9、序列基序：识别与表征序列家族

序列基序：识别与表征序列家族

在序列分析中，基序识别和表征序列家族是一项重要任务。下面将介绍一些相关的模型和算法。

1. 位置权重矩阵（PWM）及伪计数

在基序匹配中，使用字母 Y 可以利用给定序列之外字母间的相似性信息。有时，在基序匹配时可能需要允许插入或删除操作，这可以通过在 PWM 中添加一行来指定插入/删除惩罚来实现。

之前的方法假设在比对序列的某个位置未出现的字母概率为零，这在训练数据较少或数据收集过程存在偏差时可能不太理想。为解决此问题，常使用伪计数（或狄利克雷先验）。对于每个位置 p 和每个字母 y ，设 PC(y, p) ⩾ 0 ，定义 M(x, p) 如下：
[M(x, p) = \frac{n(x, p) + PC(x, p)}{N + \sum_{y \in A} PC(y, p)}]
简单的定义 PC 的方法是令 PC(y, p) = 1 对于所有的 y 和 p ；另一种方法是 PC(y, p) = by * N ，其中 by 是 y 在序列其他区域或其他序列中出现的（背景）概率， N 是数据集中序列的数量。

例如，通过对六个比对的 DNA 序列使用直接频率法和简单伪计数 1 计算得到的 4×6 PWM 如下表所示：
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