利用 Amazon HealthOmics 进行组合创新：安进更快取得成果的途径

关键字: [Amazon Web Services re:Invent 2023, Amazon Healthomics, Healthomics Service, Amazon Web Services Healthomics Workflows, Omics Data Analysis, Nextflow Pipelines, Accelerate Research]

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视频

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导读

Omics 数据在改善健康结果和加速科学发现方面具有巨大的前景，但分析大型、复杂的基因组和多组学数据集提出了挑战。从这些数据中存储、访问和获得理解需要专门的工具。了解领先的生物制药公司 Amgen 如何使用 Amazon HealthOmics（一种专门构建的基因组学云服务）克服这些障碍，将不同类型的组学数据转换为见解。了解安进如何使用 HealthOmics 的安全存储和可扩展工作流，高效地从高容量经济数据中生成见解。使用 HealthOmics，研究人员可以将基因组学大数据转化为有用的知识，从而推动医学进步和科学突破。

演讲精华

以下是小编为您整理的本次演讲的精华，共1300字，阅读时间大约是6分钟。如果您想进一步了解演讲内容或者观看演讲全文，请观看演讲完整视频或者下面的演讲原文。

自去年re:Invent以来，亚马逊云科技的健康组学服务HealthOmics取得了显著的进展。这一服务是为了满足客户在医疗保健和生命科学领域的需求而创建的，如今已经看到了各种令人鼓舞的应用场景，包括测序、临床诊断、学术研究和制药研发等工作的大规模加速。尽管阿莉拉（Ariella）无法详细分享所有令人惊叹的客户案例，但她希望强调一些关键数据，以展示HealthOmics的影响力。例如，该服务能够支持数百个并发运行和数千个并发任务，启动数百个GPU或数万个vCPU以进行大型分析，并在变体存储中存储petabytes的数据。这些例子展示了客户是如何通过各种方式利用HealthOmics来推动他们的科学和创新目标的。

Reference Store集中存储诸如基因组组装之类的引用，方便进行标记和发现。Sequence Store针对FASTQ、BAM和CRAM文件等数据类型进行优化。其不可变的数据模型可以确保文件在加载后不会发生改变。"

"Variant Store消除了对ETL的需求，将原始VCFs和注释转换为结构化格式供查询，且无计算成本。客户可以在不重新处理VCFs的情况下更新注释源。"

"专用工作流为管道、容器和脚本提供了全面的定制。可运行的工作流处理固定价格的管道执行。工作流可以通过简单的API调用启动。"

"除了核心组件之外，Amazon Cloud Technology HealthOmics团队还不断寻求根据客户需求进行创新。她鼓励与会者提供所需功能或能力的反馈。"

"除了在服务功能方面，Ariella还解释了Amazon Cloud Technology正在开发丰富的指导性指南，以简化客户在使用HealthOmics和其他HCLS服务时的体验。例如，提供参考架构，以轻松地将来自开源社区的常见生物信息学工作流程集成到HealthOmics环境中。目标是消除无差别繁重工作，使科学家能够专注于他们的核心研究。"

"在全面概述该服务之后，Ariella介绍了来自安进的Etai Jacob，介绍他们如何利用亚马逊云科技HealthOmics加速创新。

艾泰表示，在生产、临床前研究和临床试验的各个阶段，从分子和组学数据的生成、管理到分析都非常关键。存储和计算方面都面临着巨大的挑战。这正是亚马逊云科技HealthOmics能够帮助安进加速研究周期，从而更快地将创新疗法带给患者的原因。

他以一个具体的例子展示了如何使用HealthOmics上的nf-core cut&run管道来表征表观遗传抗体。这种分析通常需要艾泰花费一周时间，但在使用HealthOmics之后，他可以在仅仅一天内将结果提供给湿实验室科学家。

他强调了HealthOmics为安进带来的其他优势：科学家们可以自主处理复杂的工作流程，而无需依赖IT支持；在中央位置共享管道提高了系统的健壮性、可复制性和循环时间；与之前的解决方案相比，成本节省了40-60%；通过保留的运行元数据和日志，可以快速解决问题。

迄今为止，艾泰已经将15个管道迁移到HealthOmics，其中包括许多来自提供不同数据类型分析最佳实践的nf-core社区。

当解释安进选择使用HealthOmics的原因时，艾泰强调他们希望专注于科学研究而非IT基础设施。HealthOmics提供了开箱即用的安全性、透明度和轻松协作。它具有支持新的工作流语言的未来功能，并且团队对客户关于增强功能的反馈非常敏感。最重要的是，它实现了稳定且可扩展的分析。

艾泰还分享了一些将工作流程迁移到HealthOmics的建议：参考亚马逊云科技的文档，如nf-core管道工作坊；验证容器注册表和S3权限；以灵活性为目标的参数化工作流程；使用Nextflow重试策略避免失败的任务；利用社区支持，如nf-core Slack；向亚马逊云科技团队提供关于所需功能的反馈。

他通过准备工作流程艺术品、配置参数、使用小型数据集测试以及确认发布的输出目录结束了他的演讲。艾泰建议广泛使用日志记录，并系统地排查不同类型的问题。他发现，与安进之前的平台相比，调试要简单得多。

在未来的日子里，安进公司计划将其30多个管道迁移至HealthOmics平台，并与内部系统进行整合，以便进行元数据跟踪和自动化工作流程的启动。此外，Etai对Omics Storage服务也表现出浓厚的兴趣，以期达到成本优化的目的。目前，他正致力于培训更多的安进科学家掌握Nextflow技能，以便实施超过nf-core提供的定制工作流程。公司的目标是让组学分析从数据生成到结果呈现变得更加无缝化。

总的来说，Etai强调了亚马逊云科技的HealthOmics平台如何帮助安进实现其创新疗法的使命，即普及和加速组学数据分析。这种合作伙伴关系使得尖端云计算技术能够推动研究的发展，并将突破性成果更快速地应用于改善患者的生活质量。

在结尾部分，Ariella建议与会者查阅HealthOmics的开发者指南和研讨会，以获取更多的实际操作知识。她还提到在当天的稍后时段，还将有关于斯坦福大学等客户的HealthOmics案例研究的演讲。

最后，Ariella感谢Etai的精彩演讲以及观众的参与。她鼓励每个人通过re:Invent的调查表提供反馈，并参观医疗保健展区，以了解更多亚马逊云科技的服务。这次会议全面展示了亚马逊云科技的HealthOmics如何授权客户在生命科学领域取得具有变革性的成果。

下面是一些演讲现场的精彩瞬间：

领导者在回顾过去一年内亚马逊云科技Healthomics令人振奋的增长及其对客户健康工作流程的支持时，强调了这个服务的创立初衷。

通过将所有流程参数化，使其适应未来的变化，保持灵活性。

亚马逊云科技的领导者提倡在运行和任务级别记录日志，以便排查故障并了解错误，从而实施适当的重试策略。

亚马逊云科技团队致力于帮助用户充分利用该服务，因此请不要犹豫寻求协助或提出功能需求。

演讲者强调了亚马逊云科技Healthomics如何使他们在无需预先经验的情况下轻松实现和定制nextflow管道。

他们的愿景是在最少的人工干预下实现从测序到分析的自动化端到端工作流程。

领导者鼓励与会者通过调查提供反馈，以帮助亚马逊云科技持续改进。

总结

亚马逊云科技提供的HealthOmics服务正在助力生命科学领域的大规模生物信息学分析进程。作为一家公司的安进，正利用HealthOmics让科学家们自主地接入共享生物信息学管道，从而大大缩短研究周期。相较于安进公司之前内部的解决方案，HealthOmics的工作流程在稳定性、可重复性和透明度方面表现更为出色。将管道迁移至HealthOmics需要运用容器技术来定义计算环境，并通过参数化工作流程来实现灵活调整，同时可将研究成果上传至Amazon S3。Nextflow的重试策略有助于防止任务失败，而故障排除则可以通过运行和任务级别的日志记录来进行。HealthOmics可以与持续集成与部署（CI/CD）系统相集成，并与内部系统进行连接以管理元数据。这种服务相比替代方案能节省40-60%的成本。安进公司计划再将30个管道迁移至该平台，并期待在测序与结果之间实现近乎完全的自动化分析。这一举措旨在加速研究和药物发现的进程，进而改善患者的预后状况。

演讲原文

https://blog.csdn.net/just2gooo/article/details/134810469

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亚马逊云科技（Amazon Web Services）是全球云计算的开创者和引领者，自 2006 年以来一直以不断创新、技术领先、服务丰富、应用广泛而享誉业界。亚马逊云科技可以支持几乎云上任意工作负载。亚马逊云科技目前提供超过 200 项全功能的服务，涵盖计算、存储、网络、数据库、数据分析、机器人、机器学习与人工智能、物联网、移动、安全、混合云、虚拟现实与增强现实、媒体，以及应用开发、部署与管理等方面；基础设施遍及 31 个地理区域的 99 个可用区，并计划新建 4 个区域和 12 个可用区。全球数百万客户，从初创公司、中小企业，到大型企业和政府机构都信赖亚马逊云科技，通过亚马逊云科技的服务强化其基础设施，提高敏捷性，降低成本，加快创新，提升竞争力，实现业务成长和成功。