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Sentieon 应用教程 | 使用CNVscope进行CNV检测分析
CNVscope是Sentieon推出的一款基于机器学习的全基因组CNV分析检测模块。该模块主要用于检测大于5kb的拷贝数增加或缺失,方法是通过分析reads的深度信息,并结合断点检测等其他特征进行拷贝数判断。原创 2024-09-02 15:25:36 · 1046 阅读 · 0 评论 -
文献解读-肿瘤测序-第二十七期|《敲减通过控制TOP2A下调的NUSAP1可以抑制人胶质母细胞瘤的细胞增殖和侵袭》
随后,在体外和体内模型中使用敲低策略来探索NUSAP1在GBM中的功能,并鉴定可能介导NUSAP1功能的共调控分子,例如拓扑异构酶2A(TOP2A)。因此,该研究为NUSAP1在人GBM发展中可能的致癌作用提供了新的见解,并进一步证明了沉默NUSAP1在恶性人脑肿瘤中的治疗相关性。这些结果表明,NUSAP1可能在人类GBM的发展中起到癌基因的作用,并可能作为该疾病治疗的一个新型分子靶点。在过去的40年中,已经实施了多种治疗方式来提高生存率。在本研究中,研究者研究了NUSAP1在人GBM中的表达和功能。原创 2024-08-07 15:00:00 · 1150 阅读 · 0 评论 -
文献解读-遗传病-第二十六期|《癫痫的临床特征、诊疗和KCNH5突变》
迄今为止,仅报道了KCNH5的一种致病突变,并且涉及一个出现癫痫发作和自闭症症状的病例。在这项研究中,研究者发现并表征了KCNH5中的三个新生突变,这些突变可能导致在三名中国儿童中观察到的严重疾病。他们都经历了癫痫发作,其中两人表现为癫痫性脑病,其中一人表现为ASD,一人在停药后没有复发。研究者预测了3个患者中的2个病例的由突变引起的蛋白质结构改变。综上所述,除了KCNH5变异体c.962G > A(p.S321N)患者有癫痫发作而无合并症外,KCNH5变异体相关癫痫患者均伴有ASD或精神运动发育迟缓。原创 2024-08-05 15:30:00 · 439 阅读 · 0 评论 -
文献解读-遗传病-第二十五期|《通过贝叶斯和单倍型预测胎儿基因型进行单基因病的无创产前诊断》
在这项研究中,研究组开发了一个贝叶斯模型,用于基于母体血浆中的cfDNA和父母基因组DNA的测序结果,无创地推断胎儿基因型。通过将这种方法与单倍型信息相结合,研究组能够在相对较低的胎儿DNA比例(FF)下,仍然高精度地预测AAAB、ABAA和ABAB位点的SNV和InDel。该研究旨在建立一种利用母体血浆游离DNA(cfDNA)和亲本基因组DNA测序数据有效恢复整个胎儿基因组的方法,并验证该方法在无创检测单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失(indels)方面的有效性。原创 2024-07-30 15:00:00 · 268 阅读 · 0 评论 -
文献解读-群体测序-第二十四期|《中国西部一个连续临床疑似儿童原发性腔毛运动障碍队列的临床和遗传特征》
研究者对中国西部一小部分PCD患者进行了深入分析。该研究发现与之前分析的结果不完全一致,这进一步强调了提高儿科医生对PCD的认识、密切关注患者病史的重要性,以避免漏诊如没有侧位缺陷等其他明显特征的患者。原创 2024-07-29 15:30:00 · 668 阅读 · 0 评论 -
文献解读-群体测序-第二十三期|《一项前瞻性队列研究中膀胱癌的驱动和乘客DNA甲基化非侵入诊断和监测》
该研究表征了BLCA的DNAm标识符,以便准确检测和分类尿液中的BLCA。该研究结果不仅可能对BLCA的非侵入性诊断和监测产生改变实践的影响,而且还意味着类似方法在其他癌症类型中的广泛应用。原创 2024-07-26 15:00:00 · 413 阅读 · 0 评论 -
文献解读-临床试验-第二十二期|《新抗原负荷作为中国非小细胞肺癌II/III患者的预后和预测标志物》
在低NAL亚组的鳞状细胞肺癌患者中,较高的新抗原载量(NAL,>2个新抗原/Mb)在辅助化疗后表现出更好的无病生存期和生存获益,但在肺腺癌亚组中则没有。当前研究通过全外显子组测序(WES)分析识别和评估NSCLC的基因变异,发现高突变负荷(TMB)预测NSCLC患者更好的无病生存期(DFS),但对SCC和ADC亚组无效。未来需要更大样本量的研究来确认这些发现。原创 2024-07-25 15:00:00 · 912 阅读 · 0 评论 -
文献解读-临床试验-第二十一期|《输注piggyBac修饰的CD19 CAR-T细胞后产物衍生性淋巴细胞瘤的研究》
研究者使用piggyBac转座子系统构建了CAR T细胞,通过对两例淋巴细胞瘤恶性转化患者的研究,发现转基因并没有整合到已知的癌基因中。原创 2024-07-23 13:59:23 · 623 阅读 · 0 评论 -
Sentieon应用教程 | 唯一分子标识符(UMI)
本文介绍了使用Sentieon®工具处理下一代测序数据的方法,同时利用分子条码信息(也称为唯一分子索引或UMI)。分子条码可以在测序之前在模板DNA分子的末端引入唯一标签,从而大大减少PCR重复和测序错误对变异调用过程的影响。Sentieon®工具提供从读数据中提取UMI标签和执行基于条码的一致性生成的功能。此流程预期输入是无适配器的条形码化读取数据。UMI一致性流程的输出是一个包含从条形码读数据派生出的一致性分子的BAM文件。这些一致性分子可以作为大多数变异调用软件的输入。原创 2024-07-16 15:00:34 · 824 阅读 · 0 评论 -
文献解读-液体活检-第十九期|《不同 DNA 测序平台的标准化比较》
TACE治疗期间TFx的变化与患者的肿瘤负荷有关,可以准确和更早地预测治疗反应和预后,提供mRECIST以外的替代策略。(G, H)Kaplan-Meier曲线分别显示TACE后 TFx分层的入组患者的PFS(G)和OS(H)。考虑到cfDNA低深度测序是一种相对便宜且无创的获取肿瘤遗传信息的方法,该技术为肿瘤负荷和TACE反应提供了可量化的测量方法,可以更好地指导患者的个性化诊断和治疗。患者随访期间的血液采样和低深度测序在临床上是可行的,可以实时监测患者的状态,有利于相应的治疗调整。原创 2024-07-12 15:00:00 · 763 阅读 · 0 评论 -
Sentieon应用教程:本地使用-Quick_start
若对于没有预构建软件包的其他系统,请参考jemalloc GitHub页面 (https://github.com/jemalloc/jemalloc) 以获取有关如何构建和安装jemalloc的更多信息。默认安装在 /usr/lib/x86_64-linux-gnu/libjemalloc.so.2。默认安装在 /usr/lib/x86_64-linux-gnu/libjemalloc.so.1。默认安装在 /usr/lib64/libjemalloc.so.2。原创 2024-07-12 08:00:00 · 675 阅读 · 0 评论 -
Sentieon Arm版本:进一步降低基因组计算成本
Gencove 联合创始人兼首席技术官 Tomaz Berisa 亦表示,要实现全球这类分析中最低的计算成本,只有通过将 Sentieon 与 AWS 上的 Arm 服务器相结合才能实现这一目标。原创 2024-07-11 10:59:24 · 622 阅读 · 0 评论 -
文献解读-多组学-第十八期|《整合 WES 和 RNA-Seq 数据以进行短变异发现》
研究者提出的胚系突变整合方法增加了检测到的变体的数量,而对性能没有太大影响。整合方法还允许验证由两种类型的数据识别的变异,并通过将它们分为六组来改善变异的优先级原创 2024-07-11 15:00:00 · 1184 阅读 · 0 评论 -
文献解读-多组学-第十七期|《基于多组学分析和综合模型的三阴性乳腺癌腋窝淋巴结转移预测》
在分析了最大的TNBC多组学队列后,本研究确定了与LNM相关的潜在临床和分子特征。基于多组学数据开发了稳健的LNM 状态预测模型,该发现为在TNBC患者中的个性化治疗和管理提供了新的视角和潜在帮助。原创 2024-07-10 15:00:00 · 1541 阅读 · 0 评论 -
Sentieon 软件快速入门指南
Sentieon快速入门指南原创 2024-07-10 10:08:37 · 1505 阅读 · 0 评论 -
文献解读-基准与方法研究-第十六期|《GeneMind 公司的 GenoLab M 测序平台 WGS 和 WES 数据基准测试》
对于WGS,GeneMind测序平台中的22X与Illumina NovaSeq 6000 33X深度相似,这提供了一种有效的替代方案。原创 2024-07-09 15:34:08 · 799 阅读 · 0 评论 -
文献解读-长读长测序-第十四期|《作为了解棉花驯化的资源,印度棉(Gossypium herbaceum L. Wagad)基因组》
棉花是一种重要的纤维作物,经过多次独立驯化。在该研究中,研究者报告了亚洲栽培棉Wagad 品种的基因组序列。原创 2024-07-03 10:54:25 · 625 阅读 · 0 评论 -
Sentieon | 应用教程:Sentieon分布模式
Sentieon | 应用教程:Sentieon分布模式原创 2024-07-01 16:40:12 · 1052 阅读 · 0 评论 -
文献解读-基因编辑-第十二期|《CRISPR-detector:快速、准确地检测、可视化和注释基因组编辑事件引起的全基因组范围突变》
CRISPR-detector提供了几项关键创新,包括通过允许WGS数据分析来提高可扩展性,以及通过基于单倍型的变体调用来处理测序错误来提高准确性。原创 2024-06-27 15:00:00 · 940 阅读 · 0 评论 -
文献解读-基因编辑-第十一期|《通过CRISPR介导的Gaa纯合c.1935C>A(p.D645E)点突变的庞贝氏病敲入小鼠模型的建立和表征模拟了人类婴儿期发病的庞贝氏病》
GaaEm1935C>A敲入小鼠模型概括了由Gaac.1935C>A致病变异引起的人类IOPD的分子,生化,组织病理学和表型方面特征。原创 2024-06-21 15:00:00 · 484 阅读 · 0 评论 -
文献解读-流行病学-第十期|《SARS-CoV-2 德尔塔和奥密克戎合并感染和重组的证据》
研究发现德尔塔-奥密克戎重组病毒很少见,且没有证据表明德尔塔-奥密克戎重组病毒与奥密克戎毒株相比具有更高的宿主间传播能力。原创 2024-06-19 15:00:00 · 848 阅读 · 0 评论 -
文献解读-流行病学-第九期|《与Covid-19严重程度相关的免疫基因先天性缺陷的罕见变异》
宿主遗传因素已被证明在SARS-CoV-2感染和Covid-19疾病过程中具有重要作用。影响Covid-19易感性和严重程度的常见变异的遗传贡献已经在不同人群中进行了广泛研究。原创 2024-06-13 15:00:00 · 844 阅读 · 0 评论 -
文献解读-农业系列-第八期|《有害突变在多倍体棉花中积累速度快于二倍体棉花,且在亚基因组间不平衡》
群体遗传学理论预测,由于冗余基因拷贝的掩蔽效应,隐性有害突变在多倍体中的积累速度快于二倍体,但该预测至今未得到证实。原创 2024-06-12 15:00:00 · 468 阅读 · 0 评论 -
文献解读-农业系列-第七期|《高粱驯化的基因组足迹和多种最终用途的育种选择》
在本研究中,研究者对全球445种高粱种质进行了群体基因组学分析,涵盖了野生高粱和四个具有不同农艺性状的最终用途亚群。原创 2024-06-11 15:00:00 · 1143 阅读 · 0 评论 -
文献解读-肿瘤测序-第六期|《基于CRISPR/Cas9技术的肿瘤突变负荷测量新参考物质的开发》
该研究首先使用CRISPR/Cas9系统生成与MSH2和POLAR变体共存的新细胞系,然后利用WES测序对构建的编辑细胞突变和TMB进行了检测和验证。原创 2024-06-06 15:00:00 · 606 阅读 · 0 评论 -
文献解读-遗传病-第四期|《来自印度的自称健康个体的 1029 个基因组揭示了流行且临床相关的心脏离子通道病变异》
本文使用1029个自述健康的印度人全基因组数据及53个独立的全外显子验证数据集研究了印度心脏离子通道病的人群特征及特异性变异。原创 2024-06-03 15:00:00 · 655 阅读 · 0 评论 -
文献解读-遗传病-第三期|《Answer ALS,一种用于散发性和家族性 ALS 的大规模资源,结合了来自诱导多能细胞系的临床和多组学数据》
Answer ALS 是患者来源的诱导多能干 (iPS) 细胞系、来自 iPS 神经元的多组学数据以及来自 1,000 多名 ALS 患者的纵向临床和智能手机数据的生物学和临床资源。该资源提供人群水平的生物学和临床数据,可用于识别肌萎缩侧索硬化症(ALS)的临床-分子-生化亚型。采用基于智能手机的独特系统来收集深入的临床数据,包括精细运动活动、言语、呼吸和语言学/认知。原创 2024-05-30 15:00:00 · 1626 阅读 · 0 评论 -
文献解读-群体基因组第二期|《中国人群中PAX2新生突变的检测及表型分析:一项单中心研究》
本文通过一项单中心回顾性分析研究了中国人群中PAX2新生突变与表型的关系。该研究报告了一些具有独特表现和合并症的患者,并报告了三种以前从未报道过的变异。通过对中国人群PAX2新生突变与表型的分析,研究者建议对有明显肾发育不良和眼部异常证据的患者进行基因检测并尽早开始保护性治疗。原创 2024-05-29 15:00:00 · 798 阅读 · 0 评论 -
文献解读-群体基因组第一期|《对BMI的影响:探究BMI的基因型-环境效应》
长期以来,研究表明童年创伤和逆境与成人负面健康结果之间存在显著关联。这些被称为“童年不良经历或事件”(ACE),包括18岁前儿童所经历的创伤性事件和不安全环境,如虐待、忽视、家庭暴力等。这些经历通过ACE问卷等工具进行评估,并对个体的长期健康产生深远影响。原创 2024-05-28 14:00:52 · 718 阅读 · 0 评论 -
邀请函 | 毅硕科技携手Sentieon诚邀您参加第二十二届全国植物基因组学大会议
为充分展示植物基因组学研究领域的最新成果和进展,推动我国植物基因组学研究的深入和农业生物技术产业的快速发展,定于2023年8月19 -22日在山西太原召开第二十二届全国植物基因组学大会。大会将邀请国内外植物基因组学相关领域取得突出成果并具有重要学术影响的专家学者和优秀青年科学家进行学术报告。毅硕科技(Insvast Inc.)携手Sentieon Inc.诚邀各位生信界人士莅临交流。原创 2023-08-17 10:11:41 · 117 阅读 · 0 评论 -
Sentieon | 每周文献-Liquid Biopsy(液体活检)-第十期
Sentieon为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案,其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下,大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度,并匹配目前全部第二代、三代测序平台。Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验,致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈,原创 2023-08-17 10:03:56 · 178 阅读 · 0 评论 -
Sentieon | 每周文献-Long Read Sequencing(长读长测序)-第七期
本文重点关注Sentieon软件在PrecisionFDA和亚洲栽培棉中的应用。原创 2023-08-09 15:17:34 · 150 阅读 · 0 评论 -
靶向RNA-seq全面解决方案和加速分析,只看这篇就够了!
Sentieon为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案,其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下,大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度,并匹配目前全部第二代、三代测序平台。原创 2023-07-25 16:20:26 · 295 阅读 · 0 评论 -
Sentieon | 每周文献-Gene Editing(基因编辑)-第六期
本文重点关注 Sentieon 软件在gene editing小鼠模型和相关软件工具开发中的应用原创 2023-07-21 14:45:38 · 203 阅读 · 0 评论 -
Sentieon | 应用教程: 使用DNAscope对HiFi长读长数据进行胚系变异检测分析
使用DNAscope对HiFi长读长数据进行胚系变异检测分析原创 2023-07-21 14:40:05 · 132 阅读 · 0 评论 -
Sentieon | 每周文献-Epidemiology(流行病学)-第五期
本文重点关注Sentieon软件在免疫基因先天性缺陷的军见变异以及德尔塔和奥密克我合并感染和重组中的应用。原创 2023-07-14 11:08:23 · 134 阅读 · 0 评论 -
Sentieon安装时 jemalloc error 解决办法
使用jemalloc优化内存分配原创 2023-07-06 16:10:14 · 190 阅读 · 0 评论 -
Sentieon | 每周文献-Agrigenomics(农业)-第四期
本文重点关注Sentieon软件在高粱驯化和多倍体棉花有害突变中的应用。原创 2023-07-05 10:42:29 · 96 阅读 · 0 评论 -
Sentieon | 每周文献-Tumor Sequencing(肿瘤测序)-第三期
Sentieon在Tumor Sequencing领域的应用原创 2023-06-28 10:08:01 · 103 阅读 · 0 评论 -
Sentieon | 每周文献-Genetic Disease(遗传病)-第二期
遗传病系列文章解读,带你了解强大的Sentieon软件原创 2023-06-21 13:19:20 · 370 阅读 · 0 评论