使用CNVnator进行CNV检测

本文介绍了如何使用CNVnator进行拷贝数变异(CNV)检测。首先,通过docker获取预装的CNVnator镜像。接着详细阐述了五个关键步骤:从BAM/SAM文件提取读取映射,生成读取深度直方图,计算统计信息,进行分段,以及最后调用CNVs。每一步都提供了相应的命令行参数说明。最终,输出的CNV信息包括类型、位置、长度等,并可转换为VCF格式。CNVnator因其高效和多功能性而被推荐。

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CNVnator是一款CNV检测软件,基于Read-Depth的分析策略,通过对全基因组测序数据进行分析来预测CNV, 源代码保存在github上,网址如下

https://github.com/abyzovlab/CNVnator

这个软件的安装比较复杂,我这里直接使用别人装好的docker镜像进行处理,这也是docker的方便之处,直接从源中下载别人已经装好的cnvnator的镜像,代码如下

docker pull diploid/cnvnator

具体的分析步骤如下

1.  EXTRACTING READ MAPPING FROM BAM/SAM FILES

CNVnator中依赖ROOT这个软件包,这个软件包是专门针对大数据的处理进行开发的,提供了统计分析,可视化,数据存储等一系列功能,基于这个体系可以极大的加快运行速度,所以将原始的信息都存在root文件中,便于分析。

这一步将比对的信息存储到后缀为root的文件中,代码如下

cnvnator -root file.root -tree chr1.bam  -chrom 1

-tree参数指定输入的bam文件的名称,-root文件指定输出的root文件的名称,-chrom指定需要分析的染色体,默认情况下分析所有的染色体,这里我是

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