Lofreq 鲲鹏部署

LoFreq是一种快速且灵敏的变体调用程序，用于从下一代测序数据中推断SNV和插入缺失。它充分利用了测序中固有的碱基调用质量和其他错误来源（例如映射或碱基/插入缺失对齐不确定性），这些错误通常被其他方法忽略或仅用于过滤。

LoFreq 几乎可以在任何类型的比对测序数据（例如 Illumina、IonTorrent 或 Pacbio）上运行，因为没有使用依赖于机器或测序技术的阈值。它自动适应覆盖率和测序质量的变化，因此可以应用于各种数据集，例如病毒/准种、细菌、宏基因组学或体细胞数据。

LoFreq非常敏感；最值得注意的是，它能够预测低于平均碱基检出质量（即测序错误率）的变异。每个变体调用都分配了一个 p 值，允许严格的假阳性控制。尽管它没有使用近似值或启发式方法，但由于几个运行时优化，它非常有效，并且还提供了（伪）并行实现。LoFreq是通用且足够快的，可应用于高覆盖率数据和大型基因组。在单个处理器上，分析覆盖率接近 4000 倍的登革热基因组测序数据需要一分钟，在覆盖率 600 倍的大肠杆菌基因组上调用 SNV 大约需要一个小时，在覆盖率100 倍的人类外显子组数据集上运行大约需要一个小时。

样机配置

• CPU

  鲲鹏920

• 系统

  openEuler 20.03 (LTS)

• 内核

  4.19.90-2003.4.0.0036.oe1.aarch64

路径规划

• 选定根目录如 $root

  mkdir -p $root && cd $root
  mkdir Lofreq APP
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基础环境依赖

下载

• HTSlib : 1.10.2

• Lofreq : 2.1.5

  cd $root/APP && wget -qO- https://github.com/CSB5/lofreq/archive/refs/tags/v2.1.5.tar.gz | tar -zx
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安装

• 解压

  cd $root/APP && tar -zxvf v2.1.5.tar.gz && cd lofreq-2.1.5
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• 编译安装

  ./bootstrap
  ./configure --with-htslib=$root/HTSlib --prefix=$root/Lofreq
  make -j48
  make install
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• 依赖库

  cp $root/HTSlib/lib/libhts.so.3 /usr/lib/
  ldconfig
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• 配置环境变量

  echo "# Lofreq" >> /etc/profile
  echo "export PATH=$PATH:$root/Lofreq/bin" >> /etc/profile
  echo "# End Lofreq" >> /etc/profile
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• 重加载环境变量

  source /etc/profile
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验证

• lofreq