VCF格式解析

最新推荐文章于 2024-10-13 18:24:22 发布

CSDN_JYP

最新推荐文章于 2024-10-13 18:24:22 发布

阅读量3.4k

点赞数 4

文章标签：数据分析

原文链接：http://www.bioinfo-scrounger.com

版权

本文详细解析了VCF文件的结构和内容，包括CHROM、POS、ID、REF、ALT、QUAL、FILTER等核心列的信息，以及FORMAT和样品名列的基因型数据。VCF文件用于描述SNP、INDEL和SV等基因变异，GATK和SAMtools的结果略有差异。文章还介绍了AC、AF、AN、DP、FS等INFO列中的统计指标，帮助理解基因变异分析结果。

摘要由CSDN通过智能技术生成

声明：本文为转载文章，如有侵权，请联系，速删！

VCF是用于描述SNP，INDEL和SV结果的文件，下面所记录的是以GATK软件结果的VCF文件，与SAMtools的结果有点不同

VCF文件可以分为两部分看，最上面#号注释的的部分是对一些参数的解释（看英文能懂的话，下面的解释就不用看了），而下面没#号注释的部分则是各个参数对应的具体的值一般先关注以下几列信息，从左到右为：

#CHROM  POS ID  REF ALT QUAL    FILTER  INFO
1   17538   rs200046632 C   A   99.60   PASS    
1   54421   rs146477069 A   G   88.60   PASS
1   55299   rs10399749  C   T   867.60  PASS
1   61442   rs74970982  A   G   593.03  PASS
1   63268   rs75478250  T   C   357.60  PASS
1   64310   rs367969174 A   G   59.60   PASS

颜色：染色体编号
POS：参考基因组上variant碱基的位置，如果是INDEL，则该位置是INDEL第一个碱基的位置
ID：variant的ID，如果在dbSNP中有SNP的id，则显示其id，不然以点表示novel variant。
REF：参考序列上该位点对应的碱基
ALT：与参考序列上的碱基相比发生了突变的碱基，即Variant的碱基
QUAL：Phred格式（Phred_scaled）的质量值，表示该位点存在Variant的可能性，值越高表示突变可能性越大
FILTER：理想情况下，QUAL这个值应该是用所有的错误模型算出来的，这个值就可以代表正确的变异位点了，但是事实是做不到的。因此，还需要对原始变异位点做进一步的过滤。无论你用什么方法对变异位点进行过滤，过滤完了之后，在FILTER一栏都会留下过滤记录，如果是通过了过滤标准，那么这些通过标准的好的变异位点的FILTER一栏就会注释一个PASS，如果没有通过过滤，就会在FILTER这一栏提示PASS的其他信息（如：LowQual）。如果这一栏是一个"."的话，就说明没有进行过任何过滤。

以上几列是最先关注的，接下来还有两列也是蛮重要的FORMAT和最后一列（最后一列一般为样品名），两者和一起则为基因型信息，前者为格式，后者为对应的数据，如：

GT:AD:DP:GQ:PL  0/1:6,5:11:99:138,0,153

GT：表示样品的基因型，对于二倍体生物，GT值表示的是样本在这个位点所携带的两个等位基因。0表示跟REF一样，1表示跟ALT一样，2表示有第二个ALT;当只有一个ALT等位基因时：0/0表示纯合子并跟REF一致;0/1表示杂合子，有两个allele，一个是ALT，另一个是REF;1/1表示纯合子并都为ALT
AD：两个以逗号分隔的值，分别表示覆盖到REF和ALT碱基的reads数，也就是REF和ALT对应的测序深度
DP：表示覆盖在这个位点的总reads数，也就是这个位点的测序深度（并不是指具体有多少个reads数量，而是大概满足一定质量值要求的reads数）
PL：三个逗号分隔的值，分别对应该位点的三个基因型0/0，0/1，1/1的没经过先验的标准化Phred-scaled似然值（L），L=-10lgP，P为支持该基因型的概率，3个概率总和为1;因此，L这个值越小，支持概率就越大，也就是说是这个基因型的可能性越大。
GQ：表示基因型的质量值，Phred格式（Phred_scaled）的质量值，Phred值 = -10 * log （1-p） p为基因型存在的概率，表示该位点基因型存在的可能性。

最后则是INFO列所包含的信息：

AC=1;AF=0.500;AN=2;BaseQRankSum=0.748;ClippingRankSum=0.000;DB;DP=34;ExcessHet=3.0103;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.500;MQ=31.07;MQRankSum=-0.087;QD=11.87;ReadPosRankSum=-1.349;SOR=2.636
AC=2;AF=1.00;AN=2;DB;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=1.00;MQ=31.60;QD=29.36;SOR=5.421

AC：表示该Allele的数目，Allele数目为1表示双倍体的样本在该位点只有1个等位基因发生了突变
AF：表示Allele的频率，Allele频率为0.5表示双倍体的样本在该位点只有50%的等位基因发生了突变
AN：表示Allele的总数目

即：对于1个二倍体 sample而言：则基因型 0/1 表示sample为杂合子，Allele数为1（双倍体的sample在该位点只有1个等位基因发生了突变），Allele的频率为0.5（双倍体的 sample在该位点只有50%的等位基因发生了突变），总的Allele为2; 基因型 1/1 则表示sample为纯合的，Allele数为2，Allele的频率为1，总的Allele为2。