留美遗传学博士在长沙江湾生殖开设讲座 分享碰撞火花

     2019年6月3号中南大学湘雅医学院遗传学博士文曙教授在江湾生殖与遗传专科医院为江湾医疗专家们举办遗传学专业讲座。

     文曙教授赴美后获得美国分子遗传学执业医师资格，作为美国贝勒医学院（全美遗传学排名第一）遗传实验室副主任，在遗传医学领域取得了众多杰出成就。担任长沙江湾生殖与遗传专科优生遗传科顾问后，文曙教授经常与江湾医院沟通互动，本次讲座即是为了与江湾医院交流更多先进遗传学经验和成果。

     讲座中，文曙教授介绍了遗传病的基本知识、常见的遗传病场景并进行了部分病例的讨论。

      文曙教授表示遗传病有着与其他类疾病的不同之处——表现在“三多”上：

      1、病种多：一个基因一个病，有时多个基因一个病。绝大部分病种一辈子都看不到,或者只能看到一次。

      2、变异方式多：一个基因可以几百到成千上万个位点，缺失、重复、倒位、获得功能、显性负性，机制都可不同。

      3、新知识多：每年都会涌现出新基因，新分子机制，新治疗方法。
     
      文曙教授提出，因目前第三方检测所基本没有接诊过患者，临床与实验室结合便显得尤为重要。而我院提供的咨询-检测-诊断-治疗-康复的一站式服务，全流程的参与以及及时跟踪国际最新进展，恰恰能以最高效的方式应对遗传病的“三多”。

      另外，文曙教授也提出遗传病人基数可能被大大的低估，人群中1%患有罕见病，其中可能大部分都是遗传病，实际发病率甚至更多。但因为幸存者偏倚的缘故，严重者很早期便在胚胎阶段死亡，母亲可能只能感觉到月经推迟。同时一个患者患遗传病，有可能会影响到整个有血缘的家族。

      江湾医院开展的携带者筛查项目，能对疑似遗传因素造成的疾病进行孕前检查，及早发现和明确疾病，为优生优育奠定基础。

      最后，文曙教授说明了有关遗传咨询的注意事项，遗传专业工作者相比其他医生最有可能发现乱伦、非预期的父源关系，以及百分之几到十几的非父源关系。

      有几个方面应该注意：涉及未成年人或者不具有行为能力的患者时应该考虑报警，防止对变异来源的错误判断。如果无意中发现成年人之间的非婚生关系，我们一般会尊重成年女性的个人要求，尽量回避在其他家属面前提到相关的信息。

      讲座后江湾医院的同仁们与文曙教授展开了热烈的讨论，此次讲座文曙教授讲述遗传相关知识的同时，也将国际新技术及新发展方向分享给江湾医院，让江湾医疗工作者们接触到本专业的最新动向，为江湾医院技术水平再上一个新台阶提供了思路。