文献解读|不同基因型填充软件性能的比较

最新推荐文章于 2023-03-12 11:38:52 发布
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影响基因型填充效果的因素有很多，比如填充软件的选择，reference panel的选择，样本个数，SNP的密度或者测序深度等等因素。目前基因型填充的软件有很多种，每个软件各有优劣，如何选择是一个难题。

本篇解读的文献标题如下

从多个方面系统评估了以下几种主流的基因型填充软件的性能，对应的文章链接如下

https://www.karger.com/Article/Pdf/489758

对以下4种主流的基因型填充软件进行了评估

  1. Begale4.1

  2. Impute2

  3. Shapeit2+Impute2

  4. MACH+Minimac3

每个软件对应的网址，功能，适合的平台汇总如下

评估流程如下所示

综合考虑了以下5个因素

  1. software，选择了4种常用的填充软件组合

  2. reference panel，测试样本

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