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RSS订阅原创 生信软件6 - bcftools查找指定区域的变异位点信息
bcftools 作为实用的变异查找工具， 可以查找指定区域的变异；相比于GATK可以互相补充。
2023-10-11 14:59:35
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cfDNAPro游离DNA片段组学分析
cfDNAPro旨在解决这一cfDNA分析问题并标准化cfDNA片段组学分析，符合bioconductor R生态系统中的现有构建模块。主要包括callCNV、callLerngth、callMotif、readBam等统计及绘图模块，希望cfDNAPro能够为进一步改进cfDNA生物标志物的实施和开发以及用于各种健康状况的多模式AI提供催化剂。
2025-08-28
人类GRCh37/hg19的GTF注释文件以及提取TSS、TSE、起始终止密码子、外显子剪接供体和受体提取文件
人类GRCh37/hg19的GTF注释文件以及提取TSS、TSE、起始终止密码子、外显子剪接供体和受体提取文件
ensemblv75_canonicalTranscriptIDs.lst.gz
ensemblv75_canonicalTranscriptIDs.protein_coding.lst.gz
Homo_sapiens.GRCh37.75.gtf.gz
2025-05-16
RNA-seq转录组近十年技术发展和分析流程综述
包含：
1. IlluminaRNA-seq综述.pdf
2. 综述RNA_Seq_a_revolutionary_tool_for_transcriptomics.pdf
3. 综述RNA_sequencing_advances_challenges_and_opportunities(2010).pdf
4. 综述RNA_seq这十年.pdf
2024-09-20
已知人类血红蛋白变异数据库（HbVar）的地贫结构变异（SV）缺失类型区域
HBA区域： chr16_132744_279999， 约147kbp
HBB区域： chr11_5221230_5321230， 约100kbp
2024-08-19
人类参考基因组hg19和GRCh38测序盲区坐标文件
重复序列区域
GC异-GC高和GC低区域
端粒和着丝粒区域
假基因和高度同源基因
低比对分数区域
以上区域hg19为tsv文件和GRCh38为bed格式文件
2024-07-12
SNP指纹图谱软件SNPT ，通过高通量测序获得的SNP，用最少的SNP数据区分尽量多的样品
压缩包包含以下三个文件：
SNPT.exe
demo_input.txt
README_03.TXT
2024-05-17
人群CNV、单倍剂量不足基因DDG2P数据库文件
population_cnv_grch38.txt （人群CNV GRCH38数据文件）
population_cnv_grch37.txt（人群CNV GRCH37数据文件）
HI_Predictions_Version3.bed（单倍剂量不足基因数据库文件）
DDG2P_22_4_2024.csv（DDG2P数据文件）
2024-05-15
NC-012920.1线粒体基因组序列及其BWA参考序列索引
NC_012920.1线粒体基因组序列及其BWA参考序列索引，
包含mt.fasta, mt.fasta.amb, mt.fasta.ann, mt.fasta.bwt, mt.fasta.fai, mt.fasta.pac, mt.fasta.sa 7个文件， 基因组长度chrM：16571
2024-05-15
单细胞RNA测序（scRNA-seq）cellranger count的细胞定量和aggr整合.md
单细胞RNA测序（scRNA-seq）cellranger count的细胞定量和aggr整合
2024-05-12
GenomeAnalysisTK（GATK3.8.0）便携版，无需编译直接使用
包含GenomeAnalysisTK.jar和README.md文件。
Linux使用 java -jar GenomeAnalysisTK.jar -h 可查看帮助文档，直接运行GATK3.8.0软件。
2024-04-29
2023年基于二代测序辅助生殖技术专题市场调研报告
辅助生殖技术快速发展; 政策助力辅助生殖上下游快速发展; 牌照、医生和技术形成三大核心壁垒; 美日辅助生殖行业发展; 医疗服务行业纵比
2023-12-11
CNV检测工具cnvpytor脚本程序和结果合并python程序，cnvpytor.zip
拷贝数变化CNV分析神器,基于Python内核，强化了CNVnator的可视化，模块化，功能和计算能力。CNVpytor用到了RD和BAF信息，可以更加准确的计算CNV和CNA。
cnvpytor_merge.py
cnvpytor_calling.sh
2023-12-10
空空如也
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