DNA拷贝数变异CNV检测——基础概念篇

DNA拷贝数变异CNV检测——基础概念篇

 

     一、CNV 简介  

     拷贝数异常(copy number variations, CNVs)是属于基因组结构变异（structural variation），根据大小可分为两个层次：显 微水平（microscopic）和亚显微水平(submicroscopic)。显微水平 的基因组结构变异主要是指显微镜下可见的染色体畸变, 包括 整倍体或非整倍体、缺失、插入、倒位、易位、脆性位点等结构变 异。亚微水平的基因组结构变异是指 DNA 片 段 长 度 在 1Kb-3Mb 的基因组结构变异, 包括缺失、插入、重复、重排、倒 位、DNA 拷贝数目变化等，这些统称为 CNV （也称为拷贝数多态性(copy number polymorphisms, CNPs）。

       CNVs最初是在病人的基因组中发现, 但后来的研究表明在正常人体中也普遍存, 说明CNV 是一组具有良性、致病性或未知临床意义的基因组结构改变。有统计显示, 目前共发现CNVs约57 829个(这个数据不准确，肯定在更新&#