每周文献速递
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橙子牛奶糖
这个作者很懒,什么都没留下…
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本周最新文献速递20220522
本周最新文献速递20220522一、精细解读文献 一文献题目: Single-nucleus chromatin accessibility profiling highlights regulatory mechanisms of coronary artery disease risk不想看英文题目: 单细胞染色质可及性分析突出了冠状动脉疾病的调节机制杂志和影响因子: Nat Genet (IF: 38.33; Q1)研究意义: 冠状动脉疾病 (CAD)是最常见的心血管疾病,由血管壁损伤和.原创 2022-05-22 23:11:16 · 986 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20220515
本周最新文献速递20220515一、精细解读文献 一文献题目: Multi-ancestry genetic study of type 2 diabetes highlights the power of diverse populations for discovery and translation不想看英文题目: 2 型糖尿病的多血统遗传研究提高了不同人群的发现和转化能力杂志和影响因子: Nat Genet (IF: 38.33; Q1)研究意义: 2 型糖尿病(T2D)的全球患病率在.原创 2022-05-16 09:53:27 · 597 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20220508
本周最新文献速递20220508一、精细解读文献 一文献题目: Plasma proteome analyses in individuals of European and African ancestry identify cis-pQTLs and models for proteome-wide association studies不想看英文题目: 欧洲和非洲血统个体的血浆蛋白质组分析鉴定 cis -pQTLs 和蛋白质组关联结果杂志和影响因子: Nat Genet (IF: 38.3.原创 2022-05-08 20:50:02 · 621 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20220423
本周最新文献速递20220423一、精细解读文献 一文献题目: Nonlinear control of transcription through enhancer–promoter interactions不想看英文题目: 增强子-启动子相互作用的非线性转录调控杂志和影响因子: Nature (IF: 42.778; Q1)研究意义: 哺乳动物的转录过程依赖于增强子和启动子之间的三维相互作用,尤其是拓扑关联结构域(TAD)和 CTCF 介导的染色质环(chromatin loop) 。 然.原创 2022-04-23 22:53:36 · 989 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20220410
本周最新文献速递20220410一、精细解读文献 一文献题目: Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia不想看英文题目: 解析精神分裂症的易感基因和突触生物学杂志和影响因子: Nature (IF: 42.778; Q1)研究意义: 发现更多的精神分裂症易感基因结论:对 74,776 名精神分裂症患者和 101,023 名健康对照进行全基因组关联研究 (GWAS),总共发现了 .原创 2022-04-10 23:16:04 · 700 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20220327
本周最新文献速递20220327一、精细解读文献 一文献题目: Genetic regulation of post-translational modification of two distinct proteins不想看英文题目: 两种不同蛋白质翻译后修饰的遗传调控模式杂志和影响因子: Nat Commun (IF: 14.92; Q1)研究意义: 翻译后修饰 (PTM) 使得蛋白质产生多样性并影响大部分细胞的生理状态。N-糖基化属于常见的 PTM ,然而,其遗传调控机制仍不清楚。为此,.原创 2022-03-27 16:30:07 · 1430 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20220320
本周最新文献速递20220320一、精细解读文献 一文献题目: Genetic associations at regulatory phenotypes improve fine-mapping of causal variants for 12 immune-mediated diseases不想看英文题目: 调控元件相关表型的遗传关联有助于 12 种免疫介导疾病因果变异位点的精细定位杂志和影响因子: Nat Genet (IF: 38.33; Q1)研究意义: 因果变异位点的鉴定有助于理.原创 2022-03-20 19:16:38 · 1994 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20220313
本周最新文献速递20220313一、精细解读文献 一文献题目: Prediction of histone post-translational modification patterns based on nascent transcription data不想看英文题目: 基于新生转录数据的组蛋白翻译后修饰模式预测杂志和影响因子: Nat Genet (IF: 38.33; Q1)研究意义: 组蛋白修饰在转录中的作用至今仍未完全了解。为此,作者使用实验扰动结合机器学习探究组蛋白修饰与转录之.原创 2022-03-13 13:16:15 · 1507 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20220306
本周最新文献速递20220306一、精细解读文献 一文献题目: Genome-wide analysis provides genetic evidence that ACE2 influences COVID-19 risk and yields risk scores associated with severe disease不想看英文题目: 全基因组分析表明 ACE2 与 COVID-19 严重疾病风险相关杂志和影响因子: Nat Genet (IF: 38.33; Q1)研究意义: .原创 2022-03-06 20:17:01 · 814 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20220227
本周最新文献速递20220227一、精细解读文献 一文献题目: Genetic associations of protein-coding variants in human disease不想看英文题目: 人类疾病中蛋白质编码变异位点的遗传关联杂志和影响因子: Nature (IF: 42.778; Q1)研究意义: 全基因组关联研究 (GWAS) 鉴定了数千种与人类疾病风险相关的变异位点。然而,在稀有和低频位点的关联分析方面仍缺乏统计效力。因此,作者整合 392,814 名英国生物银行(.原创 2022-02-27 18:29:34 · 616 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20220123
本周最新文献速递20220123一、精细解读文献 一文献题目: Multi-ancestry eQTL meta-analysis of human brain identifies candidate causal variants for brain-related traits不想看英文题目: 人脑的多血统 eQTL 荟萃分析确定了大脑相关性状的候选因果变异位点杂志和影响因子: Nat Genet (IF: 38.33; Q1)研究意义: 全基因组关联研究 (GWAS) 发现了数百个与大.原创 2022-01-23 15:57:02 · 786 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20220116
本周最新文献速递20220116一、精细解读文献 一文献题目: Mendelian randomization analyses support causal relationships between blood metabolites and the gut microbiome不想看英文题目: 孟德尔随机化分析支持血液代谢物与肠道微生物组之间的因果关系杂志和影响因子: Nature (IF: 42.778; Q1)研究意义: 肠道微生物组与多种生理疾病相关,但之间的因果关系仍未很好解释清.原创 2022-01-16 23:31:39 · 748 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20211226
本周最新文献速递20211226一、精细解读文献 一文献题目: Finding genetically-supported drug targets for Parkinson’s disease using Mendelian randomization of the druggable genome不想看英文题目: 孟德尔随机化鉴定帕金森病的药物靶点杂志和影响因子: Nat Commun (IF: 14.92; Q1)研究意义: 帕金森病(PD)属于神经退行性运动障碍疾病,由于药物靶点识别.原创 2021-12-26 22:39:31 · 992 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20211219
本周最新文献速递20211219一、精细解读文献 一文献题目: The power of genetic diversity in genome-wide association studies of lipids不想看英文题目: 脂质全基因组关联的遗传多样性研究杂志和影响因子: Nature (IF: 42.778; Q1)研究意义: 脂质全基因组关联分析研究(GWAS)目前主要在欧洲祖先人群中进行,缺乏其他祖先人群脂质水平的遗传学研究结论:对 201 个研究队列的 1,654,96.原创 2021-12-19 20:01:54 · 361 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20211212
本周最新文献速递20211212一、精细解读文献 一文献题目: Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology不想看英文题目: 肌萎缩侧索硬化中常见和罕见变异关联分析确定了 15 个具有不同遗传结构和神经元特异性的风险位点.原创 2021-12-12 14:09:02 · 644 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20211205
本周最新文献速递20211205一、精细解读文献 一文献题目: Large-scale integration of the plasma proteome with genetics and disease不想看英文题目: 血浆蛋白质组、基因组、疾病的大规模整合分析杂志和影响因子: Nat Genet (IF: 38.33; Q1)研究意义: 全基因组关联研究 (GWAS) 发现多个变异与疾病相关,但变异如何影响疾病一直未被很好的解释,利用血浆蛋白质组数据有助于解释变异与疾病之间的致病机制;.原创 2021-12-05 23:12:41 · 565 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20211128
本周最新文献速递20211128一、精细解读文献 一文献题目: Deep learning enables genetic analysis of the human thoracic aorta不想看英文题目: 基于深度学习的人类胸主动脉遗传学分析杂志和影响因子: Nat Genet (IF: 38.33; Q1)研究意义: 主动脉夹层和破裂是心源性猝死的重要原因,作者通过深度学习模型评估英国生物银行的 460 万张心脏磁共振成像中升主动脉和降主动脉的尺寸,并进行遗传学研究结论:使用 .原创 2021-11-28 23:12:17 · 3057 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20211121
本周最新文献速递20211121一、精细解读文献 一文献题目: COVID-19 genetic risk variants are associated with expression of multiple genes in diverse immune cell types不想看英文题目: COVID-19 遗传风险位点与免疫细胞中多个基因的表达有关杂志和影响因子: Nat Commun (IF: 14.92; Q1)研究意义: 遗传变异对基因表达的影响具有细胞类型特异性,目前 COV.原创 2021-11-21 22:52:17 · 720 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20211114
本周最新文献速递20211114一、精细解读文献 一文献题目: Mapping the proteo-genomic convergence of human diseases不想看英文题目: 绘制人类疾病蛋白质基因组图谱杂志和影响因子:研究意义: 研究蛋白质的遗传结构及其与人类健康的相关性结论:总共纳入了 10,708 名欧洲血统个体(平均年龄 48.6 岁,53.3% 女性)、4775 个蛋白质靶标、 1020 万个基因分型进行全基因组蛋白质组关联分析;鉴定了 2584 个(.原创 2021-11-14 22:01:11 · 596 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20211107
本周最新文献速递20211107一、精细解读文献 一文献题目: The context-specific role of germline pathogenicity in tumorigenesis不想看英文题目: 生殖系致病性突变在肿瘤发生中的特定作用杂志和影响因子: Nat Genet (IF: 38.33; Q1)研究意义: 人类癌症是由环境、遗传和体细胞多种因素共同驱动的结果,但这些因素在肿瘤中如何相互作用却知之甚少。结论:为了了解生殖系致病性突变在肿瘤发生中的作用,作者收集了.原创 2021-11-07 20:31:03 · 337 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20211031
本周最新文献速递20211031一、精细解读文献 一文献题目: An open approach to systematically prioritize causal variants and genes at all published human GWAS trait-associated loci不想看英文题目: 在所有已发表的人类 GWAS 性状相关位点上系统性优先排序因果变异位点和基因杂志和影响因子: Nat Genet (IF: 38.33; Q1)研究意义: 全基因组关联研究.原创 2021-10-31 17:21:40 · 872 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20211017
本周最新文献速递20211017一、精细解读文献 一文献题目: Genetic investigation of fibromuscular dysplasia identifies risk loci and shared genetics with common cardiovascular diseases不想看英文题目: 遗传学研究鉴定纤维肌性发育不良风险位点和常见心血管疾病的遗传共享杂志和影响因子: Nat Commun (IF: 14.92; Q1)研究意义: 肾血管性高血压由多种.原创 2021-10-17 23:12:33 · 637 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20211010
本周最新文献速递20211010一、精细解读文献 一文献题目: Single-cell epigenomics reveals mechanisms of human cortical development不想看英文题目: 单细胞表观组学揭示人类皮层发育机制杂志和影响因子: Nature (IF: 42.778; Q1)研究意义: 在人类大脑发育过程中,细胞命运规范和地形特征对于细胞身份的鉴定尤为重要。单细胞 RNA 测序 (scRNA-seq) 已发现了大脑皮层的多个细胞类型,然而,较少研.原创 2021-10-10 19:14:24 · 417 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20211003
本周最新文献速递20211003一、精细解读文献 一文献题目: A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes不想看英文题目: 220 种人类表型的跨群体遗传关联图谱杂志和影响因子: Nat Genet (IF: 38.33; Q1)研究意义: 扩展非欧洲人群的遗传关联图谱结论:对 BBJ 的 220 个性状进行 GWAS 分析,在欧洲群体中成功复制了94.2%(2,171/2,305 .原创 2021-10-03 21:11:25 · 628 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20210925
本周最新文献速递20210925一、精细解读文献 一文献题目: Protein-coding repeat polymorphisms strongly shape diverse human phenotypes不想看英文题目: 蛋白质编码重复多态性强烈改变人类不同表型杂志和影响因子: Science (IF: 47.73; Q1)研究意义: 基因组中存在多个可变数目串联重复序列 (VNTR),但是此类重复序列难以检测,因此 VNTR 与大多数表型的关系尚不清楚。为此,作者开发了从全外显子组.原创 2021-09-25 20:38:42 · 600 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20210912
本周最新文献速递20210912一、精细解读文献 一文献题目: Deciphering osteoarthritis genetics across 826,690 individuals from 9 populations不想看英文题目: 破译 9 个人群、 826,690 个人的骨关节炎遗传学研究杂志和影响因子: Cell (IF: 38.637; Q1)研究意义: 骨关节炎是导致残疾和疼痛的主要原因之一,超过 3 亿人受到影响。全基因组关联分析(GWAS)鉴定了 96 个骨关节炎风险.原创 2021-09-12 22:43:08 · 370 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20210822
本周最新文献速递20210822一、精细解读文献 一文献题目: Multi-omics integration analysis identifies novel genes for alcoholism with potential overlap with neurodegenerative diseases不想看英文题目: 多组学分析鉴定与神经退行性疾病重叠的酗酒新基因杂志和影响因子: Nat Commun (IF: 12.121; Q1)研究意义: 全基因组关联研究 (GWAS) 发.原创 2021-08-23 00:36:51 · 443 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20210815
一、精细解读文献 一文献题目: Rare variant contribution to human disease in 281,104 UK Biobank exomes不想看英文题目: 281,104 例 UK Biobank 外显子组中罕见变异对人类疾病的贡献杂志和影响因子: Nature (IF: 42.778; Q1)研究意义: 全基因组关联分析研究鉴定了数千种与人类疾病相关的常见变异,但罕见变异对常见疾病的贡献较少被探索。结论:总共纳入281,104例外显子样本、17,361.原创 2021-08-15 22:20:02 · 733 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20210801
本周最新文献速递20210801一、精细解读文献 一文献题目: Molecular architecture of the developing mouse brain不想看英文题目: 发育中的小鼠大脑分子结构杂志和影响因子: Nature (IF: 42.778; Q1)研究意义: 大脑可通过复杂的空间线索产生一千多种细胞类型,在大脑发育的整个时空范围内对细胞状态进行系统性表征有助于理解这一过程。结论:总共纳入 93 个样本、产生了 292,495 个细胞,每个细胞平均 5,766 .原创 2021-08-01 22:32:42 · 306 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20210725
本周最新文献速递200210725一、精细解读文献 一文献题目: Distinction between the effects of parental and fetal genomes on fetal growth不想看英文题目: 亲本和胎儿基因组对胎儿生长影响的迥异杂志和影响因子: Nat Genet (IF: 27.603; Q1)研究意义: 出生体重是衡量胎儿发育的常用指标,其受胎儿基因组的直接影响和母体基因组的间接影响,可通过全基因组关联分析研究 (GWAS)阐明胎儿基因组和母体.原创 2021-07-25 22:52:52 · 250 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20210718
本周最新文献速递20210718一、精细解读文献 一文献题目: Tissue-specific 5-hydroxymethylcytosine landscape of the human genome不想看英文题目: 人类基因组的组织特异性 5-羟甲基胞嘧啶景观杂志和影响因子: Nat Commun (IF: 12.121; Q1)研究意义: 5-羟甲基胞嘧啶 (5hmC) 是一种重要的表观遗传修饰,在各种生物学过程中起着重要作用,包括转座子沉默、基因表达调控、基因组印记和X-染色体失活等。.原创 2021-07-18 21:01:49 · 352 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20210711
本周最新文献速递20210711一、精细解读文献 一文献题目: BANP opens chromatin and activates CpG-island-regulated genes不想看英文题目: BANP 打开染色质并激活 CpG 岛调控基因杂志和影响因子: Nature (IF: 42.778; Q1)研究意义: RNA 聚合酶 II 生成的转录本大多数起始于 CpG 岛 (CGI) 启动子区域,但对其调控机制的了解仍然不全面。结论:1)前人研究发现 CGCG 调控元件在人类.原创 2021-07-11 19:44:10 · 268 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20210704
本周最新文献速递20210704一、精细解读文献 一文献题目: Genetic drivers of m6A methylation in human brain, lung, heart and muscle不想看英文题目: 人脑、肺、心脏和肌肉中 m6A 甲基化的遗传驱动因素研究杂志和影响因子: Nat Genet (IF: 27.603; Q1)研究意义: 全基因组关联分析(GWAS)鉴定了超过 100,000 个与复杂性状和疾病相关的遗传位点,但这些位点大多数位于非编码区。目前许多研究.原创 2021-07-04 15:53:24 · 279 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20210620
本周最新文献速递20210620文献 一文献题目: Common genetic variation influencing human white matter microstructure不想看英文题目: 影响人类脑白质微结构的常见遗传变异杂志和影响因子: Science (IF: 41.845; Q1)研究意义: 脑白质微结构在神经网络发挥着重要作用,其个体差异与多种临床表型相关。研究表明脑白质微结构是可遗传的,但很少有影响脑白质微结构的常见遗传变异被报道。样本信息:1)数据:对五.原创 2021-06-20 19:09:02 · 406 阅读 · 1 评论 -
本周最新文献速递20210613
本周最新文献速递20210613文献 一文献题目: Leveraging supervised learning for functionally informed fine-mapping of cis-eQTLs identifies an additional 20,913 putative causal eQTLs不想看英文题目: 利用监督学习对顺式 eQTL 进行功能性精细定位,鉴定了额外的 20,913 个因果 eQTL杂志和影响因子: Nat Commun (IF: 12.121;.原创 2021-06-14 01:23:31 · 396 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20210606
本周的文献分享是通过给电脑共享热点的情况下完成的,耗了几个G的流量,我可真是为爱发电~一文献题目: A map of transcriptional heterogeneity and regulatory variation in human microglia不想看英文题目: 人类小胶质细胞的转录异质性和调控变异图谱杂志和影响因子: Nat Genet (IF: 27.603; Q1)研究意义: 小胶质细胞在发育、体内平衡和免疫防御中起着重要作用。目前对小胶质细胞的研究主要来自小样本队列或.原创 2021-06-06 23:44:10 · 468 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20210528
本周末博主要找房子和搬家,故提前发本周的文献速递推文;一文献题目: Interpreting type 1 diabetes risk with genetics and single-cell epigenomics不想看英文题目: 利用遗传学和单细胞表观基因组学解析1型糖尿病的风险杂志和影响因子: Nature (IF: 42.778; Q1)研究意义: 全基因组关联研究(GWAS)鉴定了大量复杂疾病相关的非编码变异位点,如何理解这些变异位点在特定细胞类型下的遗传调控机制则是一个较大的挑战.原创 2021-05-28 23:07:23 · 278 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20210516
本周最新文献速递20210516一文献题目: Landscape of allele-specific transcription factor binding in the human genome不想看英文题目: 人类基因组中等位基因特异性转录因子结合图谱杂志和影响因子: Nat Commun (12.121 1区)研究意义: 基因调控区域变异位点可改变基因表达,并引起细胞和生物学表型发生改变。基因调控区域变异位点一般通过与转录因子特异性结合影响基因转录,本文通过ChIP-Seq数据研究杂.原创 2021-05-16 21:52:20 · 421 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20210509
本周最新文献速递20210509一文献题目: Neuronal ApoE upregulates MHC-I expression to drive selective neurodegeneration in Alzheimer’s disease不想看英文题目: 神经元ApoE上调MHC-1表达,并驱动阿尔茨海默氏病的神经元选择性变性杂志和影响因子: Nat Neurosci (20.071 1区)研究意义: 神经元选择性变性是阿尔茨海默氏病(AD)的关键病因,尚不清楚引起神经元之间死亡.原创 2021-05-09 20:31:43 · 303 阅读 · 0 评论 -
本周最新文献速递20210425
本周最新文献速递20210425一文献题目: Barcoded viral tracing of single-cell interactions in central nervous system inflammation不想看英文题目: 中枢神经系统炎症中细胞间相互作用机制的研究杂志和影响因子: Science(41.845 1区)研究意义: 中枢神经系统(CNS)的神经胶质细胞(星形胶质细胞和小胶质细胞)在发育、组织修复和体内平衡中起着重要作用。研究发现星形胶质细胞和小胶质细胞的相互作.原创 2021-04-25 21:09:54 · 586 阅读 · 0 评论