Sentieon软件UMI单分子标记处理模块发布，大幅提升准确度和速度

单分子标签技术（Unique Molecular Identifier, UMI）被广泛应用在极高灵敏度的NGS检测中，尤其是目前炙手可热的循环肿瘤DNA (ctDNA) 检测。ctDNA作为一种非侵入性的肿瘤生物标志物，以其极高的灵敏度，可用于癌症早筛早检，治疗反应的实时监控等。因此，大量的研究工作围绕ctDNA而展开。然而，由于传统NGS检测灵敏度受限于PCR和测序的错误率(~1%)，必须通过UMI来保证ctDNA检测的高灵敏度和特异性。

UMI技术的原理是在PCR扩增前给每一条原始DNA加上一段特有的短标签序列，在建库和测序完成之后可以根据标签序列和比对位置回溯到原始DNA，通过比对来源于同一DNA的多条序列的共同序列(consensus)来甄别突变是真实的还是引入的随机错误。当需要检测的目标突变的变异丰度低于1%的时候，UMI的使用可以大幅提升变异检测的准确性。

然而，以fgbio为代表的UMI consensus软件使用的统计模型比较粗糙，对不同随机过程的统计模型缺少严谨的预估，反而依赖复杂的流程和用户经验参数设置来优化结果，因此影响了UMI consensus 结果的准确性，也限制了后续变异检测的灵敏度。另一方面，为了提高更低丰度变异检测的灵敏度，很多UMI应用已经将测序深度提高到了2万甚至5万，而为了检测更多癌症类型，panel覆盖基因数目也越来越多。因此，对应的生信流程需要处理的数据量也随之大幅增加，对UMI流程的执行效率提出了更高的要求。

为了解决上述的问题，Sentieon和客户反复调研之后，在2019年11月发布了UMI处理模块，旨在为业界提供优质、准确、高效的解决方案。Sentieon UMI处理流程极度精简，参数简单，运算高效，且依然坚持了Sentieon产品一贯的数学和工程的严谨。Sen