生物医学关键词及基础知识学习笔记

VeriSeq NIPT v2 让 NIPT 表现出前所未有的优异性能，并能提供全面的胎儿基因组信息，涵盖全部 23 对染色体。可以在全基因组范围内筛查所有常染色体 中 ≥7 Mb 的部分缺失和重复(CNV)

体外受精(IVF)的成功率很低,失败的主要 原因之一是非整倍体,胚胎植入前遗传学筛查(PGS)，希望提高IVF成功率。24sure®检测以及 最近的VeriSeqTM PGS技术可实现对胚胎非整倍体的筛查，以保证活产可能性最大的胚 胎才被植入。

胚胎植入前遗传学诊断(PGD):胚胎植入前遗传学诊断（PGD）对胚胎进行评估，以避免将遗传性疾病传递给孩子。如果准父母知道自己的携带者状态、平衡易位的个人史，或遗传病的家族史，担心将遗传病传递给孩子，他们可能会选择结合PGD的IVF方案。
比较基因组杂交芯片(aCGH)
荧光原位杂交(FISH)

核型定位(Karyomapping)利用父母和参照者(患有此病的家族近亲)的单核苷酸多态性(SNP)基因分 型数据来建立胚胎中染色体片段的亲本来源的全面图谱。这些染色体片段被称为单 体型块(haploblock)。通过了解感兴趣区域周围的单体型块的遗传性，人们将其与参 照者的疾病状态相比较，可推断每个胚胎的疾病状态——患病、携带者或未患病。

第一款MiSeq Dx系统在2013年获得美国FDA的上市前许可，这在当时尚属首次。第二年，赛默飞世尔的Ion PGM Dx NGS系统作为II类医疗器械获得美国FDA批准。NextSeq 550Dx是Illumina的第二款经过FDA批准和CE-IVD认证的测序仪。NextSeq 550Dx具有双重启动功能，包括诊断模式（Dx）和研究模式。

PRS：多个疾病相关的SNP联合起来，代替单个SNP作为疾病风险预测的指标，以此提高预测的精度。于是就产生了多基因风险评分（polygeneic risk scores）这个指标，简称PRS。PRS有效的利用了多个SNP的信息，显然比单个SNP更管用。（https://ccge.medschl.cam.ac.uk/boadicea/）

Local Run Manager，可实现直观的机载数据分析(https://www.illumina.com.cn/products/by-type/informatics-products/local-run-manager.html).大部分Local Run Manager分析模块会提示您为特定运行选择文库制备试剂盒。LRM软件已与仪器控制软件整合，并且可通过网络浏览器直接访问MiniSeq和MiSeq平台。针对iSeq平台、MiniSeq平台、MiSeq系列和NextSeq系列提供了同样易于使用的单机版LRM软件。

TruSight Hereditary Cancer Panel：
https://www.illumina.com.cn/products/by-type/clinical-research-products/trusight-cancer-hereditary.html?langsel=/cn/

https://science-docs.illumina.com/documents/LibraryPrep/trusight-hereditary-cancer-data-sheet-1170-2019-012/Content/Source/Library-Prep/TruSight/Hereditary-Cancer/trusight-hereditary-cancer-data-sheet-1170-2019-012/trusight-hereditary-cancer-data-sheet-1170-2019-012.html

iSeq100系统占地面积小，仅需极小的台面空间和一个电源插座。拆箱和安装iSeq 100系统仅需大约30分钟。仪器轻巧并带有把手，让您能够轻松抬起并将其放置到实验室的台面上。iSeq 100系统上的Local Run Manager软件分析您的数据。选择适合您应用的分析模块后，软件将自动执行数据分析。

免疫组库（immune repertoire)指的特定时间内，人T淋巴细胞和B淋巴细胞的综合，它反应机体免疫系统在特定时间内应对外界刺激应答的能力。取人外周血，用磁珠做免疫细胞的分类，分类好的细胞提取mRNA。

线粒体变异位点注释http://mitimpact.css-mendel.it

人类表型术语集（Human Phenotype Ontology, HPO），旨在提供人类疾病中用于描述表型异常的标准词汇。HPO每个术语描述了一种表型异常，如房间隔缺损（atrial septal defect）。HPO目前正在利用从医学文献，Orphanet，DECIPHER，和OMIM数据库获得的信息进行开发，目前包含约11,000项名词和超过115000项关于遗传性疾病的注释。HPO数据库还提供了一套针对约4000种疾病的注释(annotations)。对于表型数据的查询与提取可以使用(PhenoTips,https://phenotips.org)