北京大学生物信息学-第五周-新一代测序(NGS) 回帖 BWT算法

新一代测序

Read: A short DNA fragment which is read out by sequencer.
读：由测序仪读出的短DNA片段。
DNA序列+质量信息->FASTAQ

序列回帖和变异鉴定

Reads Mapping:
将测序得到的DNA片段也就是Reads定位在基因组上，往往作为深度测序的第一步，其好坏快慢都会对后续操作产生影响。
本质上还是双序列比对问题，与经典的双序列比对里有很大的不同。
长度
数据量
数据质量：reads质量参差不齐
地位不同：read嵌入其中


对Read来说是全局比对，对基因组来说是局部比对。

很多时候都会是无效的，所以采取seeding-extending策略。

索引：
对数据的分组

哈希：
只需要常数时间就可以完成对基因组的查找：


抽屉原理：


BWT转换：可以逐位对比，对片段进行延申，大大提高内存利用效率和比对的速度。

和blast搜索数据不同的是，目前新一代测序技术的错误率还很高，要考虑测序错误假象引起的可能性。

SNP Calling is NOT Genotyping：SNP调动不是基因分型
• “SNP calling aims to determine in which positions there are polymorphisms or in which positions at least one of the bases differs from a reference sequence”
SNP调用旨在确定在哪些位置存在多态性，或者在哪些位置至少有一个碱基与参考序列不同
• “Genotype calling is the process of determining the genotype for each individual and is typically only done for positions in which a SNP or a ‘variant’ has already been called.”
基因型调用是确定每个个体的基因型的过程，通常只在已经调用了SNP或’变体‘的位置上执行。

关于回帖、变异鉴定的补充材料

BWT：
将第一排序列的第二位前移一位，将第一位放到最后，重复这个过程，生成左边的矩阵。（列）
将左边矩阵以行为单位，（首字母排序）对其进行排序就生成了右边的矩阵。将序列最右边的序列取出来，就有了下边的序列。
左边矩阵的第一列=右边矩阵的第二行，I=2。




这个bwt算法讲的很好：比较形象nice https://www.cnblogs.com/super-zhang-828/p/6856011.html