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表观遗传(epigenetic inheritance)基因的DNA序列不发生改变的情况下,基因的表达水平与功能发生改变,并产生可遗传的表型。这说明在某一基因座上拥有相同DNA序列的两个个体可表现出不同的表型,基本原因是在其中一个个体中存在不依赖于DNA序列的并且能够改变表达水平与功能的机制。
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目前已经发现的多种表观遗传学的现象:
1)DNA甲基化。在调控区域被甲基化的一段DNA序列可能不会被转录,而非甲基化序列则可被表达。这种现象在肿瘤的发生过程中非常普遍,宫颈癌前高级别病变中PAX1基因甲基化高度甲基化,这个抑癌基因PAX1就不表达,抑癌功能失活,通过检测PAX1的甲基化状态就能够评估罹患宫颈癌的风险。