利用SHAPEIT将vcf文件进行基因型（genotype）定相（phasing）：查看两个突变是否来源于同一条链（染色体或父本或母本），two mutations carried by the sa...

首先，下载SHAPEIT.

按照里面的步骤安装完后，将vcf文件进行基因型定相，分四步走。

 

第一步，将vcf文件转化为plink二进制文件（.bed, .bim, .fam）。

这一步需要用到GATK里的GenomeAnalysisTK工具，见如下命令：

java -Xmx8g -jar GenomeAnalysisTK.jar -T VariantsToBinaryPed  -R GRCh37.fa -V file.vcf --metaData sampleID.fam -mgq 0 -bed file.bed -bim file.bim  -fam file.fam　

　注：这里的metaData，输入的fam文件跟plink的fam格式一样，如果你没有fam文件，则需要自己手动生成，第一列和第一列可以都为样本的ID;

FAM files

The fields in a FAM file are

• Family ID
• Sample ID
• Paternal ID
• Maternal ID
• Sex (1=male; 2=female; o