48、生物序列分析中的插入缺失重评估与基序自然选择量化

生物序列分析中的插入缺失重评估与基序自然选择量化

1. 插入缺失重评估

在生物序列比对中，插入缺失（indel）的准确评估至关重要。为了更好地评估比对中的插入缺失，研究人员提出了基于Pair HMM的间隙统计方法。

1.1 评估指标

在评估插入缺失时，常用的指标有召回率（Recall）和精确率（Precision）。召回率的计算公式为 (Recall = \frac{TP}{TP + FN})，精确率（也称为阳性预测值PPV）的计算公式为 (Precision = \frac{TP}{TP + FP})。其中，真正例（TP）是指在参考结构比对中被正确分类为可靠的间隙位置；假正例（FP）是指被分类为可靠但在参考比对中找不到的间隙位置；真负例（TN）是指未被分类为可靠且不是结构插入缺失位置的间隙位置；假负例（FN）是指未被分类为可靠但实际上是真正结构插入缺失位置的间隙位置。

1.2 不同策略下的结果

研究人员采用了SigD和Const两种策略进行评估。SigD策略通过降低参数θ来评估，而Const策略则通过增加插入缺失长度来评估。以下是不同召回率下，两种策略对应的参数和插入缺失长度的关系：
| 召回率 | Sig7 -log(θ) | Sig7 IL | Sig4 -log(θ) | Sig4 IL | Sig1 -log(θ) | Sig1 IL | Con -log(θ) | Con IL |
| ---- | ---- | ---- | ---- | ---- | ---- | ---- | ---- | ---- |
| 1.0 | 0.0 | 0.0 | 0.0 | 0.0 | 0.0 | 0.0