【遗传学名词解释】

英文

1.additive effect（加性效应）：每对微效等位基因的遗传方式符合孟德尔遗传方式，彼此间没有显隐性区别，为共显性；多对微效基因的效应累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应，这些基因称为加性基因（additive gene）

2.allele （等位基因）同源染色体同一基因座位上的一对基因

3.Allelic heterogeneity（等位基因异质性）：同一基因的不同突变引起相同或相似的表型。

4.candidate cloning （候选克隆）：是一种用定位和非定位的信息相结合来克隆致病基因，即根据一些基因的位置、表达、功能或同源性相结合鉴定候选基因的方法。

5.carrier （携带者）：带有致病基因的杂合子不得病，但可把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病的个体

6.Chain（连锁）：位于同一条染色体上 的基因一起遗传的现象

7.chromatin（染色质）是由DNA、RNA、蛋白质等组成的复合物，是核基因的载体，在真核细胞间期呈伸展状态。

8.chromosome（染色体）细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质凝缩而成的棒状结构。

9.coefficient of relationship （亲缘系数）：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率

10.c-onc （原癌基因）：正常细胞内存在与病毒癌基因同源的基因；

11.Congenital disorders（先天性疾病）:无论是否遗传，出生就有缺陷

12.epigenetics （表观遗传学）（重要）：研究不涉及DNA序列改变却能导致基因表达和调控的可遗传变化机制。或者说是研究从基因型演绎为表型的过程和机制的一门新兴的遗传学分支

13.expressivity（表现度）不一致：是指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异

14.Familial disease家族性疾病: 在一个家族中有多个同样疾病的患者

15.fitness，f （适合度）：是指一定环境条件下，某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。一般用相对生育率（relative fertility）来衡量

16.functional cloning （功能克隆）：是先研究相关基因的功能，再定位克隆该基因

17.gene mapping （基因定位）：利用一定的方法将一个基因确定到染色体上的实际位置

18.gene or Allelic frequencies （基因频率）：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。任何基因座位上全部基因频率的总和等于1。以及计算

19.gene（基因）现代概念：是生物体遗传信息的基本单位，是编码产生一种有生物学功能产物----蛋白质（多肽）或RNA所必需的全部核酸（DNA或RNA）序列；也是可以人工操作用于改造生命属性的元件。按照这一概念，一个基因不仅应包括编码蛋白质肽链或RNA所必需的核苷酸序列，还包括为保证转录所必须的调控序列、5’-和3’-非翻译序列、内含子等所有的核苷酸序列

20.genetic disease （遗传病）:由生殖细胞或体细胞的遗传物质改变所导致的疾病。

21.genetic impriting（遗传印记）或称基因组印记 （genomic imprinting）是一种不符合孟德尔遗传规律的表观遗传现象。是在受精卵形成过程中，特异性地对源于父亲或母亲的等位基因做一印记，使其只表达父源或母源等位基因，在子代中产生不同表型。

22.genetic marker（遗传标记）（需要理解，重要）：用连锁分析法进行基因定位时需要的一些已知遗传位点，这些位点应按孟德尔方式遗传，分布广泛且具有多态性以便显示连锁关系

23.genotype（基因型）：指个体遗传因子及其组合

24.genotypic frequencies （基因型频率）：指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。任何群体各个基因型频率的总和等于1。以及计算

25.h2 （遗传率）：多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率

26.Hardy－Weinberg Law（遗传平衡定律）：在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体

27.heterogeneity（遗传异质性）：不同的突变可引起相同的或相似的表型

28.liability （易患性）：多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体患病可能性的大小

29.linkage analysis连锁分析：利用被定位的基因与在同一染色体上另一基因或遗传标记相连锁的特点，将该基因定位在某一染色体或染色体某一位置上。

30.Locus heterogeneity（基因座异质性）：不同基因座上的不同基因突变引起相同或相似的表型

31.Lyon 化现象—X染色体的剂量补偿（dosage compensation）雌性哺乳动物细胞内仅有一条X染色体是有活性的，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中固化为异染色质。因此，雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上。

32.maternal inheritance（母系遗传）（重要）：受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传。即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿只有女儿能将其mtDNA传递给下一代

33.medical genetics（医学遗传学）：医学遗传学是人类遗传学与临床医学相互渗透的一门学科。主要探讨人类疾病的发生、发展与遗传因素的关系，是研究遗传性疾病的发生、传递、诊断、治疗和预防的科学

34.minor gene （微效基因）：人类的一些遗传性状或疾病不是由一对等位基因决定，其遗传基础是多对等位基因，它们对该遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称为微效基因。

35.Molecular disease（分子病）:基因突变导致蛋白质分子质和量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病

36.multifactorial inheritance （多基因遗传）：多基因性状或多基因疾病的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式称为多基因遗传（polygenic inheritance）或多因子遗传

37.Nonpenetrance不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体

38.oncogene （癌基因） 指能引起宿主细胞恶性转化的基因

39.pedigree analysis（系谱分析）系谱分析往往是由先证者的症状、体征、实验室检查和其它辅助检查作出疾病的诊断后，追溯到家系中其他成员，写出系谱图中重要。

40.Pedigree （系谱）：表明在一个家庭中，某种疾病患者与家庭各成员相互关系的图解。

41.pedigree analysis （系谱分析）：（要会画系谱图，重要）:对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。

42.penetrance（外显率）：是指在一个群体中带有某一致病基因的个体表现出相应表现型的比