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下载客户端Download a gene, genome or virus dataset as a zip filehttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/datasets/docs/v2/download-and-install/

由22q11 deletion (DiGeorge)结构变异的范围小于3M，因此测序深度要求20M左右。该文献说明针对所有染色体的异常产前筛查测序深度10M reads就可以满足了。该文献说明针对性染色体的异常产前筛查测序深度10M reads就可以满足了。

3：安装最新版本的docker。6:安装完成后建立用户组。4:启动docker。

primary assembly版本是一致的，简单区别就是 the use of chr1(in hg19) versus 1 (in b37) to indicate chromosome 1,and chrM vs.MT for the mitochondrial genome. 但是对于Patches有区别，其中包含的decoys不同。包括来自 GRCh37、rCRS 线粒体序列、人疱疹病毒 4 型 1 类和级联诱饵序列的数据。数据位于 EBI FTP 网站托管的文件 hs37d5.fa.gz 中。

means that the genotypes have been phased杂合的两个等位基因知道哪个等位基因来自哪条染色体；如果是单个样本感觉是可以通过碱基的测序深度获得（Physical Phasing）小局部连成一个整体，接出完整的单倍体，或者是通过测序reads，另外可以如果是trio的化可以通过家族亲缘关系进行推断。代表这个位置存在变异也可能不存在变异就是不确定，因此在数据分析的时候一般会去掉。

参考链接：https://samtools.github.io/bcftools/howtos/consensus-sequence.html。构建进化树：pplacer/iqtree/FastTree/RAxML/Gubbins。1:将下机数据与参考基因组进行比对和变异检测。2:生成全基因组水平的一致性序列。进化树可视化：Figtree。3:构建基因组水平的进化树。变异检测：Snippy。

2:下载genePredToGtf:http://hgdownload.soe.ucsc.edu/admin/exe/linux.x86_64/genePredToGtf。参考链接：http://genomewiki.ucsc.edu/index.php/Genes_in_gtf_or_gff_format。

（关注pathogenic/ probably pathogenic去掉 “likely benign,” and “benign"保留VUS, variant of unknown significance）OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man）以及ACMG list 56 medically actionable genes。拷贝数变异常用的软件：CoNIFER。

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