双基因突变患者_宁夏发现世界首例双基因突变病例 患者矮小

如果你看过《纳尼亚传奇》，一定会对里面的矮人印象深刻。他们虽然个头不高，却踏实能干、忠诚可靠。在我们的生活中，也有这么一个“矮人家庭”。这一家的两个孩子，老大虽然已经10岁，但身高不足1.1米，老二8岁，比哥哥略高一点，但同时伴有先天性心脏病和眼疾。因为身高和疾病的因素，这两个孩子遭遇了许多尴尬和痛苦，也让一个问题始终在他们脑中挥之不去——为什么我们这么矮？总是长不高？9月27日，在宁夏眼科医院院长盛迅伦的帮助下，这个家庭终于找到了困扰他们10年的罪魁祸首。

这一切还得从一对带着孩子来自治区眼科医院看病的夫妻说起。

今年3月的一天，宁夏眼科医院院长盛迅伦接待了一位小患者，可最先引起她注意的，却是送患者前来检查的夫妻。

这对夫妻，丈夫看起来很普通，身高大概在1.6米左右，可妻子身高却不足1.3米，比丈夫足足矮了近一头，上半身比下半身长，两腿严重罗圈。他们带来看病的小女孩个子也很矮，最多不超过1.1米，体形和妈妈不差上下。这样一家三口出现在面前，一般人免不了要多看两眼，可得知他们要给孩子检查眼睛时，盛迅伦顿时觉得这不是一般的病例。

在询问病史的过程中，盛迅伦得知，这对夫妻2004年从隆德县移民至红寺堡区南川乡杨柳村，育有一儿一女，老二娟子今年8岁，从小视力就有问题，看东西模糊不清，重影。2009年，娟子被查出患有先天心脏半膜缺损，在西安做了心脏修补手术。经过一系列检查后，盛迅伦确定，娟子的双眼晶体半脱落，只要实施手术视力就可以恢复正常。

其实，一个8岁的孩子晶体半脱落是很常见的病例，但是娟子身上表现出的“先天性心脏病，身高偏矮，两腿严重罗圈”等病症，让盛迅伦有些疑虑。

“孩子的母亲看上去有抗维生素D佝偻病，这是家族遗传病，孩子不会遗传了吧？”在与娟子的父亲魏世安聊天的过程中，盛迅伦聊出了更让她意外的事情。

娟子的哥哥今年10岁，个头比娟子矮些，也是罗圈腿，平时走起路来一摇一摆。儿子不到两岁的时候，就有乡亲提醒魏世安孩子腿有问题，可是因为家里经济条件太差，他从来没带孩子到医院看过。

“儿子今年上四年级，他周围经常有人说他是侏儒，孩子这两年也不咋爱说话了，脾气越来越大。”四口之家有三个“矮人”？盛迅伦意识到，这十有八九是家族遗传疾病。盛迅伦嘱咐魏世安，等娟子的眼睛做完手术后，一家四口要来医院抽血检验，提取DNA进行详细分析。

可是费用的问题却让魏世安犯了难，娟子眼睛做手术的钱，都是向老乡借的。“如果遗传病对这两个娃娃没太大影响的话，我们打算做完手术就回了。”看着无助的魏世安，盛迅伦号召医院职工为娟子捐款3000多元，于3月下旬顺利做完手术出院。

娟子出院后，盛迅伦把娟子的病情告诉了业内遗传病方面的专家，专家一致认为：娟子双眼晶体半脱位，应该是家族遗传病引起的。

“还是去一趟娟子家里，收集一些资料吧。”4月份，盛迅伦带着相关专家来到娟子家里了解到，娟子的奶奶和外婆那一辈人中没有发现“矮人”，而娟子的母亲一共有5个兄弟姐妹，只有娟子的母亲个头矮小，从1岁时就能明显看出来，年纪越大越明显，走路也越来越跛。“听好多人说，像我们这种情况只要做手术就能长个，可是家里实在太穷，根本掏不起钱做手术。”魏世安说，孩子长不高，经常被嘲笑，做父母的一点办法都没有。

了解了魏世安一家人的情况，盛迅伦带着一家四口的血液样本回到银川，提取DNA后与美国贝勒医学院共同研究发现，原来，娟子的母亲是一个X连锁基因突变病例，抗维生素D佝偻病就是这种遗传病的显性实例。到了娟子这一代，由于基因突变，娟子成了一名双基因突变病例，既遗传了母亲的抗维生素D佝偻病，又成了一名马凡氏综合症病人，这也就能解释为什么娟子一生下来双眼晶体就处于半脱落状态，且伴有先天性心脏病，到了发育的年龄，一直不长个的原因。

“现在我们已经无从得知，当初娟子母亲的家族中到底是什么原因导致基因发生突变。但既然体内已经有了异常基因，在随后的几代中，就有50%的几率决定是否被遗传，也就是说娟子和她哥哥的后代有50%的风险患病。”盛迅伦告诉记者。经过多次实验和比较，美国贝勒医学院不仅找到了娟子一家人体内的异常基因，更锁定了出现问题的点位。只要对娟子和她的哥哥进行产前基因干预，就可以帮助兄妹俩生下不携带致病基因、不会发病的健康孩子，从根源上掐断“矮人”的世代相传。也就是说，哥哥只能生男孩，不能生女孩，娟子只能生女孩，不能生男孩。

但是已经成为“矮人”的兄妹俩该如何是好？盛迅伦说，这种遗传病一旦发生，基本是不可避免和逆转的，从目前的报告来看，兄妹俩体内的碱性磷酸酶偏高，不适合在骨科进行手术。目前，医院已经联系了骨代谢方面的专家给兄妹俩进行了诊断，服用相应药物保守治疗。

采访中盛迅伦告诉记者，从医学文献报告来看，宁夏回此次筛查出的双基因突变的病例，在国内甚至世界上都是第一例。因为国内在遗传学方面与世界有差距，且检测费用相对较高，所以医院直接与美国贝勒医学院联系，作为课题共同研究，为患者家属免去了高达25万元的DNA检测费。(记者张娟)

【作者】：  【编辑】：王力