基因检测报告都用了哪些数据库？

基因检测已逐渐成为肿瘤患者临床诊疗路径中必不可少的一环，而报告解读的专业性更是这个环节中的关键。目前人类基因组中大量变异不断被发现, 且已被许多数据库广泛收录。在基因检测机构出具报告时, 可在已有的数据库及发表的文献中寻找到有价值的参考信息。以下详细列出在基因检测诊断中常用的数据库：

人群数据库

某变异在大规模人群中发生频率

1. dbSNP数据库（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/）
   常用的频率数据库，dbSNP包含人类单核苷酸变异、微卫星、小片段插入和缺失、以及常见变异和临床突变的出版物、种群频率、分子检测结果、及基因组RefSeq定位信息。

2. gnomAD数据库（http://gnomad.broadinstitute.org）
   目前最大的人群频率注释数据库，这些数据来源于各种疾病研究项目及大型人群测序项目。数据库包含基因的基本信息(基因名称、包含的变异位点个数、其他数据库的链接等)；覆盖度信息(外显子测序的数据和全基因组测序的数据)；变异位点的详细信息(变异位点的注释采用的是VEP软件，官方下载地址http://gnomad.broadinstitute.org/downloads

3. ExAC数据库（http://gnomad.broadinstitute.org）
   ExAC数据库的全称是(the Exome Aggregation Consortium)，外显子组整合数据库，是gnomAD数据库的第一个版本，只包含了外显子测序的数据，该数据库旨在汇总和协调各种大规模测序项目的外显子组测序数据，并为科学界提供更广泛的摘要数据，该数据库已被整合到gnomAD数据库。

4.1000 Genomes（https://www.