基于全基因组测序数据鉴定结构变异的四大类方法总结

不同类型的基因组变异示意图（图片来源：labspaces）


上次给大家总结介绍了基因组单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）的鉴定方法，今天给大家介绍结构变异（structural variations，SV）的种类及基于基因组测序数据的鉴定方法。

因为结构变异是造成物种表型差异的一个重要原因，且与各类疾病，特别是癌症的发生、发展紧密相关，因此研究结构变异非常重要。

结构变异通常是指长度大于1Kb的基因组序列变异，包括多种不同的类型：插入（insertion）、缺失（deletion）、反转（inversion）、异位（translocation）、拷贝数变异（copy number variation，CNV或者duplication）（更多精彩请关注微信公众号：AIPuFuBio）。

具体如下示意图所示：