基于大模型对先天性幽门肥厚性狭窄预测及临床方案的研究报告

先天性幽门肥厚性狭窄（Congenital Hypertrophic Pyloric Stenosis，CHPS）是新生儿和婴幼儿常见的消化道先天性畸形，其发病率具有种族、性别和地区差异，男性发病率较高，占比超 90%。主要临床症状表现为出生后 15 - 25 天左右，进食后 10 - 30 分钟出现频繁呕吐胃内容物，且呕吐物中无胆汁；在体检时，于中上腹部可扪及橄榄样包块。其发病原因主要是幽门部肌肉肥厚，致使幽门管腔狭窄，进而造成胃出口梗阻。目前，该疾病的病因及发病机理尚未完全明确，研究表明其发病与遗传及环境因素存在关联。

传统上，CHPS 的诊疗主要依赖医生的临床经验、体格检查以及一些影像学检查手段。然而，这些方法存在一定的局限性。例如，体格检查对于经验不足的医生可能存在误诊、漏诊风险；影像学检查（如超声、X 线钡餐等）虽然有一定辅助作用，但也并非完全准确，且部分检查对患儿有一定辐射伤害。在手术方案制定、麻醉方案选择、术后护理以及并发症风险预测等方面，也主要基于医生个人经验和有限的临床数据，缺乏精准性和系统性。

随着人工智能技术的飞速发展，大模型在医疗领域的应用逐渐受到关注。大模型具有强大的数据分析和处理能力，能够整合多源数据，挖掘数据之间的潜在关系，为疾病的诊断、治疗和预后评估提供更精准的预测和决策支持。在 CHPS 的诊疗中，利用大模型可以综合分析患儿的临床症状、体征、影像学检查结果、基因数据等多维度信息，实现术前对疾病的精准诊断和手术风险预测，术中为手术方案和麻醉方案的制定提供参考，术后对并发症风险进行有效评估，并指导术后护理和康复。因此，本研究旨在探索大模型在先天性幽门肥厚性狭窄诊疗中的应用，通过构建和验证大模型预测系统，为 CHPS 的临床诊疗提供新的方法和思路，提高诊疗效果和患儿的生活质量。

1.2 国内外研究现状

在医疗领域，大模型的应用已成为全球关注焦点。截至 2024 年 12 月初，已有 100 个人工智能医学软件产品获得二类证及三类证，AI 大模型在医疗领域的应用产品数量超过百种，覆盖药物研发、专病专科、患者问诊、医学影像、病历文本分析及质控、辅助决策等多个关键场景。例如，在医学影像领域，AI 技术已成为 “标配”，预计已有 85% - 90% 的医疗机构开始使用 AI 辅助医学影像诊断相关软件，国家医保局也认可了 AI 辅助诊断在放射检查类医疗服务中的价值。在糖尿病诊疗领域，研究人员评估了大语言模型在糖尿病专业考试的表现，发现大模型在提升基层医生和保健护理人员学习和技能方面表现良好，部分大模型在糖尿病专业考试中的准确率高于传统培训模式下基层医生和保健护理人员的通过率。

针对先天性幽门肥厚性狭窄的预测研究，目前国内外主要集中在传统的临床诊断指标和方法上。临床症状如呕吐、胃蠕动波和扪及幽门肿块是重要的诊断依据，同时 B 超检查中幽门肌层厚度＞0.4cm，幽门管长度＞1.8cm，幽门管直径＞1.5cm 以及 X 线钡餐显示幽门管腔增长、狭细、胃扩张、胃排空延迟等也用于辅助诊断。在利用人工智能技术进行预测方面，相关研究相对较少，但随着大模型技术的发展，已经有学者开始探索其在先天性疾病预测中的潜力，然而，针对先天性幽门肥厚性狭窄的大模型预测研究仍处于起步阶段，尚未形成成熟的预测模型和应用体系。

1.3 研究方法与创新点

本研究主要采用以下方法：

数据收集与整理：收集大量先天性幽门肥厚性狭窄患儿的临床数据，包括病史、症状、体征、影像学检查结果、实验室检查数据、手术记录、术后恢复情况及并发症发生情况等，并对数据进行标准化整理和预处理，确保数据的准确性和完整性。

模型构建与训练：选择合适的大模型架构，如 Transformer 等，利用收集的临床数据对模型进行训练，通过优化算法调整模型参数，使其能够准确学习数据中的特征和规律，实现对先天性幽门肥厚性狭窄术前诊断、术中方案制定、术后并发症风险预测等任务的预测。

模型评估与验证：采用交叉验证、独立测试集验证等方法对训练好的模型进行评估，通过计算准确率、召回率、F1 值、均方误差等指标，评价模型的性能和泛化能力，并与传统的诊断方法和预测模型进行对比分析。

临床应用与验证：将经过验证的大模型预测系统应用于临床实践，对新收治的先天性幽门肥厚性狭窄患儿进行预测，并与实际的诊疗结果进行对比，进一步验证模型的临床实用性和有效性。

本研究的创新点主要体现在以下几个方面：

多源数据融合：首次将患儿的临床症状、体征、影像学检查结果、基因数据等多源信息融合，利用大模型强大的特征提取和分析能力，实现对先天性幽门肥厚性狭窄更全面、精准的预测，突破了传统单一数据来源的局限性。

全流程诊疗预测：构建的大模型不仅用于疾病的术前诊断，还贯穿于术中手术方案和麻醉方案的制定、术后并发症风险预测以及术后护理指导等全流程，为临床诊疗提供一站式的决策支持，这在以往的研究中尚未见报道。

个性化诊疗方案：基于大模型对每个患儿的个性化数据进行分析，能够为不同个体制定更加精准、个性化的手术方案、麻醉方案和术后护理计划，提高诊疗效果和患儿的康复质量，体现了精准医疗的理念。

二、先天性幽门肥厚性狭窄概述

2.1 定义与发病机制

先天性幽门肥厚性狭窄是一种常见于婴儿期的消化道先天性畸形，主要特征为幽门环肌肥厚、增生，致使幽门管腔狭窄，进而引发上消化道不完全梗阻。其发病机制至今尚未完全明确，目前普遍认为是多种因素共同作用的结果。

从遗传因素来看，先天性幽门肥厚性狭窄具有明显的家族聚集倾向，属于多基因遗传病。若双亲中有幽门狭窄病史，其子女的发病率可高达 6.9%。研究发现，父亲或母亲有本病史者，其子代发病率约为 7%，且母亲有本病史时，子代发病机会相对更高。此外，一些基因位点的突变或多态性也被认为与该病的发生有关，这些基因可能参与幽门肌肉的发育、神经调节以及胃肠道激素的分泌等过程。

在胃肠激素及其他生物活性物质方面，患儿幽门环肌中的脑啡肽、P 物质和血管活性肠肽存在不同程度的减少，而血清促胃液素升高，前列腺素水平增高。例如，使用外源性前列腺素 E 维持动脉导管开放时，患儿容易发生本病。同时，幽门组织中一氧化氮合成酶减少，导致一氧化氮生成不足，而一氧化氮作为一种重要的舒张因子，其减少可能使得幽门肌肉不能正常舒张，进而引起幽门狭窄。另外，有研究表明，幽门部神经节细胞发育异常可能也是导致幽门肌肉肥厚的原因之一，神经节细胞发育不良可能影响神经信号的传导，使幽门肌肉的收缩和舒张功能失调。

2.2 流行病学特征

先天性幽门肥厚性狭窄的发病率在全球范围内存在一定差异，欧美国家发病率相对较高，约为 2.5‰ - 8.8‰ ，亚洲地区相对较低，中国发病率约为 3‰ 。性别方面，男性发病率显著高于女性，男女发病比例约为 4 - 5∶1，甚至在某些地区高达 9∶1 。在发病年龄上，该病多见于新生儿和婴儿期，尤其是出生后 2 - 4 周的婴儿，少数可在出生后 1 周发病，极少数发生在出生后 4 个月之后。此外，第一胎发病的情况较为多见，占总病例数的 40 - 60% 。季节因素也可能对发病率产生一定影响，部分研究显示，在春秋季节出生的婴儿发病率相对较高，但具体机制尚不明确，可能与季节相关的感染、环境因素或孕期母亲的饮食、生活习惯等有关。

2.3 病理与解剖特点

先天性幽门肥厚性狭窄的病理表现为幽门肌全层增生、肥厚，其中环肌的肥厚尤为明显。幽门明显增大，呈橄榄型，颜色苍白，表面光滑，按压时质地如同硬橡皮，肿块会随着日龄的增加而逐渐增大。肥厚的肌层逐渐向胃壁移行，与胃窦部界限不明显，但与十二指肠端界限分明，肥厚组织在十二指肠端突然终止。由于胃的强烈蠕动，幽门管部分被推向十二指肠，致使十二指肠黏膜反折成子宫颈样。幽门管狭窄会造成食物潴留，进而导致胃扩大、胃壁增厚，黏膜充血水肿，严重时可出现炎症和溃疡。在解剖结构上，正常幽门的肌层较薄，管腔通畅，而先天性幽门肥厚性狭窄患儿的幽门肌层厚度明显增加，一般幽门肌层厚度＞0.4cm，幽门管长度＞1.8cm，幽门管直径＞1.5cm 。这种解剖结构的异常改变是导致胃出口梗阻和一系列临床症状的重要基础。

三、大模型预测原理及构建

3.1 大模型简介

本研究采用基于 Transformer 架构的大模型，Transformer 架构自 2017 年被提出后，凭借其在处理序列数据时强大的自注意力机制，成为了自然语言处理和其他领域的核心架构之一。其自注意力机制能够让模型在处理每个位置的信息时，关注输入序列中其他位置的信息，从而更好地捕捉长距离依赖关系，无需像循环神经网络（RNN）那样依次处理序列元素，大大提高了计算效率和并行性。

在医疗领域，基于 Transformer 架构的大模型展现出了独特的优势。它可以整合多模态数据，如文本、图像、数值等，将患儿的临床症状描述、影像学图像特征、实验室检查数值等不同类型的数据转化为统一的特征表示，进行综合分析。通过大规模的医疗数据训练，模型能够学习到丰富的医学知识和疾病模式，自动提取与先天性幽门肥厚性狭窄相关的关键特征，例如从超声图像中识别幽门的形态、大小、肌层厚度等特征，从临床症状文本中提取呕吐频率、呕吐物性质、发病时间等信息，并根据这些特征进行准确的预测和诊断。与传统的机器学习模型相比，大模型具有更强的泛化能力和适应性，能够处理更复杂、更广泛的医疗数据，为临床决策提供更全面、准确的支持。

3.2 数据收集与预处理

本研究的数据来源主要为多家大型儿童医院和综合医院的儿科病例数据库，时间跨度为过去 10 年，涵盖了不同地区、不同种族的先天性幽门肥厚性狭窄患儿。收集的内容包括患儿的基本信息，如姓名、性别、年龄、出生日期、出生地等；临床症状，如呕吐出现的时间、频率、呕吐物性状、是否伴有腹胀、腹痛等；体格检查结果，如是否扪及幽门肿块、肿块的大小、质地、位置，腹部有无压痛、反跳痛等；影像学检查数据，包括超声图像及测量的幽门管长度、直径、肌层厚度等参数，X 线钡餐造影图像及显示的幽门管形态、胃排空情况等；实验室检查数据，如血常规、血生化、血气分析等结果；手术记录，包括手术方式、手术时间、术中所见，如幽门肥厚的程度、与周围组织的粘连情况等；术后恢复情况，如术后进食时间、胃肠功能恢复时间、住院天数等；以及并发症发生情况，如术后出血、感染、吻合口瘘等的发生时间、症状及处理措施。

数据收集过程严格遵循伦理规范，在获取患者数据前，均获得了患者家属的知情同意，并对患者信息进行匿名化处理，以保护患者隐私。对于收集到的数