生物信息分析技术在皮肤病研究中的应用

生物信息分析技术在皮肤病研究中的应用

皮肤病简介
皮肤是人体最大的器官，皮肤病（dermatosis）是发生在皮肤和皮肤附属器官疾病的总称。皮肤病的种类繁多，引起皮肤病的原因也很多，比如感染因素引起的皮肤病，如麻风、疥疮、真菌病、皮肤细菌感染。还有其他引起皮肤病的内外在因素，如机械性、物理性、化学性、生物性、内分泌性、免疫性等，如多种内脏发生的疾病也可以在皮肤上有表现。常见的皮肤病有头皮屑，特应性皮炎和牛皮癣等。

生物信息学技术在皮肤病研究中的应用

皮肤是主要的组织表面，它是由各类微生物和皮肤表面的组织、细胞及各种分泌物微环境等共同组成的生态系统，微生物群落与皮肤表面组织之间的平衡一旦被打破，就可能会引起皮肤病或感染。随着生物技术的发展，对病原微生物的研究方法包括经典的培养鉴定法、实时荧光定量PCR法、NGS分析、质谱分析等多种方法。利用生物信息学的方法，对二代测序技术（如Roche 454、IlliminaMiSeq、Ion Torrent PGM）以及质谱产生的数据进行皮肤微生物多样性分析，为进一步理解皮肤的健康、疾病和感染等，全面了解皮肤微生物群落的结构特点及其与皮肤组织和环境的相互关系。并为后续实现对感染性疾病精准诊断、检测、治疗及预防提供数据基础。

解决的问题
宏基因分析：对病原体如细菌、真菌、病毒等进行鉴定分析，为病原微生物检测打下数据基础，以及探索病原体的致病机制。
生物标志物和靶标发现：鉴定疾病标志物以及用于测量药物功效和作用机理的生物标志物。
基因分型分析：SNP基因型分析和DNA序列分析，用于检测与疾病或药物反应有关的新型SNP。
全基因组关联分析：挖掘与皮肤病发生相关的遗传因子。
荟萃分析：通过整合表型与环境或者遗传因素，挖掘与皮肤病发生相关的因素。