bam文件读取_SAM/BAM 格式文件内容解析

最新推荐文章于 2024-10-13 21:12:05 发布

比特佳人一贾晴

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文章标签： bam文件读取

本文链接：https://blog.csdn.net/weixin_32968105/article/details/112868692

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本文介绍了1-和0-坐标系统，并详细解析了BAM文件中的SAM格式，包括模板、片段、Read、线性与嵌合比对等概念，以及SAM文件的头部和主体内容，如HD、SQ、RG、PG、CO等标签，帮助读者深入理解BAM文件的读取和内容分析。

摘要由CSDN通过智能技术生成

一、首先需要知道以下几个知识点：

1.1-based coordinate system

A coordinate system where the rst base of a sequence is one. In this coordinate

system, a region is specied by a closed interval. For example, the region between the 3rd

and the 7th bases inclusive is [3; 7]. The SAM, VCF, GFF and Wiggle formats are using the 1-based coordinate system.

2.0-based coordinate system

A coordinate system where the rst base of a sequence is zero. In this

coordinate system, a region is specied by a half-closed-half-open interval. For example, the region

between the 3rd and the 7th bases inclusive is [2; 7). The BAM, BCFv2, BED, and PSL formats are using the 0-based coordinate system.

3.模板(Template)：

由测序仪测序所得或由原始序列组装所得的DNA/RNA序列

4.片段(Segment)

一段连续的序列或者子序列

5.Read

一段由测序仪测序所得的原始序列。一条Read可能由多个片段组成，在测序数据中，reads是根据它们被测的顺序来建立索引的。

6.Linear alignment(线性比对)

一个Read单向地比对到参考基因组上，这个比对结果中可以有插入、缺失、跳跃等，但是不能存在“双向”的比对结果，即Read的一段比对到正链参考基因组、一段匹配到负链，这种方向切换是不允许的，在SAM文件中，线性比对的特性就是：只用一行来记录。

7.Chimeric alignment(嵌合比对)

就是当一条Read对比时，比对到了多个区域，但是这些区域并没有重叠的部分，也即由多个“线性比对”结果组成了一个集合，这个集合就组成了一个嵌合比对，嵌合比对中只有一个“线性比对”结果是具有代表性的，其余的都以补充的身份出现，嵌合比对的特征就是多个“线性比对”记录中的Read对应的Qname(Read的名字，每个Read只有一个Qname)都是相同的，且这些“线性比对”集合中的每个记录的flag值都是一样的。

8.Read alignment(Read 比对)

无论是上面提到的线性比对还是嵌合比对，只要能够完整的表现出一条Read的对比情况，就是一个Read 比对。

9.Multiple mapping(多次比对)

由于序列的重复性，导致一个Read在比对时会被比对到多个区域上，其中只有一个比对质量最好的会被当做比对结果的代表性结果，目前来看&