GWAS
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橙子牛奶糖
这个作者很懒,什么都没留下…
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基因型比值比(genotypic odds ratio)和等位基因比值比(allelic odds ratio)的计算
基因型比值比(genotypic odds ratio)和等位基因比值比(allelic odds ratio)是两个不同的概念。一般而言,通过PLINK、GCTA等工具计算得到的比值比指的是等位基因比值比。需要注意的是,基因型比值比考虑的是不同基因型之间的比值,而等位基因比值比则专注于特定等位基因的比值。的genotypic odds ratio=n13*n21/(n11*n23)的allelic odds ratio=m12*m21/(m11*m22)以下是基因型比值比和等位基因比值比的各自计算公式。原创 2023-08-14 21:55:18 · 373 阅读 · 0 评论 -
GWAS:表型的标准化(the normalization of phenotype)
Quantile normalization 适用于偏态分布或异常值较多的情况, Inverse rank normalization 在样本量较小时具有更高的准确性,Z-score 适用于具有不同单位或量表的表型,允许比较不同单位或量表的表型。从我查阅的文献来看,在GWAS中,使用Quantile normalization进行连续型表型标准化的比较多。原创 2023-06-20 22:08:27 · 754 阅读 · 0 评论 -
GWAS:mtag (Multi-Trait Analysis of GWAS) 分析
mtag (Multi-Trait Analysis of GWAS)作用:通过对多个表型相似的GWAS summary结果进行联合分析,发现更多的表型相关基因座。以抑郁症状、神经质和主观幸福感这三个表型为例,分别对他们进行GWAS分析,鉴定得到32、9 和 13个基因座与它们相关。当将这三者进行mtag分析后,则可发现64、37 和 49 个基因座与它们相关,说明mtag可以提高发现表型相关基因座的能力;原创 2023-02-14 21:31:49 · 1389 阅读 · 1 评论 -
Post-GWAS: single-cell disease relevance score (scDRS) 分析
图片来源:Zhang M J, Hou K, Dey K K, et al. Polygenic enrichment distinguishes disease associations of individual cells in single-cell RNA-seq data[R]. Nature Publishing Group, 2022.原创 2022-12-15 21:06:42 · 1163 阅读 · 1 评论 -
Post-GWAS: LDSC 的 Partitioned Heritability 分析
GWAS原创 2022-12-02 21:40:30 · 1577 阅读 · 2 评论 -
本周最新文献速递20220515
本周最新文献速递20220515一、精细解读文献 一文献题目: Multi-ancestry genetic study of type 2 diabetes highlights the power of diverse populations for discovery and translation不想看英文题目: 2 型糖尿病的多血统遗传研究提高了不同人群的发现和转化能力杂志和影响因子: Nat Genet (IF: 38.33; Q1)研究意义: 2 型糖尿病(T2D)的全球患病率在.原创 2022-05-16 09:53:27 · 546 阅读 · 0 评论 -
FORGE2:GWAS 的细胞类型特异性分析
给大家安利一款软件FORGE2,全称 Functional element Overlap analysis of the Results of GWAS Experiments version 2。简单来说,就是通过对 GWAS 信号位点和基因组功能调控元件进行富集,找到 GWAS 特异的细胞类型。该工具提供了网页版和命令行版。一、网页版网页版 (网址:https://forge2.altiusinstitute.org/) 的比较简单,只需要输入RS号即可。得到以下结果:以 DHS 的分原创 2022-01-15 17:14:31 · 515 阅读 · 0 评论 -
一行命令批量修改染色体和位置为RS号
鉴于太多人问我怎么批量根据chr:pos查找RS号,在这里出一个教程。注意以下教程展示的是修改hg19基因组版本的RS号,如果你的数据是其他版本的,请修改为对应版本的数据。假定数据是test.txt,内容如下:现在希望根据第一列chr:pos找到对应的RS号,实现以下的效果:则可以用dplyr::left_join参数,具体实现过程如下所示:install.packages(dplyr)library(dplyr)tes = read.table("test.txt",header=T原创 2021-11-30 21:09:10 · 8978 阅读 · 46 评论 -
使用 PLINK 把 vcf 的0/0,0/1,1/1转为字母格式的基因型(比如AA,AG,GG)
file.vcf文件如下所示,包含两个样本、四个变异位点:#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT ID1 ID2 chr1 123 rs1 G A . PASS . GT 0|0 1|0 chr1 124 rs2 C A . PASS .原创 2021-09-10 21:03:23 · 3838 阅读 · 2 评论 -
批量注释基因到基因座上(map gene to locus)
GWAS研究中经常涉及到基因座(locus)的概念,下面简要介绍一下批量注释基因到基因座的方法。1、单个基因注释到基因座对于单个基因的基因座注释,比较简单,常用的工具有:UCSC Genome Browser、NCBI。比如UCSC Genome Browser:还有NCBI:2、批量注释多个基因到基因座下面介绍一个网页版的批量注释基因到基因座的工具:BioMart进入网址:http://www.ensembl.org/biomart/martview如下所示:以人类为例,进入网站后原创 2021-09-06 20:58:40 · 937 阅读 · 0 评论 -
post-GWAS:使用coloc进行共定位分析(Colocalization)
GWAS找到显著信号位点后,需要解释显著信号位点如何影响表型。常见的一个解释方法是共定位分析。主流的共定位分析包括:1)GWAS和eQTL共定位;2)GWAS和sQTL共定位;3)GWAS和meQTL共定位;4)GWAS和pQTL共定位;其中,GWAS和eQTL共定位应用最为广泛。具体来说,当检测到GWAS信号和eQTL共定位时,我们会认为GWAS信号上的位点可能通过改变基因表达的生物学过程影响表型。共定位分析有四种设想: 第一种设想 H0: 表型1(GWAS)和 表型2 (以e原创 2021-07-23 20:17:37 · 10328 阅读 · 10 评论 -
使用 FUMA 鉴定 Independent SNPs 和 Lead SNPs
一、Independent significant SNPs 和 Lead SNPs 定义Independent significant SNPs: P 值小于 5e-8 的 SNP 位点,且 SNP 位点之间的 r2<0.6(注意,这里的 r2 指的是 LD 的 r2 值,不是相关性哦,别误解了,0.6 也是我设定的,不同文献给定的 r2 值不一样,主流设定是 0.6 )Lead SNPs: Independent significant SNPs 中 r2 值小于 0.1 的 SNP(同样的原创 2021-06-19 02:24:03 · 2531 阅读 · 4 评论 -
基于 MAGMA 的 gene-based 关联分析研究
之前已经写过两篇gene-based 关联分析研究,感兴趣翻往期推文:基于GCTA的gene-based关联分析研究使用VEGAS2(Versatile Gene-based Association Study)进行gene based的研究今日再介绍第三款软件:MAGMA跟前面的两款软件比起来,MAGMA 使用比较简单。下面简要介绍基于 MAGMA 的 gene-based 关联分析研究。1. 下载、安装 MAGMAwget https://ctg.cncr.nl/software/MAGM原创 2021-04-07 18:44:35 · 1556 阅读 · 0 评论 -
无亲缘关系为何IBD结果为同卵双胞胎/重复样本
#GWAS前几天,一位小朋友问了我这个问题:为什么没有亲缘关系的样本,IBD显示他们是同卵双胞胎或者重复样本。具体来说,使用PLINK的--genome参数计算后得到的PI_HAT(Proportion IBD)全是1。如下所示:鉴于这位小朋友的微信ID特别有味道(屎尿屁之类),而且赞赏过我文章,让我印象很深刻。于是,我决定亲自操刀,让他发测试数据给我。测试数据是ped/map格式。map如下图所示,可以看到,RS号没有统一好(第二列):好人做到底,给人家统一一下RS号,统一好后如下所示原创 2021-03-23 20:44:47 · 463 阅读 · 0 评论 -
全基因组关联分析学习资料(GWAS tutorial)20210313更新版
时隔一年多,于今日(20210313)再次更新教程,后续如果新出教程的话会一直更新。同时感谢多年陪伴我成长、一直默默关注我的你们~by 橙子牛奶糖(陈文燕)1.前言很多人问我有没有关于全基因组关联分析(GWAS)原理的书籍或者文章推荐。其实我个人觉得,做这个分析,先从跑流程开始,再去看原理。为什么这么说呢,因为对于初学者来说,跑流程就像一个大黑洞,学习原理就像一个小黑洞。很多人花了好几个月的时间在看原理,一旦丢给他数据去分析,依旧束手无策。不会跑流程,内心依旧会很恐慌。就像从来没有入门一样。原创 2021-03-14 11:58:04 · 6217 阅读 · 2 评论