双基因突变患者_案例分享：EGFR罕见双突变患者奥西替尼显示持久客观反应

EGFR基因突变主要见于18、19、20、21号外显子，其中EGFR 19号外显子del突变、EGFR21号外显子L858R点突变是明确的经典敏感突变。EGFR基因少见突变定义为除EGFR 19号外显子del、EGFR 21号外显子L858R外的EGFR突变，发生的比例大约为10%。不同EGFR基因少见突变对EGFR-TKI疗效差异较大，应该如何选择靶向治疗？发生双突变又应该如何治疗？

患者信息

71岁女性患者，无吸烟史，因咳嗽伴进行性呼吸困难入院治疗。CT显示，患者左侧下叶和右上叶肺泡浸润，左侧顶端可见致密的肺泡影。最终确诊肺腺癌，无远处转移，ⅣA期。

基因检测信息

EGFR双突变：EGFR 18号外显子G719C和 EGFR 19号外显子L747S突变。

治疗方案

患者接受奥希替尼治疗(80mg/d)，咳嗽和呼吸困难症状迅速好转，1个月后患者症状完全缓解。

治疗6个月和12个月时CT显示患者病灶明显缩小。

另外患者在接受奥希替尼治疗过程中未出现明显的毒副反应。

案例分析

这是首次报道奥西替尼治疗携带EGFR L747S突变的NSCLC患者获得良好临床疗效的案例。临床前研究显示EGFR L747S突变为一代EGFR-TKIs的耐药突变，但对二代、三代TKIs保持敏感性。

该案例中，奥希替尼治疗携带EGFR L747S突变的患者显示出持久的客观反应。然而，研究者表示并不能排除G719C (已知奥希替尼对携带该位点突变的患者有效)对患者疗效的影响。

参考文献：Emmanuel Grolleau MS,et al.Clinical Efficacy of Osimertinib in a Patient Presenting a Double EGFR L747S and G719C Mutation,Journal of Thoracic Oncology (2019).

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