序列拼接相关知识

一.依赖于参考序列的拼接，在进行对参考序列的比对时，有两类区域reads不能很好的进行比对匹配：

1.原参考序列中存在未知的序列区域，主要为scaffolds之间的连接区域和scaffolds内的gaps区域，多由富含重复序列或极端GC含量等原因造成测序不完整；

2.两个物种之间序列的固有差异区域，包括SNPs,small Indels,large Indels 和inversion等。在上述区域中，无法得到足够覆盖度的contigs序列信息，并造成scaffolding时相应区域的序列缺失。

验证基因组拼接的完整性和准确性，常利用基因组BAC文库或EST测序数据。