gwas snp 和_【交流】关于SNP与GWAS（Genome Wide Association study）的一些想法

SNP(single nucleotide polymorphism)，单核苷酸多态性。指在基因组的DNA链上，由于单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。SNP数量很多，既可能发生在编码序列上，也可能发生在非编码序列上。发生在编码序列内的SNP，既有不改变氨基酸的同义突变，也有改变了氨基酸的非同义突变。那种改变了氨基酸的非同义SNP就改变了生物性状。由于SNP能稳定的遗传下去，所以在同一个群体当中，那些具有相同SNP的个体也就具有了相同或相似的性状。因此SNP在群体遗传学中有重大意义。

有些时候SNP导致的基因改变直接导致了某些疾病的产生，或者使某些疾病发生的概率升高(那些基因变成所谓的“易感基因”)(疾病其实也是性状的一种)。(“易感基因”概念的提出有无科学依据尚待研究！)。因此SNP在疾病的研究中也有重要地位。

目前有一种流行的技术路线叫做GWAS(Genome Wide Association Study，全基因组关联分析)。提取生病组和正常组个体的基因组DNA，利用基因芯片做全基因组SNP分析，用统计学的方法找出两组个体之间有显著不同的SNP位点，从而将疾病的病因定位于那些SNP位点上，而具有那些SNP的基因变成那些疾病的“易感基因”。

而实际上，这种技术路线有很多的局限性。首先，并不是生病组中的每个个体都有那些SNP突变，即那些SNP突变的发生与疾病并不是必然性的关系，而仅仅是一种概率。其次，基因突变有很多种，除了点突变之外，还有染色体畸变等等，而并不是任何疾病都是由SNP突变产生的。再三，很多疾病的产生并不是由于基因的改变，而是环境的影响。就好像癌症一样，癌症的起因现在还没有定论。

好吧。生物体是个复杂的个体。利用GWAS技术路线所得到的概率结论就不错了。但是我一直希望在生物医学研究中能得到类似数学，物理的简单明了的必然结论。

各位努力了：):):):):):)

关于SNP和GWAS的一些进展：

专访徐书华：Science文章解析SNP重要成果：http://www.ebiotrade.com/newszt/Zt_History_read.asp?id=321

高烧的GWAS——生物谷盘点2009：http://www.bioon.com/biology/postgenomics/426495.shtml