2、分子生物学与高通量测序入门

分子生物学与高通量测序入门

1. 细胞与生命基础

生命由细胞这一基本单位构成，细胞相互作用形成了菌落或多细胞生物的复杂行为。多细胞生物的不同部分，如器官和组织，由具有不同行为和相互作用方式的特化细胞组成。例如，肌肉细胞和脑细胞在功能和结构上有着根本的区别。

细胞本质上是一个代谢网络，由通过化学反应相互作用的分子混合物组成，不断从“输入”分子产生新的“输出”分子。一组通过输入和输出产物相互连接的反应称为途径。每个反应由特定的分子（称为酶）促进或阻碍，酶的调节会影响细胞内整个网络的状态。酶是一类特殊的蛋白质，由较小的构建块（称为氨基酸）组成的线性链，可以折叠成复杂的三维结构。人体细胞内的大多数蛋白质由 20 种不同类型的氨基酸组成，每种氨基酸都有独特的结构和化学性质。

细胞所处的环境为其代谢网络提供输入分子，这些分子可以被视为激活特定途径的信号。此外，细胞还可以利用存储在自身内部的一组指令来调节自身行为，这些指令本质上规定了如何组装新蛋白质以及以何种速率进行组装。简单来说，这个“程序”是固定的，但会动态执行，因为细胞内当前的蛋白质浓度会影响下一个时间点执行哪些指令。规定哪些蛋白质影响哪些指令的概念网络称为调节网络。

2. DNA、RNA 与蛋白质

存储指令集的物质是脱氧核糖核酸（DNA），它由一系列链状分子组成。每个 DNA 分子由较小的构建块（称为核苷酸）线性连接而成。DNA 分子中只有四种不同类型的核苷酸，称为碱基：腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）和胸腺嘧啶（T）。每个这样的核苷酸序列称为染色体，细胞内的整套 DNA 序列称为基因组。

DNA 分子通常是双链的，由两条链相互缠绕形成双螺旋。两条链中的核苷酸序列