脑脊液中脑部肿瘤相关突变的检测

对血液中游离DNA（circulating cell-free DNA, cfDNA）进行分析，从而在临床上用于肿瘤诊断、预后判断及用药指导等各方面的应用，已经展现出巨大的前景。但是由于血脑屏障的存在，对于脑部肿瘤患者，很少有报道在其血液中检测到特定的游离循环肿瘤DNA。

 

 

目前对于脑部肿瘤的检测主要分为：

• 具有创伤风险的颅内组织活检

• 低风险的核磁共振成像

• 脑脊液的细胞学检查

   

后两种方法都不能提供肿瘤组织基因组水平变化的信息

 

由于脑脊液（cerebral spinal fluid, CSF）在中枢神经系统内和病灶存在充分的接触，其中含有循环肿瘤细胞及循环肿瘤DNA。因此对脑脊液中的ctDNA检测也属于“液态活检”的范畴，可以对脑部肿瘤的原发灶及转移灶进行基因组水平的分析。

 

本期介绍斯坦福大学Stephen Quake教授实验室进行的工作，即通过ddPCR和NGS方法对脑脊液中的ctDNA进行分析。

 

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