IF=9.7！柳叶刀发文宠儿：Meta分析！只要数据和框架搭的好，文章质量嘎嘎升！香港大学带给你最新模版～

大靠山

于 2025-05-03 10:45:00 发布

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文章标签：人工智能算法机器学习数据库 llama

本文链接：https://blog.csdn.net/m0_59235245/article/details/147640033

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近年来，咱们想要发文，卷的趋势统统在向联合思路走，而我们老朋友Meta分析也搭上了干湿结合的路子，我们经常做Meta分析的宝子都知道，他有多火，峰哥搜索PubMed发现，截至目前，Meta分析文章总发表量超33万篇，仅过去的一年里就发表了3.7万篇！所以不要相信别人说的什么Meta不香啦，要不然等到人家拿着文章摆在你面前才知道谁是loser！不过现在做Meta分析确实也需要一点新花样才能冲高分！

今天给大家带来的这篇文章是香港大学李嘉诚医学院研究团队刚发表在柳叶刀子刊上的，是什么让它受到青睐的呢？峰哥来分析一下：

1.数据量巨大：是到目前为止最大的跨血统之间的GWAS荟萃分析，样本量可是有8000+！这数据量谁看了不得说一句牛！还发现了新的关联位点，

2.联合分析：通常我们看到的Meta分析都是制作分析，而本文综合了Meta分析+单细胞测序分析+湿实验验证，打破了传统Meta的框架，虽说这里的实验只能为了验证咱们的候选基因在ENS发育中的功能。单纯打了个辅助，但是依旧得分呀！

所以，别再说Meta不香啦！JAMA、Lancet 等顶刊依旧在发！就是现如今的Meta分析，已经是钮钴禄Meta了！拿下高分就需要加一些联合手段增加亮点了，什么机器学习、网络分析和基因组学都可以有机结合呀！如果对Meta分析感兴趣想加到自己的研究，但在框架搭建上有bug的家人们，峰哥会出手！从设计到分析，一步到位！

题目：多血统全基因组关联荟萃分析确定了新的关联并为先天性巨结肠的遗传风险预测提供了信息

研究背景

赫什朋病（Hirschsprung disease, HSCR）是一种先天性肠道神经节缺失的罕见疾病，其遗传机制复杂，涉及罕见变异和常见变异的共同作用。已有研究识别出3个相关基因，但仍无法解释更多遗传性和不同种族间存在的显著遗传异质性。本研究旨在扩大GWAS研究样本量进行跨种族的综合分析探索在易感位点和病理机制。

研究思路

数据整合与分析：

整合7项已发表的GWAS数据（1250例患者+7140例对照），进行多祖先、欧洲和东亚特异性元分析，提升统计效力。

候选基因筛选与验证：

通过功能注释（eQTL、染色质互作）和基因优先排序（ToppGene）筛选候选基因。利用数据库中人类和小鼠胚胎肠道的单细胞转录组数据，分析基因时空表达模式。然后通过体内外实验验证候选基因的功能。

多基因风险评分（PRS）构建：

最终开发跨种族适用的PRS模型，并评估其在风险预测中的性能。

看看这个清晰的思路框架，跟各位家人说，Meta分析最重要的是先搭建好框架！家人们想要换个主角Meta的或者有生信分析、课题思路制定的需求，**一定要来找峰哥，专业团队，发文不愁！

研究结果

**1.**新发现易感位点

共识别到4个新的HSCR关联位点：JAG1（NOTCH信号配体）、HAND2（神经嵴细胞分化转录因子）、ZNF25（欧洲特异性低频变异）、UNC5C（netrin受体），前三个都达到了全基因组显著性。

**2.**功能验证

单细胞测序分析，HSCR相关基因在肠神经系统（ENS）谱系细胞（神经嵴细胞、神经元）和FRZB成纤维细胞中富集，提示间质-神经互作的重要性。

体内外实验验证发现，敲低HAND2和ZNF25会明显抑制神经母细胞瘤细胞的迁移，敲除hand2、jag1a、unc5c等基因会导致斑马鱼肠道神经元密度明显降低。

综合机制结论，NOTCH信号（JAG1）可能通过维持神经嵴前体细胞状态影响ENS发育，NTN1/UNC5C信号在兴奋性神经元分化中起补充作用，与RET通路独立。

**3.**遗传异质性

RET和NRG1位点存在种族间效应异质性，SEMA3D和ZNF25为欧洲特异性关联。

**4.**多基因风险评分（PRS）

基于11个独立关联变异的跨种族PRS模型的表现优于以往的4-SNP模型，且在短段型、长段型HSCR等不同亚型均适用。

如何学习大模型 AI ？

由于新岗位的生产效率，要优于被取代岗位的生产效率，所以实际上整个社会的生产效率是提升的。

但是具体到个人，只能说是：

“最先掌握AI的人，将会比较晚掌握AI的人有竞争优势”。

这句话，放在计算机、互联网、移动互联网的开局时期，都是一样的道理。

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