BAM文件数据结构详解

BAM文件（Binary Alignment/Map格式）是用于存储大规模测序数据的二进制文件格式，特别是用于存储序列与参考基因组的比对结果。它是SAM（Sequence Alignment/Map）文件的压缩版本，设计用于更有效的存储和快速的数据访问。以下是BAM文件数据结构的详细介绍，以及一个简单的例子来说明其结构：

数据结构

1. 文件头（Header）:

• 包含关于BAM文件本身、参考序列和比对程序的信息。
• 包括的字段可能有：文件格式版本、参考序列的名称和大小、排序方式、比对程序的信息等。

1. 对齐段（Alignment Blocks）:

• 每个对齐段代表一个读段（read）的比对信息。
• 包括的字段有：
  • QNAME：读段的名字。
  • FLAG：一组标志，表示读段的特定属性（例如，是否配对、是否比对到参考序列等）。
  • RNAME：参考序列的名字。
  • POS：读段比对到参考序列的起始位置。
  • MAPQ：比对质量分数。
  • CIGAR：一种编码方式，描述如何将读段与参考序列对齐。
  • SEQ：原始读段的核苷酸序列。
  • QUAL：读段序列的质量分数。

1. 附加数据:

• 可以包括一些可选的标签，如读段的比对分数、配对信息等。

例子

假设我们有一个简单的BAM文件，它包含了两个读段的比对信息。这里是一个抽象的、简化的表示：

1. 文件头:

• 版本：1.5
• 参考序列：chr1，长度249250621

1. 对齐段:

• 读段1：
  • QNAME: read0001
  • FLAG: 0
  • RNAME: chr1
  • POS: 123456
  • MAPQ: 60
  • CIGAR: 76M
  • SEQ: ATCGATCGATCG...
  • QUAL: *（表示没有质量信息）

• • 读段2：
    • QNAME: read0002
    • FLAG: 16 （表示读段比对到参考序列的反向互补链）
    • RNAME: chr1
    • POS: 123501
    • MAPQ: 60
    • CIGAR: 76M
    • SEQ: GCTAGCTAGCTA...
    • QUAL: *（表示没有质量信息）

在这个例子中，我们看到了BAM文件的两个主要部分：文件头和对齐段。每个对齐段都详细描述了一个单独的读段如何比对到参考序列。例如，读段1（read0001）比对到了参考序列chr1的位置123456，而读段2（read0002）则比对到了位置123501，并且是在参考序列的反向互补链上。