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RSS订阅原创 Sum of Single Effects Linear Regression (susieR)：多个因果变异位点的鉴定
其中，file是指包含zscore.txt文件中所有SNP的plink格式文件。注意，file.bim的SNP顺序要跟zscore.txt的SNP一列的顺序完全一致，不然后面运行susieR的时候会报错。使用susieR鉴定多个因果变异位点只需要两个输入文件，一个输入文件是包含Zscore值的SNP位点（zscore.txt），另一个文件是LD matrix（LD.matrix.ld）。注意的是，第三个因果集中包含许多变量，包括真正的因果变量403。其中，真正的因果变量以红色显示。
2024-06-26 21:00:35
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原创 GWAS：plink进行meta分析
致谢橙子牛奶糖（陈文燕），请用参考模版：We thank the blogger (orange_milk_sugar, Wenyan Chen) for XXX。之前教程提到过Metal是可以做Meta分析，除了Metal，PLINK也可以进行Meta分析。
2023-11-26 22:39:58
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原创 基因型比值比（genotypic odds ratio）和等位基因比值比（allelic odds ratio）的计算
基因型比值比（genotypic odds ratio）和等位基因比值比（allelic odds ratio）是两个不同的概念。一般而言，通过PLINK、GCTA等工具计算得到的比值比指的是等位基因比值比。需要注意的是，基因型比值比考虑的是不同基因型之间的比值，而等位基因比值比则专注于特定等位基因的比值。的genotypic odds ratio=n13*n21/(n11*n23)的allelic odds ratio=m12*m21/(m11*m22)以下是基因型比值比和等位基因比值比的各自计算公式。
2023-08-14 21:55:18
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原创 GWAS：表型的标准化（the normalization of phenotype）
Quantile normalization 适用于偏态分布或异常值较多的情况， Inverse rank normalization 在样本量较小时具有更高的准确性，Z-score 适用于具有不同单位或量表的表型，允许比较不同单位或量表的表型。从我查阅的文献来看，在GWAS中，使用Quantile normalization进行连续型表型标准化的比较多。
2023-06-20 22:08:27
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原创 GWAS：mtag (Multi-Trait Analysis of GWAS) 分析
mtag (Multi-Trait Analysis of GWAS)作用：通过对多个表型相似的GWAS summary结果进行联合分析，发现更多的表型相关基因座。以抑郁症状、神经质和主观幸福感这三个表型为例，分别对他们进行GWAS分析，鉴定得到32、9 和 13个基因座与它们相关。当将这三者进行mtag分析后，则可发现64、37 和 49 个基因座与它们相关，说明mtag可以提高发现表型相关基因座的能力；
2023-02-14 21:31:49
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原创 Post-GWAS: single-cell disease relevance score (scDRS) 分析
图片来源：Zhang M J, Hou K, Dey K K, et al. Polygenic enrichment distinguishes disease associations of individual cells in single-cell RNA-seq data[R]. Nature Publishing Group, 2022.
2022-12-15 21:06:42
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原创 本周最新文献速递20220522
本周最新文献速递20220522一、精细解读文献 一文献题目： Single-nucleus chromatin accessibility profiling highlights regulatory mechanisms of coronary artery disease risk不想看英文题目： 单细胞染色质可及性分析突出了冠状动脉疾病的调节机制杂志和影响因子： Nat Genet (IF: 38.33; Q1)研究意义： 冠状动脉疾病 (CAD)是最常见的心血管疾病，由血管壁损伤和.
2022-05-22 23:11:16
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原创 本周最新文献速递20220515
本周最新文献速递20220515一、精细解读文献 一文献题目： Multi-ancestry genetic study of type 2 diabetes highlights the power of diverse populations for discovery and translation不想看英文题目： 2 型糖尿病的多血统遗传研究提高了不同人群的发现和转化能力杂志和影响因子： Nat Genet (IF: 38.33; Q1)研究意义： 2 型糖尿病（T2D）的全球患病率在.
2022-05-16 09:53:27
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原创 本周最新文献速递20220508
本周最新文献速递20220508一、精细解读文献 一文献题目： Plasma proteome analyses in individuals of European and African ancestry identify cis-pQTLs and models for proteome-wide association studies不想看英文题目： 欧洲和非洲血统个体的血浆蛋白质组分析鉴定 cis -pQTLs 和蛋白质组关联结果杂志和影响因子： Nat Genet (IF: 38.3.
2022-05-08 20:50:02
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原创 本周最新文献速递20220423
本周最新文献速递20220423一、精细解读文献 一文献题目： Nonlinear control of transcription through enhancer–promoter interactions不想看英文题目： 增强子-启动子相互作用的非线性转录调控杂志和影响因子： Nature (IF: 42.778; Q1)研究意义： 哺乳动物的转录过程依赖于增强子和启动子之间的三维相互作用，尤其是拓扑关联结构域（TAD）和 CTCF 介导的染色质环（chromatin loop） 。 然.
2022-04-23 22:53:36
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原创 本周最新文献速递20220410
本周最新文献速递20220410一、精细解读文献 一文献题目： Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia不想看英文题目： 解析精神分裂症的易感基因和突触生物学杂志和影响因子： Nature (IF: 42.778; Q1)研究意义： 发现更多的精神分裂症易感基因结论：对 74,776 名精神分裂症患者和 101,023 名健康对照进行全基因组关联研究 (GWAS)，总共发现了 .
2022-04-10 23:16:04
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原创 本周最新文献速递20220327
本周最新文献速递20220327一、精细解读文献 一文献题目： Genetic regulation of post-translational modification of two distinct proteins不想看英文题目： 两种不同蛋白质翻译后修饰的遗传调控模式杂志和影响因子： Nat Commun (IF: 14.92; Q1)研究意义： 翻译后修饰 (PTM) 使得蛋白质产生多样性并影响大部分细胞的生理状态。N-糖基化属于常见的 PTM ，然而，其遗传调控机制仍不清楚。为此，.
2022-03-27 16:30:07
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原创 本周最新文献速递20220320
本周最新文献速递20220320一、精细解读文献 一文献题目： Genetic associations at regulatory phenotypes improve fine-mapping of causal variants for 12 immune-mediated diseases不想看英文题目： 调控元件相关表型的遗传关联有助于 12 种免疫介导疾病因果变异位点的精细定位杂志和影响因子： Nat Genet (IF: 38.33; Q1)研究意义： 因果变异位点的鉴定有助于理.
2022-03-20 19:16:38
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原创 本周最新文献速递20220313
本周最新文献速递20220313一、精细解读文献 一文献题目： Prediction of histone post-translational modification patterns based on nascent transcription data不想看英文题目： 基于新生转录数据的组蛋白翻译后修饰模式预测杂志和影响因子： Nat Genet (IF: 38.33; Q1)研究意义： 组蛋白修饰在转录中的作用至今仍未完全了解。为此，作者使用实验扰动结合机器学习探究组蛋白修饰与转录之.
2022-03-13 13:16:15
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原创 本周最新文献速递20220306
本周最新文献速递20220306一、精细解读文献 一文献题目： Genome-wide analysis provides genetic evidence that ACE2 influences COVID-19 risk and yields risk scores associated with severe disease不想看英文题目： 全基因组分析表明 ACE2 与 COVID-19 严重疾病风险相关杂志和影响因子： Nat Genet (IF: 38.33; Q1)研究意义： .
2022-03-06 20:17:01
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原创 本周最新文献速递20220227
本周最新文献速递20220227一、精细解读文献 一文献题目： Genetic associations of protein-coding variants in human disease不想看英文题目： 人类疾病中蛋白质编码变异位点的遗传关联杂志和影响因子： Nature (IF: 42.778; Q1)研究意义： 全基因组关联研究 (GWAS) 鉴定了数千种与人类疾病风险相关的变异位点。然而，在稀有和低频位点的关联分析方面仍缺乏统计效力。因此，作者整合 392,814 名英国生物银行（.
2022-02-27 18:29:34
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原创 本周最新文献速递20220123
本周最新文献速递20220123一、精细解读文献 一文献题目： Multi-ancestry eQTL meta-analysis of human brain identifies candidate causal variants for brain-related traits不想看英文题目： 人脑的多血统 eQTL 荟萃分析确定了大脑相关性状的候选因果变异位点杂志和影响因子： Nat Genet (IF: 38.33; Q1)研究意义： 全基因组关联研究 (GWAS) 发现了数百个与大.
2022-01-23 15:57:02
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原创 本周最新文献速递20220116
本周最新文献速递20220116一、精细解读文献 一文献题目： Mendelian randomization analyses support causal relationships between blood metabolites and the gut microbiome不想看英文题目： 孟德尔随机化分析支持血液代谢物与肠道微生物组之间的因果关系杂志和影响因子： Nature (IF: 42.778; Q1)研究意义： 肠道微生物组与多种生理疾病相关，但之间的因果关系仍未很好解释清.
2022-01-16 23:31:39
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原创 FORGE2：GWAS 的细胞类型特异性分析
给大家安利一款软件FORGE2，全称 Functional element Overlap analysis of the Results of GWAS Experiments version 2。简单来说，就是通过对 GWAS 信号位点和基因组功能调控元件进行富集，找到 GWAS 特异的细胞类型。该工具提供了网页版和命令行版。一、网页版网页版 (网址：https://forge2.altiusinstitute.org/) 的比较简单，只需要输入RS号即可。得到以下结果：以 DHS 的分
2022-01-15 17:14:31
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原创 本周最新文献速递20211226
本周最新文献速递20211226一、精细解读文献 一文献题目： Finding genetically-supported drug targets for Parkinson’s disease using Mendelian randomization of the druggable genome不想看英文题目： 孟德尔随机化鉴定帕金森病的药物靶点杂志和影响因子： Nat Commun (IF: 14.92; Q1)研究意义： 帕金森病（PD）属于神经退行性运动障碍疾病，由于药物靶点识别.
2021-12-26 22:39:31
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原创 本周最新文献速递20211219
本周最新文献速递20211219一、精细解读文献 一文献题目： The power of genetic diversity in genome-wide association studies of lipids不想看英文题目： 脂质全基因组关联的遗传多样性研究杂志和影响因子： Nature (IF: 42.778; Q1)研究意义： 脂质全基因组关联分析研究（GWAS）目前主要在欧洲祖先人群中进行，缺乏其他祖先人群脂质水平的遗传学研究结论：对 201 个研究队列的 1,654,96.
2021-12-19 20:01:54
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原创 本周最新文献速递20211212
本周最新文献速递20211212一、精细解读文献 一文献题目： Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology不想看英文题目： 肌萎缩侧索硬化中常见和罕见变异关联分析确定了 15 个具有不同遗传结构和神经元特异性的风险位点.
2021-12-12 14:09:02
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原创 本周最新文献速递20211205
本周最新文献速递20211205一、精细解读文献 一文献题目： Large-scale integration of the plasma proteome with genetics and disease不想看英文题目： 血浆蛋白质组、基因组、疾病的大规模整合分析杂志和影响因子： Nat Genet (IF: 38.33; Q1)研究意义： 全基因组关联研究 (GWAS) 发现多个变异与疾病相关，但变异如何影响疾病一直未被很好的解释，利用血浆蛋白质组数据有助于解释变异与疾病之间的致病机制；.
2021-12-05 23:12:41
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原创 一行命令批量修改染色体和位置为RS号
鉴于太多人问我怎么批量根据chr:pos查找RS号，在这里出一个教程。注意以下教程展示的是修改hg19基因组版本的RS号，如果你的数据是其他版本的，请修改为对应版本的数据。假定数据是test.txt，内容如下：现在希望根据第一列chr:pos找到对应的RS号，实现以下的效果：则可以用dplyr::left_join参数，具体实现过程如下所示：install.packages(dplyr)library(dplyr)tes = read.table("test.txt",header=T
2021-11-30 21:09:10
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原创 本周最新文献速递20211128
本周最新文献速递20211128一、精细解读文献 一文献题目： Deep learning enables genetic analysis of the human thoracic aorta不想看英文题目： 基于深度学习的人类胸主动脉遗传学分析杂志和影响因子： Nat Genet (IF: 38.33; Q1)研究意义： 主动脉夹层和破裂是心源性猝死的重要原因，作者通过深度学习模型评估英国生物银行的 460 万张心脏磁共振成像中升主动脉和降主动脉的尺寸，并进行遗传学研究结论：使用 .
2021-11-28 23:12:17
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原创 本周最新文献速递20211121
本周最新文献速递20211121一、精细解读文献 一文献题目： COVID-19 genetic risk variants are associated with expression of multiple genes in diverse immune cell types不想看英文题目： COVID-19 遗传风险位点与免疫细胞中多个基因的表达有关杂志和影响因子： Nat Commun (IF: 14.92; Q1)研究意义： 遗传变异对基因表达的影响具有细胞类型特异性，目前 COV.
2021-11-21 22:52:17
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原创 本周最新文献速递20211114
本周最新文献速递20211114一、精细解读文献 一文献题目： Mapping the proteo-genomic convergence of human diseases不想看英文题目： 绘制人类疾病蛋白质基因组图谱杂志和影响因子：研究意义： 研究蛋白质的遗传结构及其与人类健康的相关性结论：总共纳入了 10,708 名欧洲血统个体（平均年龄 48.6 岁，53.3% 女性）、4775 个蛋白质靶标、 1020 万个基因分型进行全基因组蛋白质组关联分析；鉴定了 2584 个（.
2021-11-14 22:01:11
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原创 本周最新文献速递20211107
本周最新文献速递20211107一、精细解读文献 一文献题目： The context-specific role of germline pathogenicity in tumorigenesis不想看英文题目： 生殖系致病性突变在肿瘤发生中的特定作用杂志和影响因子： Nat Genet (IF: 38.33; Q1)研究意义： 人类癌症是由环境、遗传和体细胞多种因素共同驱动的结果，但这些因素在肿瘤中如何相互作用却知之甚少。结论：为了了解生殖系致病性突变在肿瘤发生中的作用，作者收集了.
2021-11-07 20:31:03
343
原创 本周最新文献速递20211031
本周最新文献速递20211031一、精细解读文献 一文献题目： An open approach to systematically prioritize causal variants and genes at all published human GWAS trait-associated loci不想看英文题目： 在所有已发表的人类 GWAS 性状相关位点上系统性优先排序因果变异位点和基因杂志和影响因子： Nat Genet (IF: 38.33; Q1)研究意义： 全基因组关联研究.
2021-10-31 17:21:40
897
原创 本周最新文献速递20211017
本周最新文献速递20211017一、精细解读文献 一文献题目： Genetic investigation of fibromuscular dysplasia identifies risk loci and shared genetics with common cardiovascular diseases不想看英文题目： 遗传学研究鉴定纤维肌性发育不良风险位点和常见心血管疾病的遗传共享杂志和影响因子： Nat Commun (IF: 14.92; Q1)研究意义： 肾血管性高血压由多种.
2021-10-17 23:12:33
643
原创 本周最新文献速递20211010
本周最新文献速递20211010一、精细解读文献 一文献题目： Single-cell epigenomics reveals mechanisms of human cortical development不想看英文题目： 单细胞表观组学揭示人类皮层发育机制杂志和影响因子： Nature (IF: 42.778; Q1)研究意义： 在人类大脑发育过程中，细胞命运规范和地形特征对于细胞身份的鉴定尤为重要。单细胞 RNA 测序 (scRNA-seq) 已发现了大脑皮层的多个细胞类型，然而，较少研.
2021-10-10 19:14:24
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原创 本周最新文献速递20211003
本周最新文献速递20211003一、精细解读文献 一文献题目： A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes不想看英文题目： 220 种人类表型的跨群体遗传关联图谱杂志和影响因子： Nat Genet (IF: 38.33; Q1)研究意义： 扩展非欧洲人群的遗传关联图谱结论：对 BBJ 的 220 个性状进行 GWAS 分析，在欧洲群体中成功复制了94.2%（2,171/2,305 .
2021-10-03 21:11:25
640
原创 本周最新文献速递20210925
本周最新文献速递20210925一、精细解读文献 一文献题目： Protein-coding repeat polymorphisms strongly shape diverse human phenotypes不想看英文题目： 蛋白质编码重复多态性强烈改变人类不同表型杂志和影响因子： Science (IF: 47.73; Q1)研究意义： 基因组中存在多个可变数目串联重复序列 (VNTR)，但是此类重复序列难以检测，因此 VNTR 与大多数表型的关系尚不清楚。为此，作者开发了从全外显子组.
2021-09-25 20:38:42
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原创 本周最新文献速递20210912
本周最新文献速递20210912一、精细解读文献 一文献题目： Deciphering osteoarthritis genetics across 826,690 individuals from 9 populations不想看英文题目： 破译 9 个人群、 826,690 个人的骨关节炎遗传学研究杂志和影响因子： Cell (IF: 38.637; Q1)研究意义： 骨关节炎是导致残疾和疼痛的主要原因之一，超过 3 亿人受到影响。全基因组关联分析（GWAS）鉴定了 96 个骨关节炎风险.
2021-09-12 22:43:08
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原创 使用 PLINK 把 vcf 的0/0,0/1,1/1转为字母格式的基因型(比如AA,AG,GG)
file.vcf文件如下所示，包含两个样本、四个变异位点：#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT ID1 ID2 chr1 123 rs1 G A . PASS . GT 0|0 1|0 chr1 124 rs2 C A . PASS .
2021-09-10 21:03:23
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原创 批量注释基因到基因座上(map gene to locus)
GWAS研究中经常涉及到基因座（locus）的概念，下面简要介绍一下批量注释基因到基因座的方法。1、单个基因注释到基因座对于单个基因的基因座注释，比较简单，常用的工具有：UCSC Genome Browser、NCBI。比如UCSC Genome Browser：还有NCBI：2、批量注释多个基因到基因座下面介绍一个网页版的批量注释基因到基因座的工具：BioMart进入网址：http://www.ensembl.org/biomart/martview如下所示：以人类为例，进入网站后
2021-09-06 20:58:40
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原创 本周最新文献速递20210822
本周最新文献速递20210822一、精细解读文献 一文献题目： Multi-omics integration analysis identifies novel genes for alcoholism with potential overlap with neurodegenerative diseases不想看英文题目： 多组学分析鉴定与神经退行性疾病重叠的酗酒新基因杂志和影响因子： Nat Commun (IF: 12.121; Q1)研究意义： 全基因组关联研究 (GWAS) 发.
2021-08-23 00:36:51
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原创 本周最新文献速递20210815
一、精细解读文献 一文献题目： Rare variant contribution to human disease in 281,104 UK Biobank exomes不想看英文题目： 281,104 例 UK Biobank 外显子组中罕见变异对人类疾病的贡献杂志和影响因子： Nature (IF: 42.778; Q1)研究意义： 全基因组关联分析研究鉴定了数千种与人类疾病相关的常见变异，但罕见变异对常见疾病的贡献较少被探索。结论：总共纳入281,104例外显子样本、17,361.
2021-08-15 22:20:02
745
原创 使用 QTLtools 进行 PCA 分析
3 使用 QTLtools 进行 PCA 分析QTLtools 工具可以进行基因型的PCA分析，也可以进行表型的PCA分析，以下教程分别针对基因型和表型的PCA进行介绍：3.1 对基因型进行PCA分析；命令如下所示：QTLtools pca --vcf genotypes.chr22.vcf.gz --scale --center --maf 0.05 --distance 50000 --out testgenotypes.chr22.vcf.gz输入文件如下所示：[外链图片转存失败,源站可能
2021-08-13 22:15:15
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