人全外显子测序服务——深度探索遗传变异与疾病关系的奥秘！

什么是人全外显子测序？

人全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES）是一种基因分析技术，精准聚焦于人类基因组中编码蛋白质的关键片段——外显子。虽仅占基因组的1%，却蕴含着85%以上疾病相关突变的秘密。通过高灵敏捕获与深度测序，WES能高效识别SNPs、InDels乃至CNVs等细微变异，为遗传病、癌症等健康挑战提供宝贵的遗传线索。 

基因结构图

实验及测序流程

WES可以用在哪些领域？

• 遗传性疾病研究与诊断
• 药物研发与药效评估
• 生殖健康与遗传咨询
• 肿瘤研究与个性化医疗
• 群体遗传学与进化研究
• 新生物标志物的发现

 

WES相比于WGS有哪些产品优势？

针对性强	外显子与遗传特征和疾病密切相关。WES专注于测序这些区域，高效筛选致病基因变异。
成本经济	聚焦于基因组1%的区域，成本比WGS更为经济，适合大规模疾病研究和临床应用。
更高的测序深度	专门针对外显子测序，高达100X的测序深度，利于低频率（1%）的变异检测，如肿瘤细胞中的体细胞突变。
数据分析简化	相比WGS，WES数据量小，分析、存储相对简单，加速功能性变异的识别。
遗传病研究的有效性	许多遗传性疾病是由单个或少数几个基因的突变引起，WES可直接针对这些潜在致病基因，提高诊断率。