[脑白质病-遗传性]X连锁肾上腺脑白质营养不良

目录

X-ALD（X-linked adrenoleukodystrophy）

临床分型

诊断

1 临床表现

典型临床表现

AMN型表现

addison型表现

2 实验室检查

3 影像学检查

脑MRI

脑CT

脊髓MRI

4 鉴别诊断

参考资料

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X-ALD（X-linked adrenoleukodystrophy）

• 常染色体隐性，过氧化物酶代谢障碍性疾病。VLCFA （极长脂肪酸链）β氧化异常。
• 脱髓鞘、肾上腺皮质损害

• 好发性别	男
  好发年龄	3-10岁，肾上腺脊髓神经病型好发14-60岁
  经典表现	皮肤色素沉着 认知、步态障碍 行为、听力障碍

临床分型

• 1 脑型

        儿童脑型（35%）

        青年脑型

        成年脑型（少见）

• 2 肾上腺脊髓神经病型（27%，成人最常见类型)（AMN型）
• 3 肾上腺型（addison型）
• 4 无症状型
• 5 杂合子型

诊断

1 临床表现

典型临床表现

皮肤色素沉着 行为、听力障碍 认知、步态障碍

AMN型表现

起病年龄相对晚：14-60岁

症状：

• 渐进性下肢无力（痉挛性瘫）
• 括约肌控制障碍及性功能障碍
• （进展）认知、行为障碍

addison型表现

2 实验室检查

血浆、红细胞和培养的皮肤成纤维细胞中VLCFA异常升高对本病诊断具有特异性。

3 影像学检查

脑MRI

部位	典型部位：三角区周围（顶、枕、颞交界） 最先出现部位：胼胝体压部 不受累：U型纤维 其他：皮质脊髓束>穹窿>联合纤维>视听通路>脑干
信号	T1↓ T2/flare↑ DWI弥散受限
形态	T1可见受累白质边缘强化 提示进展 蝶形（胼胝体将两侧病灶连接）、对称、融合

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脑CT

双侧堆成，蝶形低密度

脊髓MRI

T2 脊髓萎缩，胸髓常见

4 鉴别诊断

1. MS

2. Krabbe病

参考资料

[深度学习] "肾上腺脑白质营养不良"的病理与临床特点及影像诊断（建议收藏）~~~ (qq.com)

肾上腺脑白质营养不良（ALD）影像诊断 (qq.com)