变异记录文件格式 vcf

vcf文件做记录个体或群体突变的文件格式，在生物信息学应用中举足轻重。主流的生物信息分析软件，在处理变异信息时，也基本上需要考虑支持解析或输出vcf格式的文件。本文在介绍vcf文件格式的基本格式的同时，对vcf文件记录的细节进行描述。希望对广大开发者和生物信息学从业人员起到帮助。

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1.vcf文件概述

vcf文件格式是变异结果存储的标准格式，一般多用于单核苷酸变异（SNV）或小片段的插入缺失（indels）的结果记录。除此之外，vcf文件也可以存储其他变异形式，比如CNV（拷贝数变异）、SV（结构变异）等，但目前难以形成主流。基因组结构类变异，目前相对较多的依然是bed或bedpe文件，后面会陆续为各位进行介绍。

SNV 是基因组上单个位置的替换。|比如，在参考基因组上记录为 A ，通过检测，某个体由于个体差异或突变，在相同位置变异为C。Indel是指插入或缺失，例如在参考基因组上，某位置为ATCCA，在个体基因组上为ACA（中间位置的TC缺失），则记为A--CA，该位置为deletion。同理若个体基因组存在插入（insertion）情况，与deleltion一样也可以进行记录。insertion和deletion合称为indel。

vcf文件主要有三种模式:

• 第一种为仅有位点信息，即对变异发生的位置和变异本身
• 第二种为个体变异记录的是某个个体或个体组织的突变情况
• 第三种为群体变异检测信息，记录的为突变在群体或家系中发生情况。

这三种类型文件虽然在记录内容上有所差别，但是都遵循vcf的基本规则。下图为vcf文件实例：

注意： 从上述说明中可以看出，单核苷酸的记录其实相对容易，但是对indel变异而言，由于插入缺失片段的长度不定，其位置并非固