ctDNA(循环肿瘤DNA)是cfDNA(游离DNA)中的一种,占cfDNA的0.01%~10.00%;cfDNA含量很低,大部分为1~100ng/mL,90%的健康个体每毫升血液中的cfDNA量不超过25ng,而肿瘤发生和进展时cfDNA量会明显增高,多数研究认为,在肿瘤细胞坏死,凋亡即自分泌过程中均可释放一定量的ctDNA进入血液循环系统。ctDNA来自肿瘤细胞的体细胞突变,因此,ctDNA是一种特征性的肿瘤生物标志物,可被定性、定量和追踪。研究发现,结直肠癌患者cfDNA升高,与结直肠癌分期和预后密切相关。ctDNA较影像学检查提前6.5个月发现肿瘤复发。
对于无法获取足够的组织标本的肿瘤患者,例如无法进行活检或手术、穿刺受检者严重不适感、取材时间点受限、很难进行多次取样、肿瘤异质性等情况,更适合做ctDNA业态活检。深度测序在一定程度有效克服肿瘤异质性、实现实时动态监测、预测耐药及复发、提高全程管理水平。