全基因组关联分析（GWAS）简介

全基因组关联分析（GWAS）简介

全基因组关联分析（GWAS）是广泛用于寻找复杂遗传疾病关联基因的重要手段。通过遗传学研究找到了很多致病突变体，这些突变体是指染色体上的变异位点。全基因组关联分析试图找到染色体上的变异位点，并研究这些变异位点与疾病或其他性状的关联。目前，全世界范围内已开展了4000多项GWAS研究，发现了超过10万个与各种疾病（如癌症，高血压，II型糖尿病，类风湿性关节炎等）以及重要生理性状关联的基因位点。全基因组关联分析应用基因组中数以百万计的单核苷酸多态性（SNP）为分子遗传标记，利用回归分析的方法进行全基因组水平上的对照分析或相关性分析，是一种通过关联分析发现影响复杂性状的基因变异的一种分析策略。

GWAS分析结果解释

1. This plot is based on -log10 (P-value) from GWAS and imputation analysis against chromosome position.
2. Each color represents a different chromosome.
3. Blue horizontal line indicates the suggestive association threshold, P = 1 × 10-4.

分析流程简述：

1. 用BAW构建索引并进行比对。
2. 用samtools进行格式转换。
3. GATK 变异检测࿰