数字前缀的意义：</span></span></span></span><a href="https://www.omim.org/help/faq#1_3" class="gj_safe_a" style="color:rgb(51,102,153);" target="_blank"><span style="font-weight:700;">https://www.omim.org/help/faq#1_3</span></a><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-family:'宋体';"><span style="font-size:12pt;">（</span></span></span></span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;">1.3
 What do thesymbols preceding a MIM number represent?</span></span></span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-family:'宋体';"><span style="font-size:12pt;">）</span></span></span></span></div>
<table cellspacing="0" class="t_table" style="border-collapse:collapse;border:1px solid rgb(227,237,245);table-layout:auto;color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;"><tbody><tr><td width="102" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
  
<div align="center"><span style="font-weight:700;"><span style="font-family:'宋体';">符号</span></span></div>
  </td>
<td width="466" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-weight:700;"><span style="font-family:'宋体';">含义</span></span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="102" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">星号（</span>*<span style="font-family:'宋体';">）</span></div>
</div>
</td>
<td width="466" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="left"><span style="font-family:'宋体';">该记录是一个基因</span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="102" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">井号（</span>#<span style="font-weight:700;"><span style="font-family:'宋体';">）</span></span></div>
</div>
</td>
<td width="466" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="left"><span style="font-family:'宋体';">这是一个描述性的记录，常常是一个表型，而不是一个唯一的基因座，</span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="102" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">加号（</span>+<span style="font-family:'宋体';">）</span></div>
</div>
</td>
<td width="466" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="left"><span style="font-family:'宋体';">该记录包含了已知序列的基因和表型的描述</span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="102" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">百分号（</span>%<span style="font-family:'宋体';">）</span></div>
</div>
</td>
<td width="466" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="left"><span style="font-family:'宋体';">该记录描述了一个经过证实的孟德尔表型或表型的基因座，但是潜在的分子基础未知</span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="102" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">无符号前缀</span></div>
</div>
</td>
<td width="466" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="left"><span style="font-family:'宋体';">该符号表明这个记录是一个表型的描述，但是它的孟德尔疾病基础还未被清楚地证实，或者该表型与其他搜索记录的区别尚不清晰</span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="102" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">脱字符（</span>^<span style="font-family:'宋体';">）</span></div>
</div>
</td>
<td width="466" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="left"><span style="font-family:'宋体';">该记录已经不复存在，可能已经从数据库中删除或换成了其他词目</span></div>
</div>
</td>
</tr></tbody></table><div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-family:'宋体';"><span style="font-size:12pt;">另外针对</span></span></span></span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;">OMIM</span></span></span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-family:'宋体';"><span style="font-size:12pt;">的收录条目的数字使用也有区别：（</span></span></span></span><a href="https://www.omim.org/help/faq#1_11" class="gj_safe_a" style="color:rgb(51,102,153);" target="_blank"><span style="font-weight:700;">https://www.omim.org/help/faq#1_11</span></a><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;"> 1.2
 What numbering system is used in the OMIM database?</span></span></span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-family:'宋体';"><span style="font-size:12pt;">）</span></span></span></span></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
每一个收录条目都使用了一个唯一的6位数字表示：</div>
<table cellspacing="0" class="t_table" style="border-collapse:collapse;border:1px solid rgb(227,237,245);table-layout:auto;color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;"><tbody><tr><td width="215" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
  
<div align="center"><span style="font-weight:700;"><span style="font-family:'宋体';">数字</span></span></div>
  </td>
<td width="353" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-weight:700;"><span style="font-family:'宋体';">说明</span></span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="215" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center">1-----<span style="font-family:'宋体';">（</span>1000000<span style="font-family:'宋体';">）；</span>2-----<span style="font-family:'宋体';">（</span>200000<span style="font-family:'宋体';">）</span></div>
</div>
</td>
<td width="353" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="left"><span style="font-family:'宋体';">常染色体基因位点或表型（创建于</span>1994<span style="font-family:'宋体';">年</span>5<span style="font-family:'宋体';">月</span>15<span style="font-family:'宋体';">日前）</span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="215" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center">3-----<span style="font-family:'宋体';">（</span>300000<span style="font-family:'宋体';">）</span></div>
</div>
</td>
<td width="353" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="left">X<span style="font-family:'宋体';">染色体关联的基因位点或表型</span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="215" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center">4-----<span style="font-family:'宋体';">（</span>400000<span style="font-family:'宋体';">）</span></div>
</div>
</td>
<td width="353" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="left">Y<span style="font-family:'宋体';">染色体关联的基因位点或表型</span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="215" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center">5-----<span style="font-family:'宋体';">（</span>500000<span style="font-family:'宋体';">）</span></div>
</div>
</td>
<td width="353" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="left"><span style="font-family:'宋体';">线粒体基因座或表型</span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="215" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center">6-----<span style="font-family:'宋体';">（</span>600000<span style="font-family:'宋体';">）</span></div>
</div>
</td>
<td width="353" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="left"><span style="font-family:'宋体';">常染色体基因位点或表型（创建于</span>1994<span style="font-family:'宋体';">年</span>5<span style="font-family:'宋体';">月</span>15<span style="font-family:'宋体';">日后）</span></div>
</div>
</td>
</tr></tbody></table><div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
另外OMIM数据库的内容主要包括如下信息：</div>
<table cellspacing="0" class="t_table" style="border-collapse:collapse;border:1px solid rgb(227,237,245);table-layout:auto;color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;"><tbody><tr><td width="140" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
  
<div align="center"><span style="font-weight:700;"><span style="font-family:'宋体';"><span style="font-size:12pt;">表型</span></span></span></div>
  </td>
<td width="429" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-weight:700;"><span style="font-family:'宋体';"><span style="font-size:12pt;">示例</span></span></span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="140" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="left"><span style="font-family:'宋体';">单个基因的孟德尔疾病、失调和表型</span></div>
</div>
</td>
<td width="429" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="left"><span style="font-family:'宋体';">囊性纤维化</span>,<span style="font-family:'宋体';">镰状细胞性贫血</span>,<span style="font-family:'宋体';">软骨发育不全，表型性特征例如头发眼睛颜色不同，药物反应例如恶性高体热和华法林敏感性，可变的感染反应例如单纯疱疹（性）脑炎和发展为艾滋病的</span>HIV<span style="font-family:'宋体';">感染，癌症的胚系易感基因例如</span>BRCA1<span style="font-family:'宋体';">和乳腺癌卵巢癌，等等</span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="140" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="left"><span style="font-family:'宋体';">具有显著性的单基因致病的复杂疾病</span></div>
</div>
</td>
<td width="429" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="left"><span style="font-family:'宋体';">补体因子</span>H<span style="font-family:'宋体';">和年龄相关的黄斑变性</span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="140" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="left"><span style="font-family:'宋体';">复发性缺失和重复综合症</span></div>
</div>
</td>
<td width="429" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="left">Potocki-Shaffer<span style="font-family:'宋体';">综合症和染色体</span>10q26<span style="font-family:'宋体';">缺失综合症</span></div>
</div>
</td>
</tr></tbody></table><div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-family:'宋体';">对于一个查询网站，我觉得最重要的是</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-family:'宋体';"><span style="font-size:14pt;">搜索功能</span></span></span></span><span style="font-family:'宋体';">，通过主页的导航栏的</span><span style="font-weight:700;">Help</span><span style="font-family:'宋体';">链接我们可以查看到</span>OMIM<span style="font-family:'宋体';">的搜索规则：</span><a href="https://www.omim.org/help/search" class="gj_safe_a" style="color:rgb(51,102,153);" target="_blank">https://www.omim.org/help/search</a></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<div align="center">
<div></div>
<img id="aimg_LbRo8" class="zoom" border="0" alt="" src="http://note.youdao.com/yws/api/personal/file/WEB6ad0e4b0810239c61a9266a1267dd3f2?method=download&shareKey=bb307688f1121a47d416adce75d0dbe1"></div>
</div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-family:'宋体';">这里介绍了很多搜索帮助，简述如下：</span></div>
<table cellspacing="0" class="t_table" style="border-collapse:collapse;border:1px solid rgb(227,237,245);table-layout:auto;color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;"><tbody><tr><td width="121" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
  
<div align="center"><span style="font-weight:700;"><span style="font-family:'宋体';">搜索方式</span></span></div>
  </td>
<td width="222" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-weight:700;"><span style="font-family:'宋体';">说明</span></span></div>
</div>
</td>
<td width="225" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-weight:700;"><span style="font-family:'宋体';">示例</span></span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="121" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">基本搜索</span></div>
</div>
</td>
<td width="222" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">简单输入词目</span></div>
</div>
</td>
<td width="225" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="center">duchenne  muscular dystrophy</div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="121" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">加号运算符做前缀（</span>+<span style="font-family:'宋体';">）</span></div>
</div>
</td>
<td width="222" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">确保结果包含输入的搜索条目</span></div>
</div>
</td>
<td width="225" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="center">+duchenne</div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="121" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">减号运算符做前缀（</span>-<span style="font-family:'宋体';">）</span></div>
</div>
</td>
<td width="222" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">搜索结果不包含搜索条目</span></div>
</div>
</td>
<td width="225" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="center">-duchenne</div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="121" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">短语搜索</span></div>
</div>
</td>
<td width="222" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">只返回包含该短语的搜索结果</span></div>
</div>
</td>
<td width="225" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="center">"duchenne  muscular dystrophy"</div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="121" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="left"><span style="font-family:'宋体';">通配符搜索（</span>*<span style="font-family:'宋体';">？）</span></div>
</div>
</td>
<td width="222" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">作为搜索条目的通配符，</span>*<span style="font-family:'宋体';">表示搜索条目接多个字符，？表示搜索条目接单个字符</span></div>
</div>
</td>
<td width="225" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="center">dystroph*</div>
  
<div align="center">dystrophi?</div>
  
<div align="center">dystro??i?</div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="121" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">搜索域搜索（</span>title<span style="font-family:'宋体';">：）</span></div>
</div>
</td>
<td width="222" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">指定搜索该搜索域的内容</span></div>
</div>
</td>
<td width="225" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="center">title:  Duchenne</div>
  
<div align="center">title:duchenne  title:muscular</div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="121" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">布尔运算符</span></div>
</div>
</td>
<td width="222" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">支持布尔运算符的功能</span></div>
</div>
</td>
<td width="225" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="center">AND  NOT OR</div>
  
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">等同于加减号前缀和或者</span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="121" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">染色体位置搜索</span></div>
</div>
</td>
<td width="222" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">指定包含的起始区域</span></div>
</div>
</td>
<td width="225" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="center">1p36-p32</div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="121" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">基因组坐标搜索</span></div>
</div>
</td>
<td width="222" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">指定基因组的起始位置</span></div>
</div>
</td>
<td width="225" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="center">1:12,000,000-48,000,000</div>
</div>
</td>
</tr></tbody></table><br style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;"><div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-family:'宋体';"><span style="font-size:24px;">2</span>.通过前面的简单介绍说明我们尝试搜索下，例如：</span><span>Parkinson</span></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<div align="center">
<div></div>
<img id="aimg_LQ760" class="zoom" border="0" alt="" src="http://note.youdao.com/yws/api/personal/file/WEBc7682167bb1ea4142c1208e01c6073b1?method=download&shareKey=35b7fe56343ad7d1a08bdc467c098960"></div>
</div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-family:'宋体';">打开基本搜索结果界面（</span><a href="https://www.omim.org/search/?index=entry&sort=score+desc%2C+prefix_sort+desc&start=1&limit=10&search=parkinson" class="gj_safe_a" style="color:rgb(51,102,153);" target="_blank">https://www.omim.org/search/?index=entry&sort=score+desc%2C+prefix_sort+desc&start=1&limit=10&search=parkinson</a><span style="font-family:'宋体';">）：</span></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<div align="center">
<div></div>
<img id="aimg_Tvh8a" class="zoom" border="0" alt="" src="http://note.youdao.com/yws/api/personal/file/WEBf965f7eac728c7643bc2f037521271d2?method=download&shareKey=2b23055f01415ee704fd66dbd6fabf77"></div>
</div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-family:'宋体';">图示是基本搜索返回界面的部分截图，在图中</span>1<span style="font-family:'宋体';">号框位置我们可以对该搜索条目进行进一步的</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;">Gene
 Map Table</span></span></span><span style="font-family:'宋体';">和</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;">Clinical Synopsis</span></span></span><span style="font-family:'宋体';">搜索，这里分别会反馈搜索条目（</span>Parkinson<span style="font-family:'宋体';">）相关染色体基因位置和临床简介信息，下面</span>2<span style="font-family:'宋体';">号框（</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;">Hightlights</span></span></span><span style="font-family:'宋体';">）我们可以选择在结果中高亮搜索条目；在</span>3<span style="font-family:'宋体';">号框位置的第一个返回结果为前缀为</span>#<span style="font-family:'宋体';">号的描述性结果（</span>#168600<span style="font-family:'宋体';">，</span>PARKINSO
 DISEASE,LATE-ONSET; PD<span style="font-family:'宋体';">），下面描述了该疾病相关的染色体位置：</span>1q22,4q23<span style="font-family:'宋体';">等等。接着是依次是表型基因型的关联信息（</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;">Phenotype-Gene
 Relations</span></span></span><span style="font-family:'宋体';">），表型系列的信息（</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;">Phenotypic
 Series</span></span></span><span style="font-family:'宋体';">），这里指的是相似表型的遗传异质性信息、对疾病的分类信息（</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;">ICD+</span></span></span><span style="font-family:'宋体';">）和疾病相关的外部链接（</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;">Links</span></span></span><span style="font-family:'宋体';">）。表型基因型的关联信息，点开可得一下拉表格：</span></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<div align="center">
<div></div>
<img id="aimg_YsGg0" class="zoom" border="0" alt="" src="http://note.youdao.com/yws/api/personal/file/WEB82304c71e25f53d99b8548373c6b4bd8?method=download&shareKey=aa50d2b3134e5fe0ccd5fbe2d0fdfbf2"></div>
</div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-family:'宋体';">我们可以看到图示框中分别有基因位置、对应表型、表型的</span>MIN<span style="font-family:'宋体';">编号、遗传特点、表型对应到基因型的基础情况、基因位置和基因</span>/<span style="font-family:'宋体';">位点的</span>MIM<span style="font-family:'宋体';">编号，另外我们将鼠标放到相应信息位置可以看到对该信息的简单解释。</span></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-family:'宋体';">点开表型系列可得下表：</span></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<div align="center">
<div></div>
<img id="aimg_boqo0" class="zoom" border="0" alt="" src="http://note.youdao.com/yws/api/personal/file/WEBc29ad9a205258fc6ec7e39b1711edec3?method=download&shareKey=80794cdf83c8260d3664f4f20f8e977b"></div>
</div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;">OMIM</span></span></span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-family:'宋体';"><span style="font-size:12pt;">对表型系列做了分类，每一类表型都有一个编号，这里</span></span></span></span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;">Parkinson</span></span></span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-family:'宋体';"><span style="font-size:12pt;">疾病所属表型系列编号为：</span></span></span></span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;">PS168600</span></span></span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-family:'宋体';"><span style="font-size:12pt;">；我们可能会注意到这里的表型描述有的加了大括号，有的加了问号，该符号对表型也进行了分类说明：</span></span></span></span></div>
<table cellspacing="0" class="t_table" style="border-collapse:collapse;border:1px solid rgb(227,237,245);table-layout:auto;color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;"><tbody><tr><td width="149" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
  
<div align="center"><span style="font-weight:700;"><span style="font-family:'宋体';">类型</span></span></div>
  </td>
<td width="419" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-weight:700;"><span style="font-family:'宋体';">说明</span></span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="149" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">中括号（</span>[]<span style="font-family:'宋体';">）</span></div>
</div>
</td>
<td width="419" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="left"><span style="font-family:'宋体';">非疾病，主要的遗传变异会导致异常的研究检测值</span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="149" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">大括号（</span>{}<span style="font-family:'宋体';">）</span></div>
</div>
</td>
<td width="419" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="left"><span style="font-family:'宋体';">突变怀疑导致了多因素的病症或感染</span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="149" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">问号（？）</span></div>
</div>
</td>
<td width="419" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="left"><span style="font-family:'宋体';">表明表型和基因型之间的关联是暂时的，更详细的关联信息提供在详情中</span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="149" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-family:'宋体';">病症后括号内的数字（</span>1/2/3/4<span style="font-family:'宋体';">）</span></div>
</div>
</td>
<td width="419" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="left"><span style="font-family:'宋体';">（</span>1<span style="font-family:'宋体';">）病症对应到了野生型基因；（</span>2<span style="font-family:'宋体';">）疾病本身被比对到了基因；（</span>3<span style="font-family:'宋体';">）病症的分子基础已知；（</span>4<span style="font-family:'宋体';">）病症是由于染色体的缺失或复制</span></div>
</div>
</td>
</tr></tbody></table><div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-family:'宋体';"><span style="font-size:12pt;">同时表型比对信息（</span></span></span></span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;">Phenotype
 Mapping Key</span></span></span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-family:'宋体';"><span style="font-size:12pt;">）的数字也有不同的解释说明：</span></span></span></span></div>
<table cellspacing="0" class="t_table" style="border-collapse:collapse;border:1px solid rgb(227,237,245);table-layout:auto;color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;"><tbody><tr><td width="92" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
  
<div align="center"><span style="font-weight:700;"><span style="font-family:'宋体';">关键数字</span></span></div>
  </td>
<td width="476" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center"><span style="font-weight:700;"><span style="font-family:'宋体';">说明</span></span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="92" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center">1</div>
</div>
</td>
<td width="476" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="left"><span style="font-family:'宋体';">该病症的位置的确定是由于它与基因的关系，但是潜在的缺陷未知</span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="92" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center">2</div>
</div>
</td>
<td width="476" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="left"><span style="font-family:'宋体';">该病症的位置比确认是通过统计的方式</span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="92" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center">3</div>
</div>
</td>
<td width="476" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="left"><span style="font-family:'宋体';">该病症的分子基础已知</span></div>
</div>
</td>
</tr><tr><td width="92" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="left">
<div align="center">4</div>
</div>
</td>
<td width="476" style="font-size:14px;padding:4px;border:1px solid rgb(227,237,245);overflow:hidden;">
<div align="right">
<div align="left"><span style="font-family:'宋体';">该病症是由连续的基因复制或删除，由多基因所涉及</span></div>
</div>
</td>
</tr></tbody></table><div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-family:'宋体';">通过以上信息我们可以进行简单搜索并快速浏览搜索条目的基因型和表型信息！</span></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-family:'宋体';">我们现在点开第一个搜索结果（</span>#168600. PARKINSON DISEASE, LATE-ONSET; PD<span style="font-family:'宋体';">），进入表型结果界面</span><a href="https://www.omim.org/entry/168600?search=parkinson&highlight=parkinson" class="gj_safe_a" style="color:rgb(51,102,153);" target="_blank">https://www.omim.org/entry/168600?search=parkinson&highlight=parkinson</a><span style="font-family:'宋体';">：</span></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<div align="center">
<div></div>
<img id="aimg_cWs8C" class="zoom" border="0" alt="" src="http://note.youdao.com/yws/api/personal/file/WEB0c3f8ef29b5a83ff9c4fe842035cd96e?method=download&shareKey=c3df253852fd80c45f751fce3490069e"></div>
</div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
这是表型结果界面的部分截图，1号框显示了表型的条目信息，长且详细；2号框显示了该条目的别称；3号框列出了表型界面的内容，点击相应内容即可完成跳转；4号框对应了该表型的外部链接信息；5号框是一个列表，对应了表型和基因型的关系；6号框有临床概况（<span style="font-weight:700;">Clinical Synopsis</span>）和表型系列信息（<span style="font-weight:700;">Phenotypic
 Series</span>），点开可得相应的信息列表，其中表型系列信息（<span style="font-weight:700;">Phenotypic Series</span>）和搜索结果界面的信息一样！</div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-family:'宋体';">我们看下表型结果界面的临床概况（</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;">Clinical Synopsis</span></span></span><span style="font-family:'宋体';">）的下拉信息：</span></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<div align="center">
<div></div>
<img id="aimg_fgoGn" class="zoom" border="0" alt="" src="http://note.youdao.com/yws/api/personal/file/WEB833e88811189246c333b2f5f62ea8994?method=download&shareKey=9bf425b2f3066dd653302325b72582e2"></div>
</div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
我们依次可以看到Parkinson的遗传特点属于个别情况，多因素遗传；身体各部位临床特征等信息，点击对应左侧的表型结果界面内容列表的链接可跳转至更详细的临床特征信息。</div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
我们回来看下表型基因型的关联性表格（<span style="font-weight:700;">Phenotype-GeneRelationships</span>），它包含了多个链接：</div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<div align="center">
<div></div>
<img id="aimg_vV62r" class="zoom" border="0" alt="" src="http://note.youdao.com/yws/api/personal/file/WEB808e48098d3c2b99b89933bcd5917889?method=download&shareKey=db9eb9e08c9a797a9b56d7df7ce9fca4"></div>
</div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;">Location</span></span></span><span style="font-family:'宋体';">链接到该染色体区域的相关基因信息；</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;">Phenotype
 MIM number</span></span></span><span style="font-family:'宋体';">链接到该表型结果界面；</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;">Gene/Locus
 MIMnumber</span></span></span><span style="font-family:'宋体';">链接到与该基因相关的表型信息。</span></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-family:'宋体';">例如图中</span>Location<span style="font-family:'宋体';">链接</span>1q22<span style="font-family:'宋体';">，对应到了</span>1<span style="font-family:'宋体';">号染色体长臂</span>2<span style="font-family:'宋体';">区</span>2<span style="font-family:'宋体';">带的基因信息：</span></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<div align="center">
<div></div>
<img id="aimg_o0jWm" class="zoom" border="0" alt="" src="http://note.youdao.com/yws/api/personal/file/WEB76dc6d8f4e25d00a35cbd8765580f88d?method=download&shareKey=90cf4cf820a5558af26be51e91b0b951"></div>
</div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-family:'宋体';">例如点击图中</span>Gene/Locus MIMnumber<span style="font-family:'宋体';">链接</span>606436<span style="font-family:'宋体';">，对应显示了以该基因为搜索条目的相关表型信息：</span></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<div align="center">
<div></div>
<img id="aimg_mJ1C1" class="zoom" border="0" alt="" src="http://note.youdao.com/yws/api/personal/file/WEBce8a9753f07c66e9304744d20b841da7?method=download&shareKey=a9e8c304f0adb17658c6aed0e1752715"></div>
</div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-family:'宋体';">这里我们注意到左侧的等位基因变异情况（</span>AllelicVariants<span style="font-family:'宋体';">），点击完成跳转：</span></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<div align="center">
<div></div>
<img id="aimg_sXL9k" class="zoom" border="0" alt="" src="http://note.youdao.com/yws/api/personal/file/WEB21da66d6bd440782f9ee7a54ccdac353?method=download&shareKey=fb0c7743d20dfb7743f3a6a5c81e25cc"></div>
</div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-family:'宋体';">图中</span>1<span style="font-family:'宋体';">号框表示总共列出</span>48<span style="font-family:'宋体';">个突变例子，</span>2<span style="font-family:'宋体';">号框是一个列表链接，列出了总共</span>48<span style="font-family:'宋体';">个被挑选出来的变异信息。</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;">FAQs</span></span></span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-family:'宋体';"><span style="font-size:12pt;">页面对突变收录的选择进行说明（</span></span></span></span><a href="https://www.omim.org/help/faq#1_4" class="gj_safe_a" style="color:rgb(51,102,153);" target="_blank"><span style="font-weight:700;">https://www.omim.org/help/faq#1_4</span></a><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;"> 1.4
 How are mutations cataloged in OMIM?</span></span></span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-family:'宋体';"><span style="font-size:12pt;">）</span></span></span></span><span style="font-family:'宋体';">：被收录的突变包含第一个被发现的相关突变，高频发生的突变，涉及到明确表型的突变，历来具有显著性的突变，具有不寻常的突变机制的突变，不寻常的致病机制的突变和明确遗传性的突变（例如：同一个基因上的决定性突变，伴随其他突变的阴性突变）。这里大部分的突变都是与致病相关的。同时包含了少数多态性，它们多数有部分共有的失调症状具有正相关性。</span></div>
<br style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;"><div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-size:24px;">3</span>.下面我们介绍下OMIM的高级搜素模式：</div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<div align="center">
<div></div>
<img id="aimg_qW1Jg" class="zoom" border="0" alt="" src="http://note.youdao.com/yws/api/personal/file/WEBead972191d5a58103ef396a4a3c97fcf?method=download&shareKey=e311505e3ec549246aa4982008943a10"></div>
</div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-family:'宋体';">我们可有选择</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;">OMIM</span></span></span><span style="font-family:'宋体';">、</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;">Clinical
 Synopsis</span></span></span><span style="font-family:'宋体';">和</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;"><span style="font-size:12pt;">Gene Map</span></span></span><span style="font-family:'宋体';">三种搜索方式，另外这些搜索链接不仅仅在主页可以被选择到，其他界面也可以进行选择。</span></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
OMIM<span style="font-family:'宋体';">高级搜索（</span><a href="https://www.omim.org/search/advanced/entry" class="gj_safe_a" style="color:rgb(51,102,153);" target="_blank">https://www.omim.org/search/advanced/entry</a><span style="font-family:'宋体';">）：</span></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<div align="center">
<div></div>
<img id="aimg_R5LzI" class="zoom" border="0" alt="" src="http://note.youdao.com/yws/api/personal/file/WEB8df8eb9938cc7079799e94d552fb72cc?method=download&shareKey=b2e5410acdb884769dd9e76f23772d9f"></div>
</div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-family:'宋体';">这里包含了多种搜索选择，可以定义输入的搜索词条范围（</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;">SearchIn</span></span><span style="font-family:'宋体';">），搜索结果所具备的记录信息（</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;">OnlyRecords
 With</span></span><span style="font-family:'宋体';">），通过前缀限制输出结果（</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;">MIMNumber Prefix</span></span><span style="font-family:'宋体';">），限制搜索的染色体区域（</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;">Chromosome</span></span><span style="font-family:'宋体';">）以及收录时间（</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;">Dates</span></span><span style="font-family:'宋体';">）等。</span></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
ClinicalSynopsis<span style="font-family:'宋体';">高级搜索（</span><a href="https://www.omim.org/search/advanced/clinicalSynopsis" class="gj_safe_a" style="color:rgb(51,102,153);" target="_blank">https://www.omim.org/search/advanced/clinicalSynopsis</a><span style="font-family:'宋体';">）：</span></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<div align="center">
<div></div>
<img id="aimg_WmOmv" class="zoom" border="0" alt="" src="http://note.youdao.com/yws/api/personal/file/WEB49f63a2a8e65dd662d0092e9e27f34fc?method=download&shareKey=f190aa6b293851822e793ee4b16fb835"></div>
</div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-family:'宋体';">这里就针对临床特征（</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;">Only entries with</span></span><span style="font-family:'宋体';">）和收录日期（</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;">Dates</span></span><span style="font-family:'宋体';">）对搜索进行了分类。</span></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
Gene Map<span style="font-family:'宋体';">高级搜索界面如下（</span><a href="https://www.omim.org/search/advanced/geneMap" class="gj_safe_a" style="color:rgb(51,102,153);" target="_blank">https://www.omim.org/search/advanced/geneMap</a><span style="font-family:'宋体';">）：</span></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<div align="center">
<div></div>
<img id="aimg_ZFTXb" class="zoom" border="0" alt="" src="http://note.youdao.com/yws/api/personal/file/WEBcf252e20cabdd7e6e09ad9916018162b?method=download&shareKey=88741865cb08382f1b11f3a89e4fbc09"></div>
</div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-family:'宋体';">这里的搜索模式就涉及到了最开始搜索方式简述和针对所属染色体的搜索（</span><span style="font-weight:700;"><span style="color:#FF0000;">Chromosome</span></span><span style="font-family:'宋体';">）。</span></div>
<div align="left" style="color:rgb(68,68,68);font-family:Tahoma, Simsun;font-size:14px;">
<span style="font-family:'宋体';">最后对</span>OMIM<span style="font-family:'宋体';">的数据下载就不做介绍，我使用了同学的</span>edu<span style="font-family:'宋体';">后缀邮箱注册了，但是还未通过，但是网站有无需注释的</span>txt<span style="font-family:'宋体';">文件可供下载，感兴趣的可以下来打开看看（</span><a href="https://omim.org/static/omim/data/mim2gene.txt" class="gj_safe_a" style="color:rgb(51,102,153);" target="_blank">mim2gene.txt</a><span style="font-family:'宋体';">）。如果还有疑问请查询</span>OMIM<span style="font-family:'宋体';">的</span>Help<span style="font-family:'宋体';">界面，这里就不累述了！</span></div>
<br>            </div>
                </div>
        <div class="readall_box csdn-tracking-statistics tracking-click readall_box_nobg" data-pid="blog" data-mod="popu_596" style="display: none;">
        <div class="read_more_mask"></div>
            <a class="btn btn-large btn-gray-fred read_more_btn" target="_self">阅读全文</a>
        </div>
        <ul class="article_next_prev">
                                    <li class="prev_article">
                <span onclick="_gaq.push(['_trackEvent','function', 'onclick', 'blog_articles_shangyipian']);location.href='https://blog.csdn.net/herokoking/article/details/78958317';">上一篇</span>
                <a href="https://blog.csdn.net/herokoking/article/details/78958317" onclick="_gaq.push(['_trackEvent','function', 'onclick', 'blog_articles_shangyipian'])">VarScan2使用</a>
            </li>
            
                                    <li class="next_article">
                <span onclick="_gaq.push(['_trackEvent','function', 'onclick', 'blog_articles_xiayipian']);location.href='https://blog.csdn.net/herokoking/article/details/78959247';">下一篇</span>
                <a href="https://blog.csdn.net/herokoking/article/details/78959247" onclick="_gaq.push(['_trackEvent','function', 'onclick', 'blog_articles_xiayipian'])">clinvar数据库</a>
            </li>
                    </ul>
        <div style="clear:both; height:10px;"></div>
    </div>

----------   如果这篇文章对您有帮助，请您随手点个赞，谢谢啦~~~~     ---------

heianduck
关注
  • 0
    点赞
  • 踩
  • 0
    收藏
    觉得还不错? 一键收藏
  • 打赏
    打赏
  • 0
    评论
专栏目录
数据库OMIM数据下载说明
where is redhat
07-27 4205
OMIM Data Downloads In addition to searching OMIM through the website, OMIM offers a number of data files that are updated nightly and are available for download following a registration and revie...
Metamap Java Api 使用教程
it_wenle的博客
05-30 5514
Metamap（简称mm）是一个用于识别文本中包含的一体化医学语言系统概念的工具。 官网地址：https://mmtx.nlm.nih.gov/ mm java api允许通过java程序调用mm的映射引擎，进入mm java api页面（https://mmtx.nlm.nih.gov/JavaApi.shtml） 使用mm java api之前需要下载以下工具包： 1）
OMIM使用简要说明
热门推荐
高锦的博客
01-03 1万+
OMIM使用简要说明 1.OMIM 为“0nline MendelianInheritance in Man”的简称，它通过对新的病症分类并命名、收录表型和相关病因基因的关系来收录人类孟德尔疾病信息。所以我们可以通过表型或者基因型来搜索对应的信息。通过网址登陆到OMIM的主页：https://www.omim.org/ 用户可通过主页中央的搜索框可完成简单的搜索任务，主页顶
OMIM 表型和基因如何关联
dengximo9047的博客
03-24 2152
OMIM数据库：大神私藏的数据库，99.9%的人都不知道！ 2019-03-04 11:00乳腺癌/医生/肺癌 “ GEO、NCDB、TCGA、SEER数据库这些我都知道，但OMIM是什么鬼？ OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）数据库，中文称在线人类孟德尔遗传数据库。OMIM包括了现在所有已知的遗传病和超过15000个...
基因数据处理38之dbSnpId到omimId的映射表
Keep Learning
05-29 903
1.下载： 首先收到【2】，来源是【2】 【1】中有描述：You can also get those SNPs with an OMIM ID number by downloading from the dbSNP FTP site: the OmimVarLocusIdSNP table contains the information you need for your organisi
OMIM数据库简介
庐州月光的博客
05-31 3477
欢迎关注"生信修炼手册"！OMIM 全称叫做Online Mendelian Inheritance in Man， 是一个不断更新的人类孟德尔遗传病的数据库。这个数据库...
数据库 | OMIM (在线人类孟德尔遗传)数据库简介
悟道西方
04-08 4776
OMIM，即在线人类孟德尔遗传（Online Mendelian Inheritance in Man），是一个综合的、权威的研究人类表型和基因型关系的数据库，收录了所有已知的孟德尔疾病，和超过16000个基因的信息（涵盖一大半人类已知的基因）。 OMIM并不是创造了这些数据，而是对已发表的研究结果的非常系统的整理与整合，并每日更新、免费获取。OMIM中的一个常见的...
omim-genemap2-parser:OMIM genemap2.txt文件的示例解析器
03-29
`omim-genemap2-parser`可能使用了类似的方法，将genemap2.txt文件的内容转化为易于操作的数据结构，比如字典或DataFrame。 genemap2.txt文件的每一行都代表一个基因-疾病条目，通常包含以下字段： 1. **MIM号**：...
NCBI数据库的使用与功能介绍.ppt
11-13
NCBI 的主要数据库包括 GenBank、Entrez、PubMed、UniGene、OMIM 等。GenBank 是一个综合性的核酸序列数据库，收录了来自全世界的核酸序列数据。Entrez 是一个功能强大的数据库检索系统，整合了 GenBank、EMBL、PIR ...
AnnotSV An integrated tool for Structural Variations annotation
09-15
AnnotSV - 一种集成的结构变异注释工具 AnnotSV 是一种集成的结构变异注释工具，旨在提供功能、调节和临床相关信息，以帮助解释结构变异（SV）的潜在致病性并过滤出潜在的假阳性。该工具可以编译功能、调节和临床...
NCBI所有数据库简介.doc
10-20
NCBI的任务包括开发用于分析生物分子结构和功能的计算机工具，促进生物技术研究人员和医疗专业人员对数据库和软件的使用，并在全球范围内推动生物技术信息的共享。 【文献Literature书库】是NCBI的一部分，它收集并...
[omim]BF4离子液体萃取酚类化合物的研究 (2008年)
04-27
研究[omim]BF4对苯酚、邻甲酚等7种酚类化合物的萃取，考察了萃取时间、温度、相比及pH值对萃取效果的影响．实验结果表明：萃取10 min就可以达到平衡；随着温度升高或[omim]BF4与含酚水溶液相比的降低，分配系数降低...
基于omi的omim-tag组件
weixin_34411563的博客
06-11 209
腾讯omi项目中的omim，基于typescript，pr了omim-tag组件，已被commit。 omim线上体验地址：omim github地址： mac-tag 个人blog地址： blog demo： import '../../src/tag/index.tsx' import { render, h } from 'omi' function clickHandler() {...
基因数据处理91之disease的vcf2omim和dataProcessing的数据对不上
Keep Learning
01-04 446
1.介绍： vcf2omim数据量为：rdd2.count:8623 dataProcessing数据为： rdd2.count:10884 sum:2300 8584 2300为AlternateAllele有逗号的数量，例如ref为A，AlternateAllele为G,C 2.原因分析，主要是读入vcf时上诉情况会变成两条： 数据： 1 10493 rs199606
如何利用OMIM数据库获取肿瘤相关所有突变基因？
qq_35098624的博客
10-16 5397
如何利用OMIM数据库获取肿瘤相关所有突变基因？ OMIM是人类孟德尔遗传数据库（线上版）（0nline Mendelian Inheritance in Man）的简称。这是一个持续更新的关于人类基因和遗传紊乱的数据库，主要着眼于遗传性的基因疾病，包括文本信息和相关参考信息、序列纪录、图谱和相关其他数据库（度娘有介绍，此处省略很多字）。 对于临床工作者，通过体现病人临床特征的关键词，可以从OMIM数据库中寻找最近的临床检测标准和发展趋势。在教学研究方面，OMIM可以迅速、简单地提供给学者们关于基因和遗传病
基因数据处理88之vcf2omim得到omim和dbSnpId信息
Keep Learning
01-04 570
1.代码： /** * @author xubo * more code:https://github.com/xubo245/SparkLearning * more blog:http://blog.csdn.net/xubo245 */ package org.gcdss.cli.disease import java.text.
python解析omim网页内容
Cassiel60的博客
04-19 1014
利用zip()函数把四个列表一对一的组合成一个元组。 zip()函数用于将可迭代的对象作为参数，将对象中对应的元素打包成一个个元组，然后返回由这些元组组成的列表。 利用map()函数对每一个元素进行函数操作，用匿名函数提取text和去掉\n map()是 内置的高阶函数，它接收一个函数 f 和一个 list，并通过把函数 f 依次作用在 list 的每个元素上，得到一个新的 list 并...
算机科学与技术 基于Java的医务室病例管理小程序的设计与实现.docx
07-20
算机科学与技术 基于Java的医务室病例管理小程序的设计与实现
物联网工程_基于NBIOT的白洋淀水质实时监测系统.docx
最新发布
07-20
物联网工程_基于NBIOT的白洋淀水质实时监测系统
Error: Can't resolve 'raw-loader' in 'D:\ym_tpri\Vue-Openmine\src\views\omim_wisdom_safe_zdfd\views\trains\trainform'
01-05
你的问题看起来是在尝试在Vue项目中使用一个名为 'raw-loader' 的插件时遇到了问题。'raw-loader' 是一个用于处理原始文件内容的加载器，通常用于处理如图片、字体等非文本文件。 这个错误信息 "Can't resolve 'raw-loader' in 'D:\ym_tpri\Vue-Openmine\src\views\omim_wisdom_safe_zdfd\views\trains\trainform'" 表示的是你的项目中没有找到 'raw-loader' 这个插件。 解决方案通常有以下几个步骤： 1. 首先，你需要确保你已经安装了 raw-loader。在你的项目根目录下运行 `npm install raw-loader --save-dev` 来安装它。 2. 确保你在正确的 webpack 配置文件中使用了 raw-loader。在 Vue 项目中，这通常是在 `vue.config.js` 文件中。你需要在这个文件中配置 raw-loader。 3. 检查你的 webpack 配置文件（例如 vue.config.js 或 webpack.config.js）是否正确引入了 raw-loader。正确的导入应该看起来像这样： ```javascript module.exports = { //... module: { rules: [ { test: /\.png$/, use: 'raw-loader' }, //... ] } } ``` 这里，我们为所有的 .png 文件指定了 raw-loader。你需要根据你的项目需求来调整这个规则。 4. 如果上述步骤都无法解决问题，那么可能是你的 webpack 版本与 raw-loader 不兼容。你可以尝试更新你的 webpack 到最新版本，或者降级 raw-loader 到与你的 webpack 版本兼容的版本。 以上就是可能的解决方案，如果你还有其他问题，欢迎随时提问。

“相关推荐”对你有帮助么？

  • 非常没帮助
  • 没帮助
  • 一般
  • 有帮助
  • 非常有帮助
提交
评论
添加红包

请填写红包祝福语或标题

个

红包个数最小为10个

元

红包金额最低5元

当前余额3.43元 前往充值 >
需支付：10.00元
成就一亿技术人!
领取后你会自动成为博主和红包主的粉丝 规则
hope_wisdom
发出的红包

打赏作者

heianduck

你的鼓励将是我创作的最大动力

¥1 ¥2 ¥4 ¥6 ¥10 ¥20
扫码支付：¥1
获取中
扫码支付

您的余额不足，请更换扫码支付或充值

打赏作者

实付元
使用余额支付
点击重新获取
扫码支付
钱包余额 0

抵扣说明：

1.余额是钱包充值的虚拟货币，按照1:1的比例进行支付金额的抵扣。
2.余额无法直接购买下载，可以购买VIP、付费专栏及课程。

余额充值