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在控制台中通过快捷键将 PowerShell 与 OpenAI GPT 结合使用

2023-01-14

新的 PowerShell 模块：PowerShellAI

2023-01-14

Alamut Batch变异注释软件-独立版 Ubuntu

alamut batch为强大的变异注释软件。为变异检测、突变分析和临床基因诊断工作者提供变异注释工具，内部集成多个权威数据库

2020-12-26

Alamut Batch基因突变注释软件-CS版Windows

进行基因变异检测、临床基因诊断的研究工作者。

2020-12-26

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文献解读-CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model exhibits early-onset hypertrophic cardiomyopa
毅硕科技: 这是由加州大学圣地亚哥分校等团队主导的一项实验研究，主要利用CRISPR-Cas9基因编辑技术对庞贝病小鼠模型的构建与表征进行研究。研究发现通过双sgRNA策略成功构建了携带Gaac.1826dupA突变的庞贝病小鼠模型，该模型在3个月龄时就表现出心脏肥大和骨骼肌无力等典型的婴儿型庞贝病特征，比现有的庞贝病小鼠模型更好地模拟了人类疾病表型，可以作为评估基因组靶向治疗策略的理想临床前研究工具。研究团队使用Sentieon进行数据预处理、去除重复序列、对插入和缺失位点进行重新比对、并使用GVCFtyper进行SNV检测；
文献解读-SARS-CoV-2 variant Delta rapidly displaced variant Alpha in the United States and led to higher
毅硕科技: 这是由Helix公司研究团队主导的一项基因组流行病学研究，主要研究SARS-CoV-2 Delta变异株在美国的传播动态及其与Alpha变异株的竞争性替代机制。研究发现Delta感染者的鼻腔病毒载量较Alpha感染者显著提高，且Delta不仅快速取代Alpha，还同时竞争抑制了Gamma、Iota和Mu等变异株的传播。研究团队在处理数据时，使用Sentieon进行变异检测。
文献解读-Identification of Key Candidate Genes for Beak Length Phenotype by Whole-Genome Resequencing in
毅硕科技: 这是由江西科技师范大学团队主导的一项基因组研究，主要研究兴国灰鹅喙长性状的全基因组关联分析。研究发现多个SNP位点与喙长性状显著相关，其中LGI2等三个基因被认为是影响兴国灰鹅喙长发育最可能的候选基因。研究团队在研究数据处理中，使用Sentieon进行了重复序列的去除和质量分数的校准。
文献解读-Chromosome-Scale Genome of Masked Palm Civet (Paguma larvata) Shows Genomic Signatures of Its B
毅硕科技: 这是由华大基因、中国科学院等机构团队主导的一项基因组研究,主要研究果子狸的染色体水平基因组测序与分析。研究发现该物种具有2.41Gb的基因组大小,包含22条染色体,其免疫相关基因家族显著扩张,但未发现与其杂食性直接相关的基因组特征。研究团队在研究数据处理中，使用Sentieon DNAseq进行变异检测，joint Calling；
文献解读-Integrative Genomic Analysis of Drug Resistance in MET Exon 14 Skipping Lung Cancer Using Patie
毅硕科技: 这是由上海交通大学附属胸科医院肿瘤科团队主导的一项实验研究，主要研究MET外显子14跳跃突变型非小细胞肺癌对克唑替尼（一种靶向药物）产生耐药性的机制。研究发现该耐药性可能通过两种机制：一是获得MET D1228N突变，二是EGFR基因扩增和过表达，从而导致旁路信号通路激活。使用Sentieon进行了比对、重复序列排序、重新比对和重校准、以及体细胞突变检测，包括单核苷酸变异(SNVs)和短插入/缺失(INDELs)的检测。

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