基于SNP芯片进行CNV分析中的基本知识点

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检测CNV有多种技术手段，常见的有以下三种

1. aCGH芯片

2. SNP芯片

3. NGS测序

本文主要介绍SNP芯片检测CNV的原理，本质是基于染色体区域内的SNP分型结果来判断对应的拷贝数，示意图如下

对于每个SNP位点的两个allel, 分别用A和B来表示，A代表ref allel, B代表alt allel。在上述示意图中，红色区域表示一段杂合性缺失LOH区域，该区域为单拷贝，每个位点分型结果只有一个allel, 蓝色区域表示一个3拷贝，每个位点分型有3个allel, 通过位点分型结果，可以判断出对应染色体区域的拷贝数。在理解这幅图之前，先来讲解以下两个基本概念。

SNP芯片的分型是通过比较A/B两种allel对应的荧光信号强度的比值来确定的，同样的，为了更好的描述CNV, 也定义了以下两个统计值

1. LRR

LRR全称是log R ratio， 公式如下

R代表的是A和B两个allel荧光信号强度的总和，observed是实验样本中实际检测到的数值，exprected是通过算法拟合的值，代表正常样本的检测值。

LRR类似aCGH芯片中的Log2 ratio, 表征的是相对正常样本的拷贝数变化情况。