argumentoutofrangeexception:长度不能小于0_文献解读 | 长度小于1Mb且临床意义未明的CNV重复对诊断的影响有限：梅奥诊所10年回顾性研究...

最新推荐文章于 2021-01-19 02:32:35 发布
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文章标签： argumentoutofrangeexception:长度不能小于0
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本文链接：https://blog.csdn.net/weixin_32139249/article/details/112128876
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一项回顾性研究分析了梅奥诊所过去10年间报道的CNV重复，发现长度小于1Mb且临床意义未明的CNV对诊断的影响有限。de novo CNVs在长度越长的区间占比越高，影响的基因数量也越多，表明更长的CNVs可能更具有致病性。小于1Mb的CNVs主要为遗传性，且大多无明确临床意义。
摘要由CSDN通过智能技术生成
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本周分享文献：Limited diagnostic impact of duplications <1Mb of uncertain clinical significance: a 10-year retrospective analysis of reporting practices at the Mayo Clinic，于2020年8月21日发表在Genetics in Medicine (IF=8.683) 上。

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临床意义未明的拷贝数变异 (Copy number variations，CNVs) 通常在达到临床要求 (常基于拷贝数阈值和变异长度) 的情况下才会被报道。由于只有少数基因与染色体三倍体异常的表型相关，因此发现许多<1Mb的CNV重复都是遗传性的，且推测其没有临床意义或临床意义有限。

为了进一步完善CNVs的报告标准，以最大限度地提高诊断率并减少临床意义未明CNVs的报道，

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