双基因突变患者_双任务干预对携带LRRK2基因突变的帕金森病患者手灵活性的影响...

双任务干预对携带LRRK2基因突变的帕金森病患者手灵活性的影响

目的:观察执行单、双任务时LRRK2(+)帕金森病(PD)患者手灵活性变化及双任务干预情况。方法:受试者总数为122例,PD患者46例纳入PD组,并根据是否携带LRRK2基因分为LRRK2(+)亚组22例和LRRK2(-)亚组24例;健康对照76例纳入对照组,并根据是否携带LRRK2基因分为LRRK2(+)亚组38例和LRRK2(-)亚组38例。患者均进行标准化神经系统检查、临床评估及任务测试;第1任务为普渡钉板测试,第2任务是连续减7,然后分别进行单任务、双任务测试,分别记录和比较各组优势手、非优势手

(本文共4页)

阅读全文>>

第一部分双任务干预对携带LRRK2基因突变的帕金森病患者手灵活性的影响背景及目的：观察执行单任务和双任务时LRRK2-PD病人手灵活性变化及双任务干预情况。方法：受试者总数为122例,帕金森病(PD)患者均来自“国家863”数据库,PD患者又按是否携带LRRK2基因突变分为两个亚组：LRRK2(+)PD(LRRK2基因突变携带PD患者)与非LRRK2(一)PD(非LRRK2基因突变携带PD患者)；由北京社区老年人数据库调取与PD患者年龄、性别匹配的健康人群作为对照,对照组按是否携带LRRK2基因突变分为两个亚组：LRRK2(+)对照组(LRRK2基因突变携带的健康受试者)和LRRK2(一)对照组(非LRRK2基因突变携带的健康受试者)。第一任务为普渡钉板测试,第二任务是连续减7,然后分别进行单任务、双任务测试,分别记录优势手、非优势手和双手30秒内插入的钉子数、正确的反应数。结果：LRRK2(+)PD组受试者UPDRSⅢ评分明显...

(本文共68页)

本文目录 |

阅读全文>>

基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是导致帕金森病(Parkinson′s disease)发生的遗传因素之一,但受不同种族和地域的影响.通过联合使用引物重叠PCR定点突变,限制性长度多态性分析(restriction fragment length polymorphism,RFLP)筛查了帕金森病的重要致病基因Leucine-...

(本文共6页)

阅读全文>>

研究目的:在携富亮氨酸重复激酶2(LRRK2)变异的帕金森病(PD)中,其临床表现的性别差异仍然存在争议。本研究中,我们通过对既往的研究进行荟萃分析,并结合本中心数据进行回顾性分析,探讨携LRRK2基因变异的帕金森病不同性别间临床表现的差异。材料和方法:为研究性别在携LRRK2基因变异的帕金森病中对疾病发生的影响,本研究收集在PubMed和EMBASE数据库中2018年1月前发表的相关文献,系统整理检索结果。通过严格的纳入排除标准对文献进行筛选,并对纳入的研究进行质量评价,提取用于分析数据及纳入文献的基本信息。采用固定效应模型,以相对风险(Risk ratio,RR)及95%置信区间(Confidence interval,CI)作为效应统计量进行荟萃分析。运用I~2值及Q检验评价纳入文献的异质性,并对纳入研究进行发表偏倚检验及敏感性分析。为进一步探讨性别对携LRRK2变异的帕金森病临床表现的影响,本研究对2018年5月至201...

(本文共71页)

本文目录 |

阅读全文>>

帕金森病是一种神经退行性疾病,已被认为是第二大流行的神经退行性疾病。研究人员发现遗传因素在帕金森病中起着越来越重要的作用,现已发现与帕金森病明确有关的致病基因有7个,而LRRK2基因突变,最有可能在典型晚期发病的帕金森病中起作用。LRRK2(Leucine rich repeat kinase 2)是由PARK8基因编码的一种蛋白激酶,最常见的LRRK2突变是在G2019S(GS)位点上。研究人员根据这个位点设计了很多LRRK2抑制剂,用于治疗帕金森病。本文引入这些抑制剂,根据它们的的活性(pIC50)与其二维或三维结构特性,通过MOE软件进行定量构效关系(QSAR)分析,建立训练集、验证集和测试集,通过偏最小二乘法对这三个子集的预测能力进行检验。本文从三个方面进行QSAR分析建模,希望得到一套特定的描述符对新的小分子进行预测。(1)利用2D描述符对该小分子进行QSAR建模。最终得到如下结论:首先描述符的甄选采取的是权重分析法,...

(本文共67页)

本文目录 |

阅读全文>>

帕金森病是目前在中老年人群中最常见的神经系统变性疾病之一,以黑质多巴胺能神经元变性缺失和残存神经元中出现蛋白包涵体为主要病理特征,该病以静...

(本文共5页)

阅读全文>>

LRRK2基因是目前为止最重要的帕金森病显性遗传基因。近年来对LRRK2基因的研究已取得一定成果,L...

(本文共2页)

阅读全文>>