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原创 NIC DCV远程可视化软件发布2022.2-14126版本更新

NICE DCV远程可视化软件于2022年11月9日发布新版本,更新了众多功能,并修复了上一个版本的bug

2023-01-06 18:21:48 22

原创 gget:一款强大的基因组参考数据库的高效查询工具

开源 Python 和命令行程序 gget 可以高效、轻松地以编程方式访问存储在各种大型公共基因组参考数据库中的信息。 gget 与可获取用户生成的测序数据的现有工具一起使用 ,以取代在基因组数据分析过程中效率低下、可能容易出错的手动网络查询。虽然 gget 模块的灵感来自于繁琐的单细胞 RNA-seq 数据分析任务),但我们预计它们可用于广泛的生物信息学任务。

2023-01-06 12:54:31 39

原创 基因组大数据计算:CPU和GPU加速方案深度评测

Sentieon软件是通过改进算法模型实现性能加速(纯CPU环境,支持X86/ARM),不依赖于昂贵高功耗的专用硬件配置(GPU/FPGA),不依赖专有编程语言;同时Sentieon软件针对几乎所有的短读长和长读测序平台进行了优化,是FDA多次公开挑战赛的连续赢家。本次评测展现了Sentieon软件在Intel Xeon平台上的卓越性能,是基因组二级分析的最佳解决方案。

2022-12-07 16:48:14 249

原创 Hap-Eval:Sentieon团队开发的开源结构变异SV准确率评估工具

Sentieon开发的Hap-eval准确率评估工具在设计之初就考虑到了复杂以及重复的基因组区域,采用了基于单倍型拼接序列的矩阵比较模式,兼容包括PacBio和ONT在内的主流三代长读长测序数据。另外值得一提的是,Hap-eval基于python所写,运行效率非常高,速度快,非常适用于大规模分析场景。

2022-11-09 12:14:15 45

原创 Sentieon软件发布202112.06版本更新

2022年11月9日,Sentieon推出了最新的202112.06版本,重点推出同时支持Pacbio和 Nanopore的长读长SV分析功能

2022-11-09 11:11:54 42

翻译 NICE DCV用户案例:大众汽车如何使用NICE DCV进行重型3D模型远程可视化

1000 多名大众汽车工程师正在使用 NICE DCV 远程访问在公司本地高性能计算 (HPC) 集群中运行的 CAE 应用程序。该公司还开始在容器内运行一些 NICE DCV 驱动的应用程序。 “我们的愿景是最终在容器中运行所有 100 个应用程序,这样我们就可以简化 IT 管理,”Mayer 说。

2022-10-17 18:25:46 248

翻译 DNAscope白皮书:做胚系遗传变异检测,比GATK更好的选择

总体而言,DNAscope在不同的样本和测序深度下,精准度高于DNAseq。GA4GH基因区域多层次分区分析的结果表明,DNAscope在大多数复杂区域都能维持卓越的准确度表现。此外,DNAscope在融合了GATK HaplotypeCaller完整数学模型的基础上,引入机器学习技术,在实现高准确性的同时,保持优异的计算效率。

2022-10-11 15:18:09 128

原创 NICE DCV 2022.1远程可视化软件更新说明(持续更新中...)

NICE DCV 是一种远程可视化协议,为新一代串流与远程虚拟化解决方案,能处理OpenGL 和 Direct/X 图形应用,终端用户可通过LAN/WAN/VPN跨空间远程访问PC、Linux数据中心中的可视化应用。本文将持续更新NICE DCV不同版本的迭代过程和功能更新。

2022-09-08 23:51:54 567

原创 X86 vs ARM 架构同台竞技: 生物大数据大规模并行计算(如何将WGS全基因组计算成本降到1美元)

OCI平台可精确调节各项运算资源,可有效减少资源浪费,降低了用户的计算成本。Sentieon软件安装简单,开箱即用,并且提供了与ARM和x86指令集适配的版本。使30X WGS 数据样本在OCI 实例上的计算成本压缩到每个样本 1 美元以下,处理时间缩短到近一小时。

2022-09-03 12:35:46 415

原创 Sentieon软件发布202112.05版本更新

2022年7月29日,Sentieon基因分析加速软件推出了最新的202112.05版本

2022-08-01 20:51:02 85

原创 Sentieon赢得PrecisionFDA新冠重症因子预测建模挑战赛

在PrecisionFDA2020 新冠重症因子预测建模挑战赛中,Sentieon分别使用GBM、AdaBoost、Ensemble learning方法进行训练,建立了3个模型,在本次比赛中分别位列第一、第二、第三名,同时也获得了8个奖项的金徽章。......

2022-07-31 19:10:39 148

原创 Sentieon License二次验证机制:如何防止他人偷偷地调用你的Sentieon License

当Sentieon License被部署在公共集群上,如何保护授权不被他人偷偷地调用

2022-07-11 18:09:06 116

原创 Sentieon赢得PrecisionFDA多组学样本数据错误标记校正AI建模挑战赛冠军

PrecisionFDA 2018多组学样本数据错标校正AI建模挑战赛:Sentieon的训练模型可完美找出每个错标样本,并且将各个错标样本进行纠正,夺得挑战赛冠军。

2022-07-08 15:32:03 654

原创 Ultima Genomics与Sentieon合作开发变异检测流程

我们利用HG002-HG007作为测试集,检验了DNAscope流程与模型文件在Ultima测序平台上对于SNP以及Indel的检测准确率。可以看出在去除了11bp以上的homopolymer的真集范围内,SNP的准确率达到了99.3%,Indel为93.1%。在相对更加容易的UG-HCR范围之内,SNP的准确率为99.8%,Indel为97.9%。DNAscope的这个准确率是目前公布的Ultima数据能达到的DNA变异检测最高水平。相信DNAscope在将T0标签纳入流程的后续版本之后,准确率会进一步提

2022-06-30 14:35:14 176

原创 Sentieon软件发布202112.04版本更新

202112.04版本主要新增功能如下:1. DNAscope流程支持gVCF文件输出;需要更新license,需要使用1.1版本Illumina模型文件;2. 加入三代长读长数据结构变异SV检测模块(测试版本)

2022-06-07 11:45:10 82

原创 基因检测报告都用了哪些数据库?

基因检测已逐渐成为肿瘤患者临床诊疗路径中必不可少的一环,而报告解读的专业性更是这个环节中的关键。目前人类基因组中大量变异不断被发现, 且已被许多数据库广泛收录。在基因检测机构出具报告时, 可在已有的数据库及发表的文献中寻找到有价值的参考信息。以下详细列出在基因检测诊断中常用的数据库:人群数据库某变异在大规模人群中发生频率dbSNP数据库(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/)常用的频率数据库,dbSNP包含人类单核苷酸变异、微卫星、小片段插入和缺失、以及常见变异和临

2022-04-27 17:18:33 1112

原创 【远程办公】NICE DCV远程可视化连接技术要点

NICE DCV 基于C/S架构的远程可视化显示协议,NICE DCV 为本地提供独立的或者基于Web的客户端连接远程集群或者服务器上的显示内容,NICE DCV服务安装于远程或者云上的GPU服务器中 。用户可以在本地流畅的使用远程或云上的GPU显示资源,进行远程3D渲染和流畅的显示操作,大大降低了本地设备的配置要求。NICE DCV远程传输协议大大降低对带宽的要求,NICE DCV 压缩服务端应用程序的GPU显示输出并将经过加密的 H.264 像素流传输到客户端。NICE DCV客户端应接收到像素流后,

2022-04-25 15:27:14 1414

原创 【NGS分析工具】Sentieon软件常见问题列表(持续更新...)

整理了日常测试-试用Sentieon软件过程中常见问题的解答列表

2022-04-21 09:49:35 384

原创 基因组数据分析软件Sentieon发布202112.02版本更新

NGS基因数据精准分析软件Sentieon发布202112.02版本

2022-04-06 18:03:40 256

原创 【Sentieon】PacBio HiFi三代测序数据SNP/Indel加速分析

Sentieon推出了DNAscope LongReads分析流程,深度改进DNAscope流程,加入Sentieon分型(Phasing)模块,高速准确分析PacBio HiFi数据进行SNP/Indel检测。

2022-02-27 18:13:13 362

原创 【NICE DCV】3D远程可视化软件版本更新-V2021.3-11591

NICE DCV介绍NICE DCV 是一种高性能远程显示协议。它允许用户在不同的网络条件下,将远程桌面和应用程序流从任何云或数据中心安全地传送到任何设备。通过将 NICE DCV与数据中心高性能设备结合使用,用户可以在数据中心或者服务器上远程运行图形密集型应用程序。然后,用户可以将结果流式传输到更适中的客户端计算机,从而消除对昂贵的专用工作站的需求。NICE DCV能处理OpenGL 和 Direct/X 图形应用,终端用户可通过LAN/WAN/VPN跨空间远程访问PC、Linux、HPC数据中心中的

2022-02-16 12:35:36 694

原创 Sentieon 202112 软件更新列表

1. 进一步提升Sentieon BWA比对模块的速度;2. 提升提升Minimap2的分析速度;3. Joint-calling新引入的低内存调用模式,为超大容量gvcf文件分析提供支持;4. 添加对Element Biosciences测序平台的支持;5. 为TNhaplotyper2模块添加了对标 GATK --genotype-germline-sites的选型

2021-12-28 09:36:08 142

原创 一篇文章详解:NGS 基因测序数据QC质控极限加速

Sentieon持续为业界提供高性能的NGS数据分析软件。在数据处理模块之外,Sentieon软件套装中还包含了多个用于BAM和VCF文件的质控模块。相比于常规的GATK/Picard工具,Sentieon的质控工具利用Sentieon引擎对于BAM文件进行高速读取,可以大幅度提升分析速度,缩短全流程的耗时。BAM深度统计工具加速下面我们以常用的BAM深度统计工具“CoverageMetrics”为例,做个具体介绍。CoverageMetrics工具匹配了GATK的“DepthOfCoverage”工

2021-11-27 17:26:12 238

原创 NGS分析加速软件Sentieon 202010.04更新列表

Sentieon最新推送版本为V202010.04 具体更新内容如下:新添加的功能:Improved speed of Minimap2.Mantainance update of Minimap2Bug修复:Solved issue in VariantPhaser that could cause a crash under rarecircumstances.Solved issue in VariantPhaser that could output variants out o

2021-11-02 11:20:37 52

原创 NGS技术:如何一小时完成WGS全基因组数据分析

近日,Sentieon Inc.与MGI合作正式推出高通量测序数据分析一体机Zieon。双方团队详细讨论并测试了华大智造MegaBOLT和Sentieon软件模块的性能,采用合适的模块组合推出了Zieon数据分析一体机。数据显示,Zieon在准确率提升的同时可加速46倍左右。Zieon是一套高性能的重测序分析系统,整合了华大智造MegaBOLT以及Sentieon软件这两套加速方案。该方案包含胚系突变(Germline)与体细胞突变(Somatic)的全基因组(WGS)、全外显子组(WES)及Panel靶

2021-09-27 14:36:06 419

原创 一篇文章详解:RNA-seq 数据分析加速

RNAseq,即通过高通量测序技术进行转录组测序分析技术,作为研究RNA的表达水平以及表达差异基因的应用,在过去的十几年内迅速发展。而今,RNAseq在转录本变异检测,基因融合检测,可变剪切检测等场景均有大规模的应用。转录本变异检测,是指通过比较样本RNA序列和参考基因组对应序列,来寻找单碱基多态性和小片段的插入缺失,其结果大多用于治病位点的判断或性状相关的研究。融合基因是指两个或多个基因首尾相连,置于同一套调控序列控制之下,构成的嵌合基因,其表达产物为融合蛋白。在某些癌症中,融合基因的检测成为了重要的检测

2021-09-01 18:13:25 488

原创 Alamut Visual Plus发布最新更新V 1.1

Alamut Visual Plus 与2021年4月27日,更新至V1.1版本,这是1.0发布以来第一个重大更新,以下我们列举具体更新的内容:新功能引入最新的APIAlamut Visual Plus现在集成了API,该API使用户可以访问外部工具通过搜索栏功能可以轻松访问。显示私有注释内容用户现在可以手动选择DNA序列并通过新的专用轨道自动导入它们(例如,基于序列的注释,包括PCR引物,探针等)。新加入北美的数据源在此版本中,用户可以从新的数据服务器中受益,从而实现更快的数据可视化。

2021-05-28 16:26:55 94

原创 Sentieon软件UMI单分子标记处理模块发布,大幅提升准确度和速度

单分子标签技术(Unique Molecular Identifier, UMI)被广泛应用在极高灵敏度的NGS检测中,尤其是目前炙手可热的循环肿瘤DNA (ctDNA) 检测。ctDNA作为一种非侵入性的肿瘤生物标志物,以其极高的灵敏度,可用于癌症早筛早检,治疗反应的实时监控等。因此,大量的研究工作围绕ctDNA而展开。然而,由于传统NGS检测灵敏度受限于PCR和测序的错误率(~1%),必须通过UMI来保证ctDNA检测的高灵敏度和特异性。UMI技术的原理是在PCR扩增前给每一条原始DNA加上一段特有的

2021-05-11 11:14:17 602

原创 Sentieon软件应用之浅层测序分析

近日,Sentieon与中国遗传疾病诊断领导者安吉康尔积极合作,共同开发测试了基于Sentieon机器学习变异检测模块DNAscope的“浅”测序模型,并探索了该模型在遗传病临床诊断领域的应用。结果显示,使用这一模型分析,在不降低变异检测准确度的前提下,能在相同测序通量下增加50%以上的样本数量,在测序与分析两方面同时为用户降低成本。项目背景自从NGS被应用在了全基因组和全外显子测序以来,测序深度的影响被广泛研究。测序深度是测序成本的决定因素,但另一方面过低的深度会导致部分区域的突变检测准确性大幅度下降

2021-05-07 16:06:04 620

原创 【Sentieon】基因测序数据NGS二级分析加速软件模块介绍

【Sentieon】基因NGS二级分析加速软件模块介绍Document Detail:www.insvast.com/sentieonVideo Detail:

2021-05-03 12:39:30 287

原创 在线讲座:基因机器学习的多组学数据联合分析

在三月月份 DahShu 和硅谷生信社群免费线上讲座中,将聚焦生物信息基因测序领域, 邀请了来自硅谷的明星创业公司 – 基因测序数据软件 Sentieon 高级数据科学家胡晋南博士 (Dr. Frank Hu) 同我们分享 Sentieon 如何利用机器学习算法、软件和系统优化,使公司在创业初期就跻身成为业界第一快速、准确的商业机密。讲座嘉宾:Dr Frank Hu,胡晋南博士,Sentieon Senior Bioinformatics Scientist胡博士目前担任 Sentieon 的高级生物

2021-03-08 16:56:42 542

原创 生信在线讲座:Sentieon--基于机器学习的多组学分析

在二月份 DahShu 免费线上讲座中,我们将聚焦生物信息基因测序领域, 邀请了来自硅谷的明星创业公司 – 基因测序数据软件 Sentieon 高级数据科学家胡晋南博士 (Dr. Frank Hu) 同我们分享 Sentieon 如何利用机器学习算法、软件和系统优化,使公司在创业初期就跻身成为业界第一快速、准确的商业机密。讲座嘉宾:Dr Frank Hu,胡晋南博士,Sentieon Senior Bioinformatics Scientist胡博士目前担任 Sentieon 的高级生物信息学

2021-02-17 18:21:00 713

原创 Alamut Visual-综合基因浏览器,比jdbrower上手快,使用简单

Alamut-基因变异处理一站式软件方案在NGS分析过程中,前期GATK/BWA、Sentieon等基因变异检测软件获取变异文件后,需要标记每个变异的临床影像,再结合表型探索并寻找致病变异,最终出具相关报告。Alamut软件提供的模块主要负责对变异文件出来后的变异注释、筛选、探索和出具报告的过程。Alamut软件套件分为三个模块:Alamut BATCH、Alamut FOCUS、Alamut VISUAL,此三个软件模块完成从变异注释、变异筛选、变异探索的整个流程。Alamut Visual-基

2020-12-20 09:56:45 376 1

原创 【GATK加速】替换BWA/GATK/Mutect2,Sentieon软件 肿瘤体细胞突变检测分析指南-系列2(ctDNA及其他高深度测序样本)

前言本文介绍了两种体细胞变异检测pipeline:TNscope:使用Sentieon特有的算法,拥有更快的计算速度和更高的计算精度,对临床基因诊断样本尤其适用;TNhaplotyper2:匹配Mutect2(现在匹配到4.1.9)结果的同时,计算速度提升10倍以上。关于TNscope和TNhaplotyper2的完整脚本,可访问:https://github.com/Sentieon/sentieon-scripts/tree/master/example_pipelines/somatic

2020-12-19 15:10:05 390 1

原创 【GATK加速】作为BWA/GATK软件的替代者,Sentieon 202010版本更新细节

Sentieon最新推送版本为V2020,新版本对TNhaplotyper2模块进行了重大更新,使其能匹配4.1.9版本的Mutect2的结果,并引入了三种新算法:ContaminationModel、OrientationBias和TNfilter。在本版中,已经移除tnhaplfilter。具体更新内容如下:新添加的功能:Reduced memory usage when outputting CRAM files.Maintenance update of the TNseq algorith.

2020-12-18 11:46:49 617

原创 【GATK加速】如何用天河2号超级计算机跑基因数据分析,详细使用步骤

本文以广州超算为例,广州超算天河2A为目前全球最大的X86超算中心,X86架构为为目前科学计算和工程计算通用架构,但是随着ARM的崛起,可能会在未来天河3和天河4上有所反应。 我们来看下广州超算的生信软件配备:如此众多软件,可以通过Module的功能将这些工具的环境加载到自己账户下,进行提交计算。我们以一款商用NGS组装和比对工具Sentieon来演示整个过程:1、拿到超算发的VPN账户,使用Hillstone VPN工具进行登录:使用超算开通的账户登录Shell:天...

2020-12-18 11:39:55 1084

原创 【GATK加速】替换BWA/GATK/Mutect2,Sentieon软件 肿瘤体细胞突变检测分析指南-系列1(WES or WGS)

前言本文介绍了两种体细胞变异检测pipeline:TNscope:使用Sentieon特有的算法,拥有更快的计算速度和更高的计算精度,对临床基因诊断样本尤其适用;TNhaplotyper2:匹配Mutect2(现在匹配到4.1.9)结果的同时,计算速度提升10倍以上。关于TNscope和TNhaplotyper2的完整脚本,可访问:https://github.com/Sentieon/sentieon-scripts/tree/master/example_pipelines/somatic

2020-12-18 11:19:30 669 1

在控制台中通过快捷键将 PowerShell 与 OpenAI GPT 结合使用

在控制台中通过快捷键将 PowerShell 与 OpenAI GPT 结合使用

2023-01-14

新的 PowerShell 模块:PowerShellAI

新的 PowerShell 模块:PowerShellAI

2023-01-14

Alamut Batch变异注释软件-独立版 Ubuntu

alamut batch为强大的变异注释软件。为变异检测、突变分析和临床基因诊断工作者提供变异注释工具,内部集成多个权威数据库

2020-12-26

Alamut Batch基因突变注释软件-CS版Windows

进行基因变异检测、临床基因诊断的研究工作者。

2020-12-26

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