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RSS订阅原创 文献解读-Consistency and reproducibility of large panel next-generation sequencing: Multi-laboratory ass
大panel二代测序的一致性和重复性：对具有错配修复和校对缺陷的参考物质进行体细胞突变检测的多实验室评估中国医学科学院老年医学研究所国家临床检验中心等2023图1 文献介绍临床精准肿瘤学越来越依赖于使用大panel下一代测序的准确全基因组分析;然而，准确和一致地检测来自单个平台和管道的体细胞突变的困难仍然是一个悬而未决的问题。为了促进靶向测序在临床上的应用和标准化，应使用特征明确且配对的肿瘤-正常参考样品进行验证和质量控制。
2024-09-24 15:00:00
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原创 文献解读-Profiling SARS-CoV-2 mutation fingerprints that range from the viral pangenome to individual in
剖析从病毒泛基因组到单个感染类群的 SARS-CoV-2 变异指纹图谱斯坦福大学医学院等2021图1 文献介绍由于RNA依赖性RNA聚合酶产生的错误，SARS-CoV-2的基因组在病毒复制过程中容易受到突变的影响。这些突变使SARS-CoV-2能够进化成新的毒株。病毒准物种来自个体患者发生的新发突变。结合这些病毒突变集，提供了独特的遗传指纹，揭示了传播模式，并在接触者追踪中具有实用性。综上所述，研究者对病毒突变谱进行了分析，为遗传指纹提供了基础。
2024-09-19 15:00:00
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原创 文献解读-The trans-omics landscape of COVID-19
研究展示了从无症状到危重症的大量 COVID-19 患者中血液样本的跨组学景观，提供了与COVID-19相关的新见解和治疗靶点，以及破译COVID-19及其潜在机制的宝贵线索。
2024-09-11 14:38:43
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原创 文献解读-Genome-wide imputation using the practical haplotype graph in the heterozygous crop cassava
PHG是一种将基因组简化为一组单倍型的方法。这种方法可用于从稀疏的基因分型信息中预测杂合子物种中的全基因组单倍型。它的高精度，特别是在稀有等位基因中，在非常低的测序深度下，使其成为一种潜在的强大插补工具。
2024-09-03 15:07:47
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原创 Sentieon 应用教程 | 使用CNVscope进行CNV检测分析
CNVscope是Sentieon推出的一款基于机器学习的全基因组CNV分析检测模块。该模块主要用于检测大于5kb的拷贝数增加或缺失，方法是通过分析reads的深度信息，并结合断点检测等其他特征进行拷贝数判断。
2024-09-02 15:25:36
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原创 文献解读-农业-第二十九期|《β-淀粉酶和磷脂酸参与板栗种子萌发》
栽培板栗种子的发芽率受到自然选择和人工选择等多种因素的影响。该研究提出了板栗种子萌发调控机制的可能工作模型。这些发现将有助于提高坚硬种子的发芽率，并为其他坚硬种子萌发提供见解。
2024-08-27 15:08:20
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原创 文献解读-肿瘤测序-第二十八期|《基于Palbociclib的高通量联合药物筛选确定了HPV阴性头颈部鳞状细胞癌的协同治疗选择》
综上所述，研究者提供了一个基于帕博昔单抗的全面的药物相互作用数据集，并确定了alpelisib（一种PI3Kα抑制剂）在HPVneg HNSCC中是最有效的增效剂，尤其是在PIK3CA改变的病例中疗效更高。因此，对基于palbociclib的药物组合的研究有助于深入了解与CDK4/6抑制相关的系统性联合效应，并支持进一步探索在生物标志物指导下使用palbociclib加alpelisib组合治疗HPV阴性HNSCC的临床试验。图3 高通量联合用药筛选鉴定了HNSCC中基于帕博西尼的药物-药物相互作用。
2024-08-15 12:16:12
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原创 文献解读-肿瘤测序-第二十七期|《敲减通过控制TOP2A下调的NUSAP1可以抑制人胶质母细胞瘤的细胞增殖和侵袭》
随后，在体外和体内模型中使用敲低策略来探索NUSAP1在GBM中的功能，并鉴定可能介导NUSAP1功能的共调控分子，例如拓扑异构酶2A（TOP2A）。因此，该研究为NUSAP1在人GBM发展中可能的致癌作用提供了新的见解，并进一步证明了沉默NUSAP1在恶性人脑肿瘤中的治疗相关性。这些结果表明,NUSAP1可能在人类GBM的发展中起到癌基因的作用,并可能作为该疾病治疗的一个新型分子靶点。在过去的40年中，已经实施了多种治疗方式来提高生存率。在本研究中，研究者研究了NUSAP1在人GBM中的表达和功能。
2024-08-07 15:00:00
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原创 文献解读-遗传病-第二十六期|《癫痫的临床特征、诊疗和KCNH5突变》
迄今为止，仅报道了KCNH5的一种致病突变，并且涉及一个出现癫痫发作和自闭症症状的病例。在这项研究中，研究者发现并表征了KCNH5中的三个新生突变，这些突变可能导致在三名中国儿童中观察到的严重疾病。他们都经历了癫痫发作，其中两人表现为癫痫性脑病，其中一人表现为ASD，一人在停药后没有复发。研究者预测了3个患者中的2个病例的由突变引起的蛋白质结构改变。综上所述，除了KCNH5变异体c.962G > A（p.S321N）患者有癫痫发作而无合并症外，KCNH5变异体相关癫痫患者均伴有ASD或精神运动发育迟缓。
2024-08-05 15:30:00
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原创 文献解读-遗传病-第二十五期|《通过贝叶斯和单倍型预测胎儿基因型进行单基因病的无创产前诊断》
在这项研究中，研究组开发了一个贝叶斯模型，用于基于母体血浆中的cfDNA和父母基因组DNA的测序结果，无创地推断胎儿基因型。通过将这种方法与单倍型信息相结合，研究组能够在相对较低的胎儿DNA比例（FF）下，仍然高精度地预测AAAB、ABAA和ABAB位点的SNV和InDel。该研究旨在建立一种利用母体血浆游离DNA（cfDNA）和亲本基因组DNA测序数据有效恢复整个胎儿基因组的方法，并验证该方法在无创检测单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失（indels）方面的有效性。
2024-07-30 15:00:00
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原创 文献解读-群体测序-第二十四期|《中国西部一个连续临床疑似儿童原发性腔毛运动障碍队列的临床和遗传特征》
研究者对中国西部一小部分PCD患者进行了深入分析。该研究发现与之前分析的结果不完全一致,这进一步强调了提高儿科医生对PCD的认识、密切关注患者病史的重要性,以避免漏诊如没有侧位缺陷等其他明显特征的患者。
2024-07-29 15:30:00
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原创 文献解读-群体测序-第二十三期|《一项前瞻性队列研究中膀胱癌的驱动和乘客DNA甲基化非侵入诊断和监测》
该研究表征了BLCA的DNAm标识符，以便准确检测和分类尿液中的BLCA。该研究结果不仅可能对BLCA的非侵入性诊断和监测产生改变实践的影响，而且还意味着类似方法在其他癌症类型中的广泛应用。
2024-07-26 15:00:00
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原创 文献解读-临床试验-第二十二期|《新抗原负荷作为中国非小细胞肺癌II/III患者的预后和预测标志物》
在低NAL亚组的鳞状细胞肺癌患者中，较高的新抗原载量（NAL，>2个新抗原/Mb）在辅助化疗后表现出更好的无病生存期和生存获益，但在肺腺癌亚组中则没有。当前研究通过全外显子组测序（WES）分析识别和评估NSCLC的基因变异，发现高突变负荷（TMB）预测NSCLC患者更好的无病生存期（DFS），但对SCC和ADC亚组无效。未来需要更大样本量的研究来确认这些发现。
2024-07-25 15:00:00
917
原创 文献解读-临床试验-第二十一期|《输注piggyBac修饰的CD19 CAR-T细胞后产物衍生性淋巴细胞瘤的研究》
研究者使用piggyBac转座子系统构建了CAR T细胞，通过对两例淋巴细胞瘤恶性转化患者的研究，发现转基因并没有整合到已知的癌基因中。
2024-07-23 13:59:23
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原创 文献解读-液体活检-第二十期|《连续循环肿瘤DNA检测可预测肝癌患者早期复发：一项前瞻性研究》
图2 突变全景及其与预后的关联 （A）41例HCC患者的突变景观，显示每个患者的体细胞突变数量（上），每个基因的突变频率（右）。（B）ctDNA和HCC组织突变谱的比较，显示每个基因（顶部）和每个患者编号（左）的突变信息。该研究利用41 个患者的血浆 cfDNA、胚系DNA 以及肝癌组织 DNA 样本研究了循环肿瘤 DNA（ctDNA）在预测肝癌（HCC）患者术后早期肿瘤复发和检测肿瘤负荷方面的价值。（A）不同复发状态患者术前ctDNA的中位VAF分布（复发组n = 13，无复发组n = 28）。
2024-07-22 15:00:00
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原创 Sentieon应用教程 | 唯一分子标识符(UMI)
本文介绍了使用Sentieon®工具处理下一代测序数据的方法，同时利用分子条码信息（也称为唯一分子索引或UMI）。分子条码可以在测序之前在模板DNA分子的末端引入唯一标签，从而大大减少PCR重复和测序错误对变异调用过程的影响。Sentieon®工具提供从读数据中提取UMI标签和执行基于条码的一致性生成的功能。此流程预期输入是无适配器的条形码化读取数据。UMI一致性流程的输出是一个包含从条形码读数据派生出的一致性分子的BAM文件。这些一致性分子可以作为大多数变异调用软件的输入。
2024-07-16 15:00:34
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原创 文献解读-液体活检-第十九期|《不同 DNA 测序平台的标准化比较》
TACE治疗期间TFx的变化与患者的肿瘤负荷有关，可以准确和更早地预测治疗反应和预后，提供mRECIST以外的替代策略。（G， H）Kaplan-Meier曲线分别显示TACE后 TFx分层的入组患者的PFS（G）和OS（H）。考虑到cfDNA低深度测序是一种相对便宜且无创的获取肿瘤遗传信息的方法，该技术为肿瘤负荷和TACE反应提供了可量化的测量方法，可以更好地指导患者的个性化诊断和治疗。患者随访期间的血液采样和低深度测序在临床上是可行的，可以实时监测患者的状态，有利于相应的治疗调整。
2024-07-12 15:00:00
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原创 Sentieon应用教程：本地使用-Quick_start
若对于没有预构建软件包的其他系统，请参考jemalloc GitHub页面 (https://github.com/jemalloc/jemalloc) 以获取有关如何构建和安装jemalloc的更多信息。默认安装在 /usr/lib/x86_64-linux-gnu/libjemalloc.so.2。默认安装在 /usr/lib/x86_64-linux-gnu/libjemalloc.so.1。默认安装在 /usr/lib64/libjemalloc.so.2。
2024-07-12 08:00:00
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原创 文献解读-多组学-第十八期|《整合 WES 和 RNA-Seq 数据以进行短变异发现》
研究者提出的胚系突变整合方法增加了检测到的变体的数量，而对性能没有太大影响。整合方法还允许验证由两种类型的数据识别的变异，并通过将它们分为六组来改善变异的优先级
2024-07-11 15:00:00
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原创 Sentieon Arm版本：进一步降低基因组计算成本
Gencove 联合创始人兼首席技术官 Tomaz Berisa 亦表示，要实现全球这类分析中最低的计算成本，只有通过将 Sentieon 与 AWS 上的 Arm 服务器相结合才能实现这一目标。
2024-07-11 10:59:24
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原创 文献解读-多组学-第十七期|《基于多组学分析和综合模型的三阴性乳腺癌腋窝淋巴结转移预测》
在分析了最大的TNBC多组学队列后，本研究确定了与LNM相关的潜在临床和分子特征。基于多组学数据开发了稳健的LNM 状态预测模型，该发现为在TNBC患者中的个性化治疗和管理提供了新的视角和潜在帮助。
2024-07-10 15:00:00
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原创 文献解读-基准与方法研究-第十六期|《GeneMind 公司的 GenoLab M 测序平台 WGS 和 WES 数据基准测试》
对于WGS，GeneMind测序平台中的22X与Illumina NovaSeq 6000 33X深度相似，这提供了一种有效的替代方案。
2024-07-09 15:34:08
802
原创 文献解读-基准与方法研究-第十五期|《不同 DNA 测序平台的标准化比较》
该研究通过对不同测序平台测序数据及不同生信分析流程的比较，总结了不同平台的数据特点并分析了相应的原因。
2024-07-04 15:01:44
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原创 文献解读-长读长测序-第十四期|《作为了解棉花驯化的资源，印度棉（Gossypium herbaceum L. Wagad）基因组》
棉花是一种重要的纤维作物，经过多次独立驯化。在该研究中，研究者报告了亚洲栽培棉Wagad 品种的基因组序列。
2024-07-03 10:54:25
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原创 文献解读-长读长测序-第十三期|《PrecisionFDA真相挑战第二版：利用短读长和长读长在难比对区域进行变异检测》
本次真相挑战凸显了在表征临床重要 MHC 位点方面、增加了基因组难比对区域的基准集、首次使用了盲法样本等诸多创新。
2024-07-01 15:00:00
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原创 文献解读-基因编辑-第十二期|《CRISPR-detector：快速、准确地检测、可视化和注释基因组编辑事件引起的全基因组范围突变》
CRISPR-detector提供了几项关键创新，包括通过允许WGS数据分析来提高可扩展性，以及通过基于单倍型的变体调用来处理测序错误来提高准确性。
2024-06-27 15:00:00
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原创 文献解读-基因编辑-第十一期|《通过CRISPR介导的Gaa纯合c.1935C＞A(p.D645E)点突变的庞贝氏病敲入小鼠模型的建立和表征模拟了人类婴儿期发病的庞贝氏病》
GaaEm1935C>A敲入小鼠模型概括了由Gaac.1935C>A致病变异引起的人类IOPD的分子，生化，组织病理学和表型方面特征。
2024-06-21 15:00:00
486
原创 文献解读-流行病学-第十期|《SARS-CoV-2 德尔塔和奥密克戎合并感染和重组的证据》
研究发现德尔塔-奥密克戎重组病毒很少见，且没有证据表明德尔塔-奥密克戎重组病毒与奥密克戎毒株相比具有更高的宿主间传播能力。
2024-06-19 15:00:00
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原创 文献解读-流行病学-第九期|《与Covid-19严重程度相关的免疫基因先天性缺陷的罕见变异》
宿主遗传因素已被证明在SARS-CoV-2感染和Covid-19疾病过程中具有重要作用。影响Covid-19易感性和严重程度的常见变异的遗传贡献已经在不同人群中进行了广泛研究。
2024-06-13 15:00:00
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原创 文献解读-农业系列-第八期|《有害突变在多倍体棉花中积累速度快于二倍体棉花，且在亚基因组间不平衡》
群体遗传学理论预测，由于冗余基因拷贝的掩蔽效应，隐性有害突变在多倍体中的积累速度快于二倍体，但该预测至今未得到证实。
2024-06-12 15:00:00
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原创 文献解读-农业系列-第七期|《高粱驯化的基因组足迹和多种最终用途的育种选择》
在本研究中，研究者对全球445种高粱种质进行了群体基因组学分析，涵盖了野生高粱和四个具有不同农艺性状的最终用途亚群。
2024-06-11 15:00:00
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原创 文献解读-肿瘤测序-第六期|《基于CRISPR/Cas9技术的肿瘤突变负荷测量新参考物质的开发》
该研究首先使用CRISPR/Cas9系统生成与MSH2和POLAR变体共存的新细胞系，然后利用WES测序对构建的编辑细胞突变和TMB进行了检测和验证。
2024-06-06 15:00:00
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原创 文献解读-肿瘤测序-第五期|《局部晚期或转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌的基因特征与临床特征及131I疗效的关系》
本研究对局部晚期或转移性儿童及青少年DTC队列的肿瘤样本进行二代测序，并对其临床资料进行回顾分析，初步描绘了中国局部晚期或转移性儿童及青少年DTC的基因突变分布及其相应临床病理学特征，并探索了可能影响摄碘特征的关键基因及分型。
2024-06-05 15:00:00
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原创 文献解读-遗传病-第四期|《来自印度的自称健康个体的 1029 个基因组揭示了流行且临床相关的心脏离子通道病变异》
本文使用1029个自述健康的印度人全基因组数据及53个独立的全外显子验证数据集研究了印度心脏离子通道病的人群特征及特异性变异。
2024-06-03 15:00:00
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原创 文献解读-遗传病-第三期|《Answer ALS，一种用于散发性和家族性 ALS 的大规模资源，结合了来自诱导多能细胞系的临床和多组学数据》
Answer ALS 是患者来源的诱导多能干 （iPS） 细胞系、来自 iPS 神经元的多组学数据以及来自 1，000 多名 ALS 患者的纵向临床和智能手机数据的生物学和临床资源。该资源提供人群水平的生物学和临床数据，可用于识别肌萎缩侧索硬化症（ALS）的临床-分子-生化亚型。采用基于智能手机的独特系统来收集深入的临床数据，包括精细运动活动、言语、呼吸和语言学/认知。
2024-05-30 15:00:00
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原创 文献解读-群体基因组第二期|《中国人群中PAX2新生突变的检测及表型分析：一项单中心研究》
本文通过一项单中心回顾性分析研究了中国人群中PAX2新生突变与表型的关系。该研究报告了一些具有独特表现和合并症的患者，并报告了三种以前从未报道过的变异。通过对中国人群PAX2新生突变与表型的分析，研究者建议对有明显肾发育不良和眼部异常证据的患者进行基因检测并尽早开始保护性治疗。
2024-05-29 15:00:00
805
原创 文献解读-群体基因组第一期|《对BMI的影响：探究BMI的基因型-环境效应》
长期以来，研究表明童年创伤和逆境与成人负面健康结果之间存在显著关联。这些被称为“童年不良经历或事件”（ACE），包括18岁前儿童所经历的创伤性事件和不安全环境，如虐待、忽视、家庭暴力等。这些经历通过ACE问卷等工具进行评估，并对个体的长期健康产生深远影响。
2024-05-28 14:00:52
722
Alamut Batch变异注释软件-独立版 Ubuntu
2020-12-26
空空如也
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