双基因突变患者_一例 Kallmann 综合征患者双基因突变分析

一例

Kallmann

综合征患者双基因突变分析

曹

曦

1

，

2

谢荣荣

1

，

2

信

中

1

杨金奎

1

，

2*

【摘

要】

【摘要】

目的

分析

Kallmann

综合征

(Kallmann

syndrome

，

KS)

患

者

KS1(Kallmann

syndrome

1

，

KAL1)

，前动力蛋白

2(prokineticin

2

，

PROK2)

和前动力蛋白受体

2(prokineticin

receptor

2

，

PROKR2)3

个基因的

突变情况。方法

① 采用放射免疫分析法检测激素水平，超声扫描评估腹部结构，

脑部磁共振成像

(magnetic resonance imaging

，

MRI)

检测嗅球、脑沟和内耳

的结构。②运用聚合酶链式反应

(polymerase

chain

reaction

，

PCR)

，结合

PCR

产物直接测序技术分析

KAL1

、

PROK2

和

PROKR2

3

个基因外显子突变。

③分别利用

SIFT

、

Polyphen

和

Mutation

T

aster

3

种生物信息学平台进行了

错义位点和多态性位点的功能分析。结果①患者青春期发育不良，嗅觉减退，

其父母无症状。②

在患者基因组中找到

2

个

KAL1

杂合突变位点

(Ile

565

Thr

和

Ser

570

Thr)

，

5

个

KAL1

基因单核苷酸多态性位点

(single

nucleotide

polymorphism

，

SNP):Val

534

Ile

、

Val

560

Phe

、

Gly

567

Ser

、

Lys

666

Met

和

Agr 668 His

，以及一个

PROKR2

纯合突变位点

(Tyr 113 His)

。同时也

在患者父母基因组中检测到

PROKR2

杂合突变位点

(Y113H)

。③生物信息学分

析结果显示

I565T

、

S570T

和

Y113H(PROKR2)3

个位点可能是该患者的致病

基因位点。结论

这

2

个新的突变位点还未在中国人群中报道过，这也是国内报

道的第

1

例同时带有

2

个

KAL1

突变和一个

PROKR2

突变的

KS

患者，表明该

患者可能是一个双基因遗传的

KS

患者。

【期刊名称】

首都医科大学学报

【年

(

卷

),

期】

2014(000)006