CADD-- 一种用于对整个基因组序列中的疾病原因突变进行排序的新方法 《自然遗传学》

华盛顿大学和哈德森·阿尔法生物技术研究所的研究人员已经开发出一种新的组织和确定遗传数据优先级的方法。

联合注释依赖耗竭(CADD)方法将帮助科学家寻找人类基因组中的致病突变事件。

当前组织人类遗传变异的方法仅考虑一个或几个因素，并且仅使用可用信息的一小部分。例如，《 DNA元素百科全书》或《 ENCODE》对人类基因组中各种类型的功能元素进行了分类，而序列保护则寻找在数亿年的进化过程中已在不同物种中生存的相似或相同序列。

CADD将所有这些数据以及更多的这些数据加在一起得出一个分数，从而提供一种排名，以帮助研究人员辨别哪些变异可能与疾病相关，哪些变异没有相关。

开发新方法的目的是将大量可用数据提取出来，并将其提炼成单个分数，研究人员或临床医生可以更轻松地对其进行评估。为此，CADD将1500万个模拟变种与1500万个遗传变种的特性进行了比较和对比，这些变种将人与黑猩猩分开。

在人类中观察到的变体可以在自然选择中幸存下来，这往往会删除有害的，引起疾病的变体，而模拟变体则不会暴露于选择中。因此，通过将观察到的变体与模拟变体进行比较，CADD能够识别那些使变体有害或致病的特性。C分数已针对所有86亿个可能的单核苷酸变体进行了预先计算，可供研究人员免费使用。

CADD方法与其他算法的不同之处在于，它可以为人类基因组中任何地方的突变分配得分，而不仅仅是编码蛋白质(外显子组)的不足2%。随着全基因组测序在临床和研究环境中成为常规方法，这一独特属性将至关重要。(Xagena)