医学肿瘤检测
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医学肿瘤检测
fanyucai1
这个作者很懒,什么都没留下…
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生物医学关键词及基础知识学习笔记
Local Run Manager,可实现直观的机载数据分析(https://www.illumina.com.cn/products/by-type/informatics-products/local-run-manager.html).大部分Local Run Manager分析模块会提示您为特定运行选择文库制备试剂盒。核型定位(Karyomapping)利用父母和参照者(患有此病的家族近亲)的单核苷酸多态性(SNP)基因分 型数据来建立胚胎中染色体片段的亲本来源的全面图谱。荧光原位杂交(FISH)原创 2022-10-16 16:27:24 · 918 阅读 · 0 评论 -
microbiome__clinical__analysis临床微生物分析
8.手动整理的病原微生物数据库:FDA-ARGOS(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/231221)6.PRINSEQ去除测序数据中的重复片段:http://prinseq.sourceforge.net/7.seqtk随机抽取1M的reads:https://github.com/lh3/seqtk。3.Unique clade-specific marker genes进化标签基因。2.NCBI nucleotide database基因数据库。原创 2022-10-16 16:18:15 · 412 阅读 · 0 评论 -
HRD学习笔记
HRD检测方法HRD主要病因有3种:①突变(包括胚系BRCA基因、胚系HR基因和体细胞HR基因),②结构重排(LOH,杂合性丢失;TAI,端粒等位基因失平衡;LST,大片段迁移),③表观遗传修饰(启动子甲基化)。1:Loss of Heterozygosity杂合性缺失:1)长于15Mb,2)短于整个染色体LOH区域数量Abkevich V, Timms K M, Hennessy B T, et al. Patterns of genomic loss of heterozygosity predi原创 2021-08-16 20:09:56 · 1023 阅读 · 0 评论 -
低深度测序下的拷贝数变异文章阅读笔记
检测cnv的范围:1KB~几M,中值100KB杂合性缺失,位于一对同源染色体上的相同基因座位的两个等位基因中的一个(或其中部分核苷酸片段)发生缺失,与之配对的染色体上仍然存在1:在有的文献中指出cfDNA长度一般在167bp,ctDNA一般在145bp.在脑脊液中发现(ctDNA)取代在血浆中。本文对13个病人进行了平均深度(0.4X)的测序,测序每个样本数据量标准化到10Mreads。在13...原创 2020-01-17 10:26:10 · 7242 阅读 · 0 评论 -
中国人群频率数据库
########################该数据库样本取自产前诊断测序深度较低,涉及到位点较少中国人群频率数据库:https://db.cngb.org/cmdb/注释分析工具:https://github.com/ShujiaHuang/cmdbtools中国人群频率数据库发的文章在线解读:https://cloud.tencent.com/developer/news/32633...原创 2020-01-17 09:33:31 · 1591 阅读 · 0 评论 -
构建热点数据库
1.CIVIC数据1.1设置环境文件下载https://civicdb.org/downloads/nightly/nightly-civicpy_cache.pkl然后在~/.bash_profile中设置:export CIVICPY_CACHE_FILE=/path/to/nightly-civicpy_cache.pkl1.2加载安装python3模块pip3 install...原创 2020-01-16 18:03:18 · 519 阅读 · 0 评论 -
ACMG学习笔记
2012年1月美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)委员会正式批准成立临床外显子和基因组测序工作小组,此小组的任务就是当病人进行外显子或基因组测序时发现的偶发突变给出推荐性的指导。2013年,ACMG发表了一篇关于临床的官方声明,明确强调了偶发变异可能对揭示患者病情、临床测试以及报告结果的重要性...原创 2020-01-15 14:34:41 · 2179 阅读 · 0 评论 -
UMI-unique molecular identifiers
UMI分类UMI 有单端UMI(例如swift)也有双端UMI(例如Illumina TSO500)UMI 也可以分为固定种类的UMI(例如Illumina TSO500)固定种类是120,双端就是120*120,还有就是随机碱基的UMI,例如swift与IDT(双端随机3碱基长度种类就是64*64)UMI 添加种类一种是将UMI添加到测序文库的index位置(swift),一种是将UM...原创 2020-01-15 14:23:54 · 4589 阅读 · 0 评论 -
TMB
TMB的定义如下:TMB was defined as the number of somatic, coding, base substitution, and indel mutations per megabase of genome examined. 可参考文献[1]panel size的问题对于TMB的计算很重要,不能太小,最小0.5吧,也有建议0.8以上,不过总的结论是不能太小,越...原创 2020-01-15 14:21:02 · 1985 阅读 · 0 评论 -
SNV_indel相关文献
hg19ftp://gsapubftp-anonymous@ftp.broadinstitute.org/bundle/hg19/ucsc.hg19.fasta.gzconvert GRch37 to hg19ftp://gsapubftp-anonymous@ftp.broadinstitute.org/Liftover_Chain_Files/b37tohg19.chain gatk ...原创 2020-01-15 14:17:58 · 1288 阅读 · 0 评论 -
Canonical_transcript-经典转录本
1.life平台对于经典转录本的定义https://ionreporter.thermofisher.com/ionreporter/help/GUID-A5502535-2C81-46FD-93C2-50FCB1F02CFD.html2.ACMG 推荐的经典转录本,但是目前数量只涉及到1000多个基因http://www.lrg-sequence.org3.一般一个基因对应多个经典转录本,为...原创 2020-01-15 14:10:49 · 1918 阅读 · 0 评论 -
医学关键词学习笔记
TMB Büttner R, Longshore J W, López-Ríos F, et al. Implementing TMB measurement in clinical practice: considerations on assay requirements[J]. ESMO open, 2019, 4(1): e000442.CNV Gusnanto A, ...原创 2020-01-15 13:58:27 · 732 阅读 · 0 评论 -
FLT3_ITD分析
在约20%-30%的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者中FLT3基因中外显子14和15存在内部串联重复(FLT3 in-tema]tandemduplication,FLT3-ITD)突变插入的长度在15bp-300bp之间使用pindel进行检测,限定的范围可设定为chr13:28608000-28608600(hg19),最小支持的变异reads数目...原创 2020-01-15 13:38:16 · 3477 阅读 · 0 评论 -
Ensemble_VEP--vcf文件注释
环境配置++++++++++++++++++++将以下内容添加到~/.bash_profile文件中 ::export PATH=/software/samtools/samtools-1.9/htslib-1.9:/software/perl/perl-v5.28.1/bin/:$PATHPERL5LIB=${PERL5LIB}:/software/Vep/src/ensembl/mod...原创 2020-01-15 13:32:43 · 2147 阅读 · 0 评论 -
NGS_panel的CAP认证学习笔记
对于基因的定义总体可以划分为两类 GAD: Gene associated with Mendelian disorder; GADs include genes that meet criteria for definitive, strong, or moderate evidence for association with disease as described by ClinG...原创 2020-01-15 13:22:07 · 1616 阅读 · 0 评论 -
专家共识学习笔记
《全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识》1:根据题目就知道专家们还是推荐全基因组测序,而不是全外显子,测序深度(通常>40X),检测SNP、SV(包含CNV)以及线粒体变异2:WGS可有效避免在相关基因组区域进行靶向富集时产生的技术偏差。在某些情况下不推荐使用WGS,如目标疾病致病基因的相当一部分变异类型不在WGS检测范围,例如Beckwith—Wiedemann综合征等基因印迹...原创 2020-01-15 11:51:12 · 654 阅读 · 0 评论