Omics精进05|临床Gene Panel检测-实验&&生物信息学分析（带UMI标签）

最新推荐文章于 2024-06-19 11:14:57 发布
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分类专栏： # 生物信息 文章标签： 生物学 生物信息学
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本文主要介绍带UMI标签的Panel的实验和生物信息分析流程与常规流程的异同。

目录

UMI简介

实验流程

生物信息学分析流程（带UMI标签）

Trimmomatic或cutadapt过滤

FastQc数据质控

picard进行uBAM转换

fgbio提取UMI信息

samtools或picard进行fastq转换

bwa比对到参考基因组

samtools进行bam转换

picard 合并uBAM和BAM

fgbio GroupReadsByUmi

fgbio CallMolecularConsens

合并consensus.uBAM和Consens BAM

fgbio FilterConsensusReads

fgbio ClipBAM

call变异

reference

UMI简介

UMI（unique molecular identifer）是一种用来降低二代测序实验误差（sequencer, polymerase, DNA damage error and so on）的有效技术。建文库时在adapter处加入UMI，在生信分析时通过UMI区分真阳性突变和假阳性突变，提高检测的Sensitivity和Specificity，详细原理可以参考：

更详细的原理可参考：UMI原理、

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qq_21478261
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fgbio：用于处理基因组和高通量测序数据的工具
02-05
fgbio 一套用于分析基因组数据的工具，重点关注下一代测序。 本自述文档主要面向开发人员/贡献者以及试图从源代码构建项目的人员。 可在上找到详细的用户文档，包括和。 可以在找到详细的开发人员文档。 目标 有许多工具包可用于分析基因组数据。 fgbio的目标不是让所有人都拥有万物，而是专门致力于提供： 强大，经过测试的工具。 易于使用的命令行。 每种工具的清晰，完整的文档。 开源开发使社区和我们的客户受益。 总览 Fgbio是执行生物信息/基因组数据分析的一组命令行工具。 我们的客户和其他客户将fgbio中的工具集合用于临时数据分析和生产管道中。 这些工具通常在读取级别的数据（例如F
fgbio, 用于处理基因组和高吞吐量排序数据的工具.zip
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fgbio, 用于处理基因组和高吞吐量排序数据的工具 fgbio一套分析基因组数据的工具，重点是下一代测序。 这个自述文件主要针对开发人员/贡献者以及那些试图从源代码构建项目的人。 详细的用户文档在项目网站包括工具使用和metrics生成的度量的文档。
fgbio分析UMI
qq_41989845的博客
04-06 535
【代码】fgbio分析UMI。
单细胞转录组 —— 原始数据处理
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dxs18459111694的博客
06-19 796
文章参考中原始数据处理部分。我们这里所说的原始数据处理涉及多个步骤，从测序仪下机产生的BCL文件到原始的FASTQ文件，再到序列比对，最后以reads计数矩阵结束。计数矩阵代表了每个细胞中每个基因所产生的不同分子数量的估计值，并可以根据每个分子推测的剪接状态对数据进行分层。整体流程如下图这个计数矩阵是所有下游分析的起点，包括数据归一化、整合和过滤方法，以及推断细胞类型、发育轨迹和表达动态的方法等。因此对该计数矩阵进行稳健而准确的评估，是实现准确可靠的后续分析的基础和关键步骤。
fgbio，picard处理带有UMI的fq序列
qq_27390023的博客
11-06 2637
UMI:unique molecular identifier，UMI建库检测稀有突变、校正测序错误与PCR偏差等。 得到包含UMI分子标签信息的BAM文件 1.提取UMI # 也能处理.gz 压缩文件 picard FastqToSam F1=test_read1.fq F2=test_read2.fq O=test.uBam SM=testsample fgbio -Xmx50G ExtractUmisFromBam -i test.uBam -o test.umi.uBam ...
安装fgbio
u014210048的专栏
09-08 1090
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uoc-omics-debate2:讨论2-芯片数据分析
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描述 用于处理具有唯一分子标识符（UMI）的测序数据的工具集 安装 该工具集需要Python 3。 要安装umitools ，请运行 pip3 install umitools # add --user if you want to install it to your own directory 如何处理UMI小RNA序列数据 0。（如果有数据，请跳至下一步。）下载测试数据 wget -O clipped.fq.gz " https://github.com/weng-lab/umitools/raw/master/umitools/testdata/umitools.test.sRNA-seq.fq.gz " 1.识别UMI： umitools reformat_sra_fastq -i clipped.fq.gz -o sra.umi.fq -d sra.dup.fq 如何处理
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