qtcreator valgrind怎么查看检测结果_CMA检测结果显示21三体，该怎么办？

 CMA，全称chromosomal microarray analysis，中文名称染色体芯片分析或基因芯片，是一项能够在全基因组范围内检测染色体拷贝数变异的技术。简单地来说，CMA是一项可以检测染色体异常的技术。

目前，CMA已广泛应用于临床自然流产的病因检测，特别是针对不明原因反复流产、胚胎停育、胚胎畸形或死胎等人群查找流产的遗传学病因具有重要意义。

此前大火的《三十而已》就有这么一个片段，钟晓芹因胚胎停育需要做清宫手术，护士便建议她做流产物基因检测来查找胚胎停育的病因。

Q ：

为什么护士会推荐钟晓芹做流产物基因检测？

那是因为70%以上的早期流产是由染色体异常所导致的。在流产物遗传学检测中，以染色体数目异常最为常见，约占92.3%，包括染色体三体、多倍体、45X单体等；其次为染色体微缺失/微重复、染色体易位、倒位等染色体结构异常，以及嵌合体、单亲二倍体等其他异常。

那今天我们就来聊一聊做了流产物CMA检测后，我们该如何解读检测报告？我们就以检测报告中最为常见的染色体非整倍体异常*为例，跟各位讲讲如何看CMA报告。

(注：*染色体非整倍体异常是指细胞的染色体数目发生非整倍变化的情况，如21三体、13三体、16三体。)

CMA检测报告示意图

流产物CMA检测报告中主要包括以下信息：

受检者基本信息

检测项目

检测结果(包括结果描述与建议)

附录(包括CMA结果图示、样本质控信息、检测方法介绍等)

报告中，我们需要重点关注检测结果部分，如下图所示。

表格中每一项的具体释义：

▶ Arr：表示染色体芯片分析；

▶ 21：表示第21号染色体；

▶ X3：表示拷贝数重复；

▶ 21q11.2-q22.3：表示重复片段在染色体上的位置；

▶ chr21:1501646-48093361：表示重复片段在人类参考基因组中的位置；

▶ CNV大小为33077kb：表示重复片段的大小为33077Kb。

该检测结果显示，本次受检样本为21-三体，即第21号染色体多了一条。

21-三体简介

21三体也称为唐氏综合征(Down’s syndrome，DS)，在新生儿中发病率约为1/1000。21三体通常会引起早期流产，存活至出生的患儿则临床表型多样，有轻微症状，也有严重症状。其主要的临床表现为明显的头颅畸形、心脏畸形、智力落后、特殊面容(眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、口唇宽大、经常伸舌、内眦赘皮明显等)等；如无严重心脏畸形，21三体患者可存活至成年。

根据患者的核型组成不同，Down综合征分为三种遗传学类型：

21三体型

也称游离型，即具有三条独立存在的21号染色体，约占全部患者的92.5%。此型的发生绝大部分与父母核型无关，主要是由亲代生殖细胞在减数分裂过程过程中染色体不分离所致。染色体不分离发生在母方的病例约占95%，仅5%见于父方，且主要为减数分裂I不分离。此型的发生风险与孕妇的高龄有关，年龄越大发生风险也越高。当35岁时，发生风险为1:385；40岁时，发生风险为1:106；45岁时，发生风险为1:30。

游离型形成机制图

易位型

此型约占全部患者的5%。易位型增加的一条21号染色体并不独立存在，而是与D组或G组*的一条染色体发生罗伯逊易位*，其染色体总数仍为46，但其中一条染色体为易位染色体。易位型患者如果是由亲代传递而来，则双亲之一通常是罗伯逊易位携带者。罗伯逊易位携带者其本身的表型一般为正常，但会造成胚胎染色体异常而导致流产。

(注：*D组染色体：包括13~15号染色体；G组染色体：包括21~22号和Y染色体；*罗伯逊易位：又称为着丝粒融合，是发生于近端着丝粒的一种易位形式。)

14/21易位型形成机制图

嵌合型

此型较为少见，约占2.5%。嵌合型产生的原因主要是由于受精卵在胚胎发育早期卵裂过程中21号染色体发生不分离。所有嵌合型体内都有正常的细胞系，一般正常细胞系所占比例越多，患者症状就越轻。

Q ：

那当检测结果为21三体时，后续该怎么办呢？

☑ 因为21号染色体属于近端着丝粒染色体，当检测结果表现为21三体时，有可能是父母其中一方携带罗伯逊易位所致。因此建议夫妻双方进行染色体核型分析，以确认是否存在罗伯逊易位。

☑ 如果核型分析结果显示夫妻其中一方确实属于罗伯逊易位，则易造成反复流产，建议通过辅助生殖手段如PGS/PGD技术实现生育。

☑ 如果结果显示不存在罗伯逊易位，则提示该21-三体只是一次随机新发突变，是一种自然选择的结果。因此准备再次怀孕时，只需要调整好状态正常备孕，做好各项产前检查即可。

JunoArray^TM 染色体芯片分析

由杭州金诺医学检验所推出的JunoArray^TM 染色体芯片可对外周血、羊水、脐带血、流产绒毛等多种样本进行检测，能够高效、准确地检测出全基因组范围内的染色体单体、三体、微缺失/微重复、杂合性丢失及单亲二倍体等多种类型的染色体异常，辅助临床疾病的病因诊断。

适用范围

?  排查流产病因

?  查找不孕不育病因

?  查找产前胎儿异常病因

?  辅助诊断疑似染色体病患儿

产品优势

?  双平台：国际一流品牌，aCGH芯片和SNP芯片双技术平台；

?  高分辨率：最高分辨率可达25kb；

?  样本准确：JunoCHECK^TM 技术排除母体细胞污染，保证检测样本的准确性；

? 质量保证：国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)、美国病理学家协会(CAP)双重能力认证；

?  完善的数据库支持：最全面的人群和遗传变异数据库以及自有临床样本遗传变异数据库JunoMD^TM，高效辅助进行数据分析。

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图I来源自网络

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